小儿常染色体显性小脑性共济失调介绍
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型，称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)，又分10余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。
牛板筋介绍
牛板筋，是指牛背部两块连接全身运动肌肉的主大筋。自从市场上有了新疆羊肉串，牛板筋才大量出现在餐桌上。板筋特有的纤维组织，令其口感异常美妙入口耐嚼而化渣，很快风靡东三省。
小儿肌阵挛性癫痫属于常染色体显性遗传病!专家指出以前曾认为小儿肌阵挛性癫痫属于常染色体显性遗传病，伴有不完全外显率，但家系分析不支持单基因遗传。现多认为小儿肌阵挛性癫痫属于复杂性遗传方式（多基因遗传）。分子遗传学研究证明在染色体6p21.2
一、小儿遗传性共济失调的检查一、实验室检查1、血象检查：感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。2、血液检查：（1）免疫球蛋白异常：40%～80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少，IgM增高。（2）甲胎蛋白升高：对离子辐射的
一、小儿遗传性共济失调的发病原因有哪些1、发病原因1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调，最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间)，进行性步态和肢体共济失调，腱反射缺失，跖
一、小儿遗传性共济失调的发病原因有哪些1、发病原因1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调，最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间)，进行性步态和肢体共济失调，腱反射缺失，跖反射伸性反应，其他常见特征为构音障碍，皮质脊髓束
急性小脑性共济失调是一种特有的综合征。临床上约有50%的病例在发生共济失调前有病毒感染。急性小脑性共济失调约半数患者病前2-3周有前驱感染，表现为发热、上呼吸道感染症状，腹泻与皮疹等。在恢复过程中出现共济失调。闭目难立征阳性。遗传性痉挛性共济失调又称遗传性小脑性共济失调。遗传性痉挛性截瘫本病是遗传性共济失调较多类型，属常染色体显性遗传。
脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。避免近亲结婚，做好婚前检查，有遗传性共济失调家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，早期常不危及生命。多在成年后隐袭起病，进展缓慢，共济失调是首先症状，表现有上肢意向性震颤，共济失调性步态及构音困难，亦可有躯干共济失调。
如何预防遗传性脊髓小脑性共济失调遗传性小脑性共济失调是常见的共济失调类型，是一种慢性进行性病变神经系统疾病。遗传性小脑性共济失调主要病变位置是小脑。遗传性小脑性共济失调为常染色体显性遗传，如果家族中父母亲有一方患有此疾病，子女遗传到的概率是50%。因此，在对慢性进展性小脑性共济失调进行遗传评估时，宜选用临床外显子测序。