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发病原因:为常
染色体显性遗传,C1INHmRNA转录被抑制(Ⅰ型),至
血清C1INH浓度下降;另一些病人C1INH
关键反应区的
精氨酸发生突变,
血浆中存在正常或增高
水平的C1INH,但无功能(Ⅱ型),少数先证者为自发突变。发病机制:C1INH浓度降低和C1INH功能缺陷使C1激活导致无
控制的C1s,C4和C2活化,释
放血管活性肽和激肽,缓激肽也增加,由于激肽对毛细
血管后小静脉的血管舒张效应,产生了发作性,局限性,典型的非凹陷性
水肿,这些个体C1激活的机制尚不清楚。
发作性皮下组织,
胃肠道及
上呼吸道局限性
水肿,非凹陷性,受影响的部位迅速
肿胀,无
荨麻疹,
瘙痒,
皮肤发红,一般无
疼痛,水肿也可发生在
剧烈运动后的损伤部位,因肠壁肿胀而产生
肠痉挛,
呕吐或
腹泻,皮下水肿较少见,也可发生致命性的喉水肿,发病持续2~3天,之后逐渐消退,可在生后前2年发病,但通常在大龄儿童或
青春期才严重。
二、小儿遗传性血管神经性水肿的诊断及治疗
小儿遗传性血管神经性水肿的诊断
根据临床表现特点和实验室检查特点可确诊,C1INH缺陷为
特异性诊断指标。有些SLE病人伴有遗传性血管神经性水肿,应注意鉴别;喉水肿时与
急性喉炎相鉴别;肠
痉挛时与
急腹症相鉴别。本病有时需与皮肤其他性质的水肿相鉴别,如眼睑部
接触性皮炎,早期可类似
血管性水肿,但不久局部即出现
丘疹,
水疱和
结痂等多形性
皮损,由于
昆虫叮咬,刺蜇引起的急性
风团样反应或继发的
蜂窝织炎,除局部肿胀外尚有发红,
发热和
压痛等症状以资鉴别。
小儿遗传性血管神经性水肿的治疗
避免诱发因素如损伤等,
外科或
口腔科手术时宜预防性给予新鲜血浆。使用C1INH可用于治疗和长期预防,尚处于实验研究阶段。半合成
雄性激素
那唑(danazol)用于急性发作的预防,可提高血清C1INH水平增高,其机制还不清楚,儿童应慎用。氨基己酸可用于预防,成人剂量7~8g/d,儿童相应减量。氨基己酸可致严重
肌病,宜用最小有效剂量。注射
盐酸哌替啶可减轻
腹痛。急性发作时可用0.01ml/kg
肾上腺素和
抗组胺药物消除水肿。
糖皮质激素无作用。
三、小儿遗传性血管神经性水肿的保健方法及并发症
小儿遗传性血管神经性水肿的保健
一般护理某些
免疫缺陷病能进行产前诊断,如培养的
羊水细胞
酶学检查可诊断
腺苷脱氨酶缺乏症,核苷
磷酸化酶缺乏症及某些
联合免疫缺陷病;
胎儿血
细胞免疫学检测可诊断CGD,X-联无丙种球
蛋白血症,
严重联合免疫缺陷病,从而
中止妊娠,防止患儿的出生,遗传性血管神经性水肿应做到早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供
遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)对减少本症的发生非常重要。
日常保健饮食宜清淡,注意
合理膳食。
小儿遗传性血管神经性水肿的并发症
可并发
肠痉挛,也可发生致命性的喉水肿。获得性
血管性水肿可引起严重的
喉头水肿可造成
呼吸困难甚至
窒息,血管性水肿偶可引起大
脑水肿,引起
头痛,
偏瘫,
癫痫样发作等中枢
神经症状,
遗传性血管性水肿如
消化道受累可出现腹
绞痛和水样腹泻,偶有喉头或咽喉部,
肌肉,
膀胱,
子宫和肺部等发生水肿。
四、小儿遗传性血管神经性水肿的预防方法
已知一些
免疫缺陷病的发生与
胚胎期
发育不良密切相关,如果
孕妇受到
放射线照射,接受某些
化学药物的治疗或发生
病毒感染(特别是
风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累,故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要,孕妇应避免接受放
射线,慎用一些化学药物,注射
疹疫苗等,尽可能防止病毒感染,还要使孕妇加强营养,及时治疗一些
慢性病。
2、遗传咨询及家族调查
虽然大多数疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的,如果成人有遗传性
免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性。如果一个小孩患有
常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父
母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大,对于
抗体或
补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式,对于某些已能进行
基因定位的疾病,如慢性
肉芽肿病,患者父母,同胞兄妹及其子女均应做定位
基因检测,如果发现有患者,同样应在他(她)的
家庭成员中进行检查,患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。
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