遗传性凝血因子Ⅶ缺乏

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏饮食宜忌

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏饮食原则

1、遗传性凝血因子,VII缺乏症的食疗方：

饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动

2、反射性躯体神经病,最好不要吃什么食物?

忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物

以上资料仅供参考，详情请咨询医生

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏一般护理

鼓励患者树立战胜疾病的信心，调动病人的主观积极性，保持乐观精神，避免紧张情绪。注意保持充足的睡眠，避免过度劳累，注意劳逸结合，注意生活的规律性。

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏常见检查

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏,的特征性表现是凝血酶原时间(PT)延长而活化部分凝血活酶时间,(APTT)正常。在凝血因子,筛选试验中，凝血因子Ⅶ缺乏是惟一有这种表现的凝血因子。罕见患者表现APTT延长，原因可能与凝血FⅦ变异有关。对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的诊断需要对FⅦ进行特异检查。轻(中)度因子Ⅶ缺乏患者体外测定FⅦ：C水平在1%～52%，但是，单用血浆中FⅦ：C或FⅦ：Ag水平区分重度和轻(中)度因子Ⅶ缺乏并不可靠。所以，必须对其基因型进行检测。无症状性因子Ⅶ缺乏患者的FⅦ：C水平为正常的4%～61%，FⅦ：Ag含量为正常水平的5%～113%，轻(中)度和无症状遗传性因子Ⅶ缺乏几乎均为错义突变所致。

根据病情，临床表现、症状、体征、选择心电图,、B超,、肝肾功能及生化、血尿,常规等检查。

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏就诊指南针对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏挂什么科室的号？遗传性凝血因子Ⅶ缺乏检查前的注意事项？医生一般会问什么？遗传性凝血因子Ⅶ缺乏要做哪些检查？遗传性凝血因子Ⅶ缺乏检查结果怎么看？等等。遗传性凝血因子Ⅶ缺乏就诊指南旨在方便遗传性凝血因子Ⅶ缺乏患者就医，解决遗传性凝血因子Ⅶ缺乏患者就诊时的疑惑问题。

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏诊疗知识

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏一般治疗

一、治疗

在凝血因子,Ⅶ缺乏的治疗中可以应用含FⅦ的血浆或凝血酶原复合物(PCC)。基因工程的重组FⅦ也可以作为治疗的选择。这些治疗措施主要应用在处理外科和产后出血,。虽然FⅦ的半衰期只有4～6h，但是，每隔8～12h治疗1次已经能够满足止血的需要。即使在FⅦ只有正常水平的约10%时，仍可以施行手术。维生素K,治疗对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏,没有效果。

二、预后

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肝脏,疾病，华法林中毒或营养不良,造成的维生素K缺乏,是获得性凝血因子,Ⅶ缺乏最常见原因。在这些情况下，可同时出现其他依赖维生素K,的因子缺乏。对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏,的诊断必须排除上述情况。同型半胱氨酸,血症,、Gilbert综合征、Dubin-Johnson综合征也都可以出现继发性凝血因子Ⅶ缺乏。

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏预防

建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，减少患儿的出生。

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏并发症

常见并发症：鼻出血,

最常见的出血症状为鼻出血，皮肤淤斑，创伤后出血难止，关节出血，月经过多，血尿，消化道出血，牙龈出血和腹膜后血肿等，难以控制的经血过多及致命的颅内出血等。

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏病因

一、发病原因

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏,多由凝血因子,生物减少，其凝血缺陷的病因是分子结构异常，基因突变所致。

二、发病机制

FⅦ是依赖维生素K,的凝血因子，是外源性凝血途径的重要组成部分。编码FⅦ蛋白的基因位于13号染色体,长臂(13q34)，长度为12.8kb，紧靠凝血因子Ⅹ基因上游2.8kb处，由9个外显子(1a、1b、2～8)和8个内含子组成。前导(prepro-leader)序列由外显子1编码，含38或60个氨基酸，这种数量不同是由于外显子1b是一个可选择性剪接外显子，约90%的FⅦ mRNA,不转录外显子1b，只转录外显子1a。外显子2编码Gla区;外显子3编码一个小的疏水区;4、5号外显子编码EGF区;6～8号外显子编码催化区。

1.正常分子结构 成熟的FⅦ是由406个氨基酸组成的单链糖蛋白酶原。它的信号肽和前体肽由蛋氨酸(甲硫氨酸)-38精氨酸,-1共38个氨基酸残基组成。在血管受损后，组织因子(TF)暴露，FⅦ或活化FⅦ(FⅦa)与TF形成复合物，在FⅩa、凝血酶等作用下，FⅦ在精氨酸152-异亮氨酸153位点裂解成丙氨酸,1-精氨酸152的轻链和异亮氨酸153-脯氨酸,406的重链而被活化。轻链和重链由一个二硫键连接(135和262位半胱氨酸,间的二硫键)。FⅦ分为4个结构区域：γ-羧基谷氨酸,(Gla)区、2个表皮生长因子样区(EGF)和催化区。Gla区由氨基末端约40个氨基酸组成。10个Gla是F Ⅶ与Ca2 结合和发挥功能所必需的。2个EGF区各由45个氨基酸残基组成，分别含有3个二硫键。该区63位上的门冬酰胺酶要经过β羧基化变成β羧基门冬酰胺酶。这一过程是在蛋白质转译完成后进行的，其功能尚不清楚。EGF1为FⅦ与TF结合所必需，在EGF1区还含有一个不依赖于Gla的Ca2 高亲和力结合部位。催化区包括激活区和蛋白酶区，激活区是FⅦ被激活为FⅦa的部位，而蛋白酶区是识别并裂解底物(FⅨ、FⅩ、FⅦ)的部位。催化区的组氨酸,-193、天门冬氨酸,-242和丝氨酸,-344组成丝氨酸蛋白酶所特有酶活性中心，是维持FⅦ功能和结构的重要部分。

FⅦ酶原经过有限蛋白水解而成为具有活性的蛋白酶FⅦa。FⅦ在体内激活的具体机制目前尚不清楚，但是，很明显FⅦ在与它的辅因子TF结合后很快便被活化。TF是膜内蛋白，在与血液接触的细胞中是不表达的，但是，血管外的细胞和细胞外基质中均有表达。在炎性细胞因子作用下，可以诱导单核细胞和内皮细胞表达TF。当血液与TF接触时，如损伤或炎症部位，FⅦ便很快被激活成为FⅦa。FⅦa与TF复合物随后裂解并活化FⅩ和FⅨ启动凝血过程。因子Ⅶ缺乏导致外源性凝血机制启动过程的障碍。

2.基因突变 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏可能是由于FⅦ合成减少或缺如。将FⅦ的抗原检测和功能检查比较后发现，约20%患者有FⅦ的功能障碍。据最新的FⅦ数据库统计，FⅦ突变有124种，包括错义、无义、剪切位点、启动子、小的插入和缺失6种突变。其中错义突变占70%，缺失突变占10%，剪接位点突变占9%，启动子突变占6%，其他的为插入突变和无义突变。在非相关患者中频率较高的突变有R79Q/w、6071G大于A、Q100R、10553～10554insCTCAGCGCACGAC、10553～10568del、A244C、A294V、M98I、R304Q、C310F、G342E、T359M和11125del9。其中，R79Q/W、6071G大于A、A244C、R304Q、T359M 5种突变发生在CpG突变热点上。突变部位多在外显子，其次是在剪接位点，在启动子区发生的突变(如-61T大于G)也可导致重型因子Ⅶ缺乏，发生在内含子区的突变较少，也有凝血因子Ⅶ缺乏是由于两种不同的突变复合杂合导致的。

需要注意的是，FⅦ基因的多态性也能对FⅦ：C和FⅦ：Ag水平造成影响，FⅦ353多态性(M2)可以使FⅦ分泌效率降低，使Ⅶ水平降低48%，而-323P0/P10多态性可通过影响FⅦ转录速率而降低FⅦ水平。由于这些多态性的存在可使凝血因子Ⅶ缺乏的临床表型更严重。绝大多数的FⅦ基因剔除小鼠都可以正常的存活和发育，仅有极少部分在出生前后死亡。

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症状

典型症状：鼻出血、肺栓塞、肌肉出血、颅内出血、血尿、牙龈出血、皮肤瘀斑、月经量多

相关症状：颅内出血,拔牙后出血不止,皮肤瘀斑,肌肉出血,

    一、症状

凝血因子,Ⅶ缺乏为常染色体隐性遗传病,，杂合子一般无出血表现，纯合子或双重杂合子可有威胁生命的大出血。最常见的出血症,状为鼻出血,、皮肤,淤斑，创伤,后出血难止，关节出血，月经过多，血尿,、消化道出血,、牙龈出血,和腹膜后血肿,等。难以控制的经血过多及致命的颅内出血,等虽然不如血友病,甲和血友病乙,中发生率高，但有时也可能发生。

因子Ⅶ缺乏患者临床表现的轻重有很大的差异性，并且出血的严重程度并不总跟FⅦ水平相对应，一般认为，与血浆中FⅦ水平并没有很好的相关性。部分患者即使在需要较强止血功能进行止血的情况，如外伤、手术等情况下，仍然没有出血发生，部分纯合性突变的患者即使FⅦ水平在正常的10%以下，仍然可能只有轻微的临床表现。但是，当FⅦ水平低于1%时，出血症状可能与血友病A或血友病B的情况相仿，在非常严重的患者中可以发生反复的关节出血，并导致慢性致残性的血友病性关节病和危险的血肿。偶有在因子Ⅶ缺乏患者中发生血栓,的报道，有些遗传性凝血因子Ⅶ缺乏,患者的死亡原因还与肺栓塞,和下腔静脉,的血栓形成,有关。在文献报道的病例中，发生致命或致残性出血的患者并不多，最为常见的出血表现是鼻,出血和月经过多。对于因子Ⅶ缺乏患者是否发生致命性的中枢神经系统,出血或致残性的关节肌肉出血,，目前的病例报道并不一致，可能在不同人种中有所不同。Ragni等人的研究发现在75名有因子Ⅶ缺乏婴儿中，有12例发生颅内出血,，而对伊朗人中因子Ⅶ缺乏的研究并没有发现如此高的颅内出血比率。

     二、诊断

根据出血史、临床表现和实验室检查，诊断并不困难。FⅦ测定具诊断意义。

就诊科室：血液科,

治疗费用：市三甲医院约（50000 —— 100000元）

治愈率：40%

治疗周期：3个月

治疗方法：药物治疗、手术治疗,

相关检查：简易凝血酶生成试验,凝血酶原时间,简易凝血活酶生成纠正试验,

常用药品：人凝血因子Ⅷ,人凝血因子Ⅷ,人凝血因子Ⅷ,