嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
嘧啶5′-核苷酸缺乏症饮食宜忌
饮食适宜：1.宜吃无苯丙氨酸的食物；2.宜吃低蛋白质的食物；3.宜吃高维生素的食物。宜吃食物宜吃理由食用建议牛 初 乳维生素含量丰富，不含有蛋白质，避免诱发苯丙氨酸的蓄积。50g清炒食用，也可煮汤。萝卜具有利尿作用，适合本病患儿使用。50g清煮。青菜不含有蛋白质，本病患儿重点是不能进食含有蛋白的食物。100g每天，清炒食用。饮食禁忌：1.忌吃含有蛋白质的食物；2.忌吃含有苯丙氨酸的食物。忌吃食物忌吃理由忌吃建议牛奶含有蛋白质以及苯丙氨酸都比较丰富，可造成智力障碍。换吃无蛋白质的食物。精 瘦肉含有丰富的蛋白质，以及卵磷脂，对正常人而言很营养，对本病患儿可直接影响其智力发育。换吃清淡的无蛋白质的食物。嘧啶5′-核苷酸缺乏症饮食原则
补充营养为主，多吃有营养的食物。
嘧啶5′-核苷酸缺乏症一般护理
①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。
②、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。
③、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。
嘧啶5′-核苷酸缺乏症常见检查
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P5′N缺乏症杂合子血象正常，纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%～10%，有伴脾肿大,和间断黄疸,的终身性溶血,性贫血,。感染、应激和妊娠,可以使贫血加重。某些患者还可有发育迟缓。
1.外周血 血红蛋白,浓度80～100g/L，网织红细胞约10%;嗜碱点彩红细胞呈持续性存在，为4%～5%(正常<3%)，提示本病的诊断。
2.自溶血试验阳性，葡萄糖纠正不良。
3.筛选试验 胞嘧啶核苷酸升高。
4.P5′N活性定量试验：诊断本病依赖于此试验。P5′N活性正常范围：成人12.10±2.52;新生儿19.18±3.62(无机磷法);本病P5′N活性低于正常值。
嘧啶5′-核苷酸缺乏症就诊指南针对嘧啶5′-核苷酸缺乏症患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：嘧啶5′-核苷酸缺乏症挂什么科室的号？嘧啶5′-核苷酸缺乏症检查前的注意事项？医生一般会问什么？嘧啶5′-核苷酸缺乏症要做哪些检查？嘧啶5′-核苷酸缺乏症检查结果怎么看？等等。嘧啶5′-核苷酸缺乏症就诊指南旨在方便嘧啶5′-核苷酸缺乏症患者就医，解决嘧啶5′-核苷酸缺乏症患者就诊时的疑惑问题。
嘧啶5′-核苷酸缺乏症诊疗知识
就诊科室：血液科,治疗费用：市三甲医院约10000--30000治愈率：治疗周期：治疗方法：手术治疗、输血治疗,嘧啶5′-核苷酸缺乏症一般治疗
一、治疗
1.切脾, 可使血红蛋白,浓度有中度提高。
2.输血 除个别病例外，常无需输血。
3.补充微量元素 适量补充锌、镁，有助于激活红细胞内少量残存的P5′N，尽量避免接触铅、汞等微量元素。
无特殊治疗，切脾后部分患者血红蛋白升高。
二、预后
终生性溶血,性贫血,，贫血常为轻中度，可因感染应激及妊娠,而加重。智力发育低下。
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嘧啶5′-核苷酸缺乏症预防
应注意预防，提倡优生,，进行婚前和产前检查。
嘧啶5′-核苷酸缺乏症并发症
常见并发症：肝豆状核变性,
1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。
2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。
3、肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。 药物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。
4、抗维生素D性佝偻病，给予维生素 D 治疗，并定期检查，观察疗效。
嘧啶5′-核苷酸缺乏症病因
一、发病原因
常染色体,隐性遗传。
二、发病机制
P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶，受Cr2 、Zn2 、Mg2 激活，而Hg2 、Pb2 等明显抑制其活性。随着红细胞成熟衰老，P5′N含量逐渐减少。P5′N存在由不同基因编码的Ⅰ、Ⅱ两种亚型，除存于红细胞外，Ⅰ型还存在于脑组织。
核糖体RNA,在正常网织红细胞内降解为5′-核苷酸，其不易弥散的代谢产物(胞苷、胸苷及尿苷单磷酸盐)由P5′N再磷酸化而形成可弥散的产物透出细胞。P5′N缺乏性网织红细胞内聚集大量胞苷和尿苷复合物，可使总核苷酸池较正常红细胞中扩大5倍以上。由于核糖体在缺陷细胞内不能正常降解，从而大量聚集而形成瑞特染色中嗜碱点彩颗粒。由于缺陷性红细胞内大量消耗磷酸腺苷而非磷酸嘧啶，故P5′N缺乏症以前归类于“高ATP综合征”。
关于P5′N缺乏症溶血,机制为：红细胞中P5′N严重缺乏时嘧啶类核苷酸堆积，通过竞争性抑制ATP酶和ATP生成相关酶,用6-磷酸葡萄糖酸竞争性抑制和用NADP非竞争性抑制G-6-PD，此外酸性嘧啶核苷酸的堆积，使红细胞内pH下降，进一步使G-6-PD和6PGD活性降低，影响了戊糖磷酸旁路活性，此二者均干扰ATP产生。从而使红细胞寿命缩短,，出现为慢性非球形红细胞,溶血性贫血,。
嘧啶5′-核苷酸缺乏症症状
典型症状：脾肿大、黄疸、贫血、感染
相关症状：智力减低,
一、症状
1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度，可因感染，应激及妊娠而加重。
2.脾大及间断性黄疸。
3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。
二、诊断
根据家族史，临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。
就诊科室：血液科,
治疗费用：市三甲医院约10000--30000
治愈率：20%
治疗周期：3个月
治疗方法：手术治疗、输血治疗,
相关检查：肝功能,
常用药品：生科牌核苷酸胶囊,康圣牌核苷酸花粉胶囊,