小儿球形细胞脑白质营养不良

小儿球形细胞脑白质营养不良饮食原则

注意平时吃一些营养含量高的食物。

小儿球形细胞脑白质营养不良一般护理

1.尽量让孩子保持安静，避免过分哭闹，保证充足的睡眠。

2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

3.饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为。

小儿球形细胞脑白质营养不良常见检查

脑脊液蛋白,正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少。胶金试验正常。

本病确诊是根据白细胞或皮肤,成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水,细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。

脑电图可见广泛慢波，肌电图,示神经传导延长。头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩,、脑室扩大。

小儿球形细胞脑白质营养不良就诊指南针对小儿球形细胞脑白质营养不良患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：小儿球形细胞脑白质营养不良挂什么科室的号？小儿球形细胞脑白质营养不良检查前的注意事项？医生一般会问什么？小儿球形细胞脑白质营养不良要做哪些检查？小儿球形细胞脑白质营养不良检查结果怎么看？等等。小儿球形细胞脑白质营养不良就诊指南旨在方便小儿球形细胞脑白质营养不良患者就医，解决小儿球形细胞脑白质营养不良患者就诊时的疑惑问题。

小儿球形细胞脑白质营养不良诊疗知识

小儿球形细胞脑白质营养不良一般治疗

一、治疗

酶的补充是可能的，但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。

二、预后

多数病例预后较差，常在1～2年内死亡。多死于延髓性麻痹、去大脑强直及其他的并发症等。

本病征与异染性脑白质营养不良相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初腱反射消失为突出表现，与嗜苏丹性脑白质营养不良的鉴别，在于后者没有末梢神经的受累，通常发病较晚，未找到特异的生化异常。

小儿球形细胞脑白质营养不良预防

杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作，必要时终止妊娠。

小儿球形细胞脑白质营养不良并发症

常见并发症：痴呆,癫痫,

智力减退、出现痴呆，常有癫痫发作、视神经萎缩、不规则高热、最后呈去大脑强直状态、偏瘫、共济失调。多在3～12岁死亡。

小儿球形细胞脑白质营养不良病因

一、发病原因

为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。

二、发病机制

半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢和更新，这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解，就沉积在细胞中并呈球形，脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞。脑内酶活性是正常的10%。

小儿球形细胞脑白质营养不良症状

早期症状：早期有肌张力减低，易激惹。病情进行性加重时，出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。

晚期症状：偏瘫，共济失调，视力障碍，以后出现痴呆、癫痫发作。

相关症状：肌张力减低,智力减低,易激惹,腱反射亢进,

一、症状

患儿初生时正常，于婴儿期约4个月开始起病，早期有肌张力减低，易激惹，病情进行性加重时，出现肌张力增高，四肢伸直，腱反射亢进，有病理反射，智力很快减退，常有癫痫发作，呈阵挛性或全身性癫痫发作，视神经萎缩，眼震和不规则高热是本病两个特点，病程进展较快，最后呈去大脑强直状态，对外界反应完全消失，常在2岁以内死亡。

有些病例发病较晚，病程较长，于2～5岁起病，3～8岁间死亡，主要症状是偏瘫，共济失调，视力障碍，以后出现痴呆，癫痫发作，脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长，脑脊液常有蛋白增高。

二、诊断

根据白细胞或皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷酶的活性测定可以确诊，出现明显的体温调节障碍，进行性的智能减退，锥体束症状和体征及视力障碍等，应考虑本病，白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。

本病征与异染性脑白质营养不良相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初腱反射消失为突出表现，与嗜苏丹性脑白质营养不良的鉴别，在于后者没有末梢神经的受累，通常发病较晚，未找到特异的生化异常。

就诊科室：脑外科,儿科,

治疗费用：市三甲医院约（300 —— 1000元）

治愈率：75%

治疗周期：1-3个月

治疗方法：支持疗法、抗惊厥,

相关检查：β-半乳糖苷酶,肌电图,脑电图,脑脊液蛋白电泳,

常用药品：小儿肠胃康颗粒,小儿肠胃康颗粒,