遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型,为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。
遗传性粪卟啉病饮食宜忌
饮食适宜:1.宜吃高蛋白有营养的食物2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物 3.宜吃高热量易消化食物宜吃食物宜吃理由食用建议小米小米局有健脾利湿的作用,并且含有丰富的维生素,尤其是B族的维生素对于神经的恢复有很大好处。建议每天晚上熬小米粥。精 瘦肉优质蛋白,对于补充蛋白质提高免疫力有好处。每天二两即可蔬菜水果含丰富的是维生素和纤维素可以起到通便补充维生素的作用有利于疾病恢复。每天餐后可以少量食用坚持吃。饮食禁忌:1.忌吃油腻难消化食物2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物 3.忌吃高盐高脂肪食物忌吃食物忌吃理由忌吃建议酱菜刺激性食物可以加重急性期的病变,食用不当对胃部还有刺激影响食欲和进食影响疾病恢复。如果吃最好是烹饪加热后食用。辣椒刺激性比较大容易出现上火等情况,加重病情不建议吃。尽量少的食用小麻椒油腻的肥肉脂肪含量太多,容易导致消化不良加重胃肠道负担对疾病恢复不利。尽量少的食用遗传性粪卟啉病饮食原则
根据医生的建议合理饮食。
遗传性粪卟啉病一般护理
生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度做到茶饭有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯。忌烟酒。
遗传性粪卟啉病常见检查
粪卟啉, | 肛门 | 消化 肛肠 | 粪卟啉测定对... |
心电图, | 心脏 | 保健科 | 目的是通过心... |
血清抗淋巴细胞抗体, | 免疫系统 | —— | 抗淋巴细胞抗... |
1.粪中粪卟啉,原Ⅲ明显增加,尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加,急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。
2.肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光,红细胞暴露含量正常。
根据临床表现、症状、体征选择做心电图,、B超,、生化等检查。
遗传性粪卟啉病就诊指南针对遗传性粪卟啉病患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:遗传性粪卟啉病挂什么科室的号?遗传性粪卟啉病检查前的注意事项?医生一般会问什么?遗传性粪卟啉病要做哪些检查?遗传性粪卟啉病检查结果怎么看?等等。遗传性粪卟啉病就诊指南旨在方便遗传性粪卟啉病患者就医,解决遗传性粪卟啉病患者就诊时的疑惑问题。
遗传性粪卟啉病诊疗知识
就诊科室:血液科,治疗费用:市三甲医院约(1000-5000元)治愈率:治疗周期:治疗方法:病因治疗、对症治疗,遗传性粪卟啉病一般治疗
一、治疗
1.去除诱因 避免饮酒,治疗感染,避免使用巴比妥及磺胺类药物。
2.支持治疗 急性发作期10%葡萄糖静滴,并纠正电解质紊乱,,口服大量维生素,B、维生素C,及维生素E,。
3.对症治疗 腹痛,可用吗啡。
4.血红素治疗 能迅速有效控制中、重度急性发作,治疗反应在48h内,可使临床症状改善,血尿,使粪卟啉,原Ⅲ含量降低。
二、预后
预后较好。
本病与混合型卟啉病,鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应,后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病,鉴别本病发作症状轻,尿中ALA排出量超过卟胆原。
遗传性粪卟啉病预防
避免使用有可能诱发本病急性发作药物,如巴比妥药物,是最好的预防措施。
遗传性粪卟啉病并发症
一般无并发症。
遗传性粪卟啉病病因
一、发病原因
本病为粪卟啉,原氧化酶缺陷,多数患者酶活性降低至50%左右,无症状,纯合子酶活性往往在2%以下。
二、发病机制
临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉,因此血红素生成减少,对ALA合成酶反馈抑制降低,使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。
遗传性粪卟啉病症状
典型症状:毛发异常、疱疹、色素异常、黄疸、皮肤光敏反应、色素沉着
相关症状:光过敏,色素沉着,疱疹,肥厚瘢痕,
一、症状
临床上表现为皮肤,症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状,多为暴露部位的大小疱疹,,皮损,愈合后常有瘢痕伴色素沉着,或减退及多毛。出现黄疸,,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。
二、诊断
临床表现结合粪卟啉,原Ⅲ氧化酶活性测定确诊。
就诊科室:血液科,
治疗费用:市三甲医院约(1000-5000元)
治愈率:30%
治疗周期:3个月
治疗方法:病因治疗、对症治疗,
相关检查:粪卟啉,心电图,血清抗淋巴细胞抗体,
常用药品:磷酸氯喹片,磷酸氯喹片,