小儿遗传性痉挛性截瘫介绍
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外，还有视力损害或共济失调等;单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpell familial spastic paraplegia)，只限于双下肢痉挛性瘫痪。
牛板筋介绍
牛板筋，是指牛背部两块连接全身运动肌肉的主大筋。自从市场上有了新疆羊肉串，牛板筋才大量出现在餐桌上。板筋特有的纤维组织，令其口感异常美妙入口耐嚼而化渣，很快风靡东三省。
小儿肌阵挛性癫痫属于常染色体显性遗传病!专家指出以前曾认为小儿肌阵挛性癫痫属于常染色体显性遗传病，伴有不完全外显率，但家系分析不支持单基因遗传。现多认为小儿肌阵挛性癫痫属于复杂性遗传方式（多基因遗传）。分子遗传学研究证明在染色体6p21.2
一、小儿遗传性血管神经性水肿的病因小儿遗传性血管神经性水肿的病因发病原因：为常染色体显性遗传，C1INHmRNA转录被抑制（Ⅰ型），至血清C1INH浓度下降；另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1INH，但无功能（Ⅱ型），少数先证者为自发突变。发病机制：C1I
一、小儿遗传性血管神经性水肿的病因及症状发病原因：为常染色体显性遗传，C1INHmRNA转录被抑制（Ⅰ型），至血清C1INH浓度下降；另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1INH，但无功能（Ⅱ型），少
一、痉挛性脑瘫有哪些症状1、肢体的灵活性逐渐下降，关节僵硬。2、肌力不能充分发挥。3、肌腱反射亢进。4、肌肉被牵拉伸展时出现强烈的阻力。5、常出现过强的屈肌反射。痉挛肌肉是主动肌和拮抗肌同时过强收缩，或者肌张力高的拮抗肌抑制主动肌发挥
一、小儿遗传性共济失调的检查一、实验室检查1、血象检查：感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。2、血液检查：（1）免疫球蛋白异常：40%～80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少，IgM增高。（2）甲胎蛋白升高：对离子辐射的
一、小儿遗传性共济失调的发病原因有哪些1、发病原因1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调，最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间)，进行性步态和肢体共济失调，腱反射缺失，跖
一、小儿遗传性共济失调的发病原因有哪些1、发病原因1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调，最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间)，进行性步态和肢体共济失调，腱反射缺失，跖反射伸性反应，其他常见特征为构音障碍，皮质脊髓束
遗传性痉挛性共济失调，又称Marie型共济失调或SangerBrown型共济失调，是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调，是一组遗传异质性疾病，两型均是常染色体显性遗传。尔后Holmes将本组疾病命名为遗传性痉挛性共济失调，沿用至今。遗传性痉挛性共济失调症临床表现起病潜隐，病程缓慢，呈进行性加重，首发症状通常为下肢无力，走路易跌倒，步基宽大，步态不稳，可呈蹒跚步态或蹒跚步态合并痉挛步态。