小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征,是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。
小儿巨脑畸形综合征常见检查
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1.染色体,检查正常。
2.做气脑造影有不同程度脑室扩张,主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩,。
3.脑电图有异常。
4.空腹血清生长激素,浓度正常,分泌刺激试验也正常;有些病例口服葡萄糖耐量试验,可异常。血17 -酮类固醇增高,17-羟基皮质类固醇正常。
小儿巨脑畸形综合征就诊指南针对小儿巨脑畸形综合征患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:小儿巨脑畸形综合征挂什么科室的号?小儿巨脑畸形综合征检查前的注意事项?医生一般会问什么?小儿巨脑畸形综合征要做哪些检查?小儿巨脑畸形综合征检查结果怎么看?等等。小儿巨脑畸形综合征就诊指南旨在方便小儿巨脑畸形综合征患者就医,解决小儿巨脑畸形综合征患者就诊时的疑惑问题。
小儿巨脑畸形综合征诊疗知识
就诊科室:内分泌科,儿科,治疗费用:市三甲医院约(1000-5000元)治愈率:治疗周期:治疗方法:对症治疗,小儿巨脑畸形综合征一般治疗
本病征无有效治疗,主要治疗措施为对症治疗和加强一般护理。
与先天愚型相鉴别。21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,,是小儿染色体,病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产,。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,、智能障碍,和残疾等高度畸形。
实验室检查有21-三体可助鉴别。
小儿巨脑畸形综合征预防
(一)预防
本病征病因未明,可能与子宫,内受病理因素影响,或下丘脑,-垂体轴功能受损害有关。有人认为本病为X性连锁遗传。因此应参考遗传性疾病预防措施。
预防措施参照出生缺陷性疾病,预防应从孕前贯穿至产前:
婚前体检,在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括普通体检(如血压、心电图,)以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查(如乙肝,病毒、梅毒,螺旋体、艾滋病,病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎,症)等。
在妊娠,期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体,检查。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
病因尚未完全阐明,应作好遗传学咨询工作,作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
(二)预后
本病征预后一般来说到儿童期后可维持健康状态。
小儿巨脑畸形综合征并发症
精神发育迟滞,动作笨拙或共济失调,,可有肥胖,,抽搐,等异常。
小儿巨脑畸形综合征病因主要病因:常染色体显性遗传
(一)发病原因
有人认为本病征有家族性,属显性遗传性疾病,男性发病率高于女性(4∶1或3∶1),故通常被考虑为X性连锁遗传。可能为在子宫,内所受病理因素影响,或下丘脑,-垂体轴功能受损害所致。本病征病因未明。
(二)发病机制
1973年Butenandi指出,本病征可能是末梢组织对生长激素,反应亢进所致。
小儿巨脑畸形综合征症状
早期症状:呈长头、巨颅、眼距过远,先天愚型样斜眼裂、特殊面容,下颌突出,腭弓高耸,精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调。有时可有肥胖、抽搐
晚期症状:新生儿期即有身体发育显著增长,并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生体重与身长大于正常儿
本病征表现特殊,呈长头、巨颅、眼,距过远,先天愚型样斜眼裂、特殊面容,下颌突出,腭,弓高耸,精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调,。有时可有肥胖,、抽搐,、异常手皮纹(指三角a-b间总指脊纹数增多,大鱼际纹和指纹以斗形纹多见),但也有否认皮纹理异常的报告。
本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长,并有长头巨脑,、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生体重与身长大于正常儿,生后4~5年内生长迅速,然后生长似渐接近正常和稳定,然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。
根据临床表现特点和实验室、辅助检查确诊,有阳性家族史有利于本症诊断。
就诊科室:内分泌科,儿科,
治疗费用:市三甲医院约(1000-5000元)
治愈率:30%
治疗周期:2-6月
治疗方法:对症治疗,
相关检查:颅脑MRI,血清生长激素,颅脑CT,脑电图,颅脑超声检查,
常用药品:紫雪散,奥拉西坦胶囊,