家族性异常β脂蛋白血症

家族性异常β脂蛋白血症饮食宜忌

家族性异常β脂蛋白血症饮食原则

根据不同的症状，有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。

家族性异常β脂蛋白血症一般护理

1.避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽烟喝酒。

2.少食动物脂肪、不食动物内脏等。

3.少吃甜食，吃低热量、低脂肪、低胆固醇食物，少吃动物性蛋白。

4.平时需要注意劳逸结合，保持足够的睡眠，参加力所能及的工作、体力劳动和体育锻炼。

5.选择敏感的药物来控制好血脂的情况。

家族性异常β脂蛋白血症常见检查

1.VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值 这一比值≥0.3(mg/mg)对Ⅲ型高脂蛋白血症,几乎有确诊意义;而比值≥0.28(mg/mg)提示可能为Ⅲ型高脂蛋白血症,。

2.VLDL-胆固醇/VLDL-三酰甘油比值 该比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值。

3.血浆胆固醇和三酰甘油浓度均明显升高，血浆胆固醇浓度通常高于7.77mmol/L(300mg/dl)，可高达26.0mmol/L。血浆三酰甘油浓度升高的程度(若以mg/dl为单位)与血浆胆固醇水平大体相当或更高。

4.血浆LDL减低，HDL正常或轻度降低。

5.血浆电泳中呈现β泳动率的βVLDL。

6.诊断Ⅲ型高脂蛋白血症最可靠的生化标记是Apo E表型或Apo E基因型的测定。

家族性异常β脂蛋白血症就诊指南针对家族性异常β脂蛋白血症患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：家族性异常β脂蛋白血症挂什么科室的号？家族性异常β脂蛋白血症检查前的注意事项？医生一般会问什么？家族性异常β脂蛋白血症要做哪些检查？家族性异常β脂蛋白血症检查结果怎么看？等等。家族性异常β脂蛋白血症就诊指南旨在方便家族性异常β脂蛋白血症患者就医，解决家族性异常β脂蛋白血症患者就诊时的疑惑问题。

家族性异常β脂蛋白血症诊疗知识

家族性异常β脂蛋白血症一般治疗

一、治疗

Ⅲ型高脂蛋白血症,患者对治疗反应通常较好。对于多数患者来说，通过饮食治疗或与纠正共存的代谢紊乱同时进行，则常可使血脂水平降至正常。所谓共存的代谢紊乱是指甲状腺,功能减低、肥胖,、没有控制的糖尿病,和过量饮酒等。一般说来，治疗高脂血症,首先是考虑饮食疗法，其基本方法是对超体重者限制热卡摄入，并减少食物中饱和脂肪酸和胆固醇的含量。对Ⅲ型高脂蛋白血症,患者的治疗也适应这一基本原则。

若6个月的饮食治疗不能使血脂浓度降低至正常，则应开始采用药物治疗。可选用的治疗药物有烟酸,类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂(Statin类)、纤维芳酸类和鱼油等。

二、预后

本病男性动脉硬化,的临床表现出现在50岁左右，周围血管病变很常见。冠心病,发病率也增加;女性绝经,期后期出现周围血管病变及冠心病较非本病患者为速。

与家族性高胆固醇血症,、家族性高三酰甘油血症,、家族性混合型高脂血症,等进行鉴别。

家族性异常β脂蛋白血症预防

1.目前对本病尚无特效的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。

2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。

3.患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平。

4.积极预防并发症。

家族性异常β脂蛋白血症并发症

常见并发症：黄色瘤,动脉硬化,

可出现早发性动脉粥样硬化,，尤其是周围血管病变较冠状动脉硬化,常见。此外早发冠心病,的概率也较高(男性平均40岁，女性约为50岁);掌纹条状黄色瘤,等并发症。

家族性异常β脂蛋白血症病因主要病因：Apo E的异常变异，遗传或环境因素引起

一、发病原因

目前认为，Ⅲ型高脂蛋白血症,是由多因素异常所致。除存在Apo E的异常变异外，常需合并其他的遗传或环境因素的异常。由于Apo E的异常，造成含有Apo E的脂蛋白(CM、VLDL和IDL)代谢障碍，而其他的遗传或环境因素则可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加。两者同时存在，则产生明显的高脂蛋白血症,。

二、发病机制

富含三酰甘油的小肠,性脂蛋白(乳糜微粒,)残粒和肝性脂蛋白(VLDL)残粒主要是通过受体介导的过程从循环血液中被清除。在这个过程中，Apo E起着关键的作用。当Apo E发生变异时如Apo E2，就不能与肝脏,脂蛋白受体进行正常结合，因而引起患者体内的含Apo E的脂蛋白残粒聚积。Havel等首先观察到，将从Ⅲ型高脂蛋白血症患者体内分离出来的Apo E2与磷脂形成复合物，这种复合物被LDL受体摄取的速率明显减慢，提示Apo E2被LDL受体识别存在缺陷。Wersgraber等进一步研究证实，Ⅲ型高脂蛋白血症患者的ApoE2与LDL受体的亲和力仅有正常Apo E3的1%～2%。同时，Gregg等也发现，Apo E2无论是在正常人或是在Ⅲ型高脂蛋白血症病人体内，其清除速率都明显延缓，提示这种代谢障碍是由于配体的缺陷而不是因受体的缺陷所致。

由于Apo E的变异，凡含有Apo E的脂蛋白在体内的代谢都可能发生障碍。人体内的乳糜微粒、VLDL和IDL都富含有Apo E，所以这些种类的脂蛋白在体内代谢均可发生紊乱，因而引起血浆中乳糜微粒、VLDL和IDL浓度升高。然而，对于Ⅲ型高脂蛋白血症患者的低LDL浓度(即较正常人群低)现象似乎不好解释。或许会有人认为，由于Apo E2与LDL受体结合缺陷，引起VLDL颗粒清除减少，这可能使VLDL转化为LDL的比例增加。所以，Ⅲ型高脂蛋白血症患者的血浆LDL浓度有可能因其生成增加而升高。然而，Ⅲ型高脂蛋白血症患者的血浆LDL浓度不但没有升高，反而明显低下。对于这一现象有两种可能的解释。其一是，由于肝脏LDL受体摄取乳糜微粒和VLDL残粒障碍，使肝细胞内的胆固醇含量减少，游离胆固醇的含量亦下降，因而反馈性引起细胞膜表面的LDL受体上调(即LDL受体数目和活性增加)，肝脏摄取LDL的能力增加，继而使血浆中LDL浓度降低。另一种解释是，由于体内LDL的生成减少所致。已知体内的LDL是由肝脏合成的VLDL经脂解后生成的IDL转化而来，这一过程中受许多因素的影响。Apo E可能是影响这一转化过程中很重要的因素。有实验表明，Apo E参与正常的VLDL脂解过程。虽然，目前有关IDL转化成为LDL的过程尚不甚清楚，但是有资料表明Apo E变异会使这种转化受到明显的影响。有人发现Ⅲ型高脂蛋白血症患者的肝源性β-VLDL，在正常Apo E3的作用下能转化为LDL，而Apo E2则无这种作用。此外，临床上观察到β型高脂蛋白血症患者的血浆LDL水平低下伴随有IDL水平显著升高，也支持这种解释。

家族性异常β脂蛋白血症症状

典型症状：病人常出现多种皮肤黄色瘤。早发性或加速性动脉粥样硬化见于1/3～1/2的患者。约1/3的患者有冠心病。某些系统疾病常伴随存在，并可能加重本症。

相关症状：糖尿,动脉粥样硬化,结节,血脂异常,

一、症状

在北美和欧洲人群中，大约1%为Apo E2携带者。但是，实际上绝大多数Apo E2携带者并不表现为高脂蛋白血症,，仅2%的Apo E2携带者发生明显的高脂蛋白血症,。这样，估计人群中Ⅲ型高脂蛋白血症发生率为1/50万。所以Apo E2携带者血浆中均存在一定数量的β-VLDL。

1.发病年龄 Ⅲ型高脂蛋白血症在儿童和青少年期是罕见的，至今仅有少数个案病例报告。男性患者较女性多见，而且男性患者的发病年龄明显较女性提前。女性通常在绝经,期后才发病。同时存在糖尿病,或甲状腺,功能减低也可使本病发病年龄提前。

2.黄色瘤, 患Ⅲ型高脂蛋白血症的病人常出现多种皮肤,黄色瘤。由于某些黄色瘤并不出现在其他类型的高脂蛋白血症，所以具有一定的临床诊断意义。其中最具有特征的是掌纹条状黄色瘤(xanthoma striata palmaris)，即在手掌面皱褶处出现黄色的脂质沉着。未经治疗的Ⅲ型高脂蛋白血症患者约一半可见到这种黄色瘤。此外，还可见到其他类型的黄色瘤，例如，结节,状或结节疹状黄色瘤。结节状黄色瘤常位于肘、膝和指关节处，不过这种黄色瘤并非Ⅲ型高脂蛋白血症所特有。黄斑瘤和肌腱黄色瘤有时也可见到，但肌腱黄色瘤在家族性高胆固醇血症,时更为多见。

3.早发性动脉粥样硬化, 早发性或加速性动脉,粥样硬化,见于1/3～1/2的Ⅲ型高脂蛋白血症患者。动脉粥样硬化病变发生在下肢周围血管与发生在冠状动脉一样常见。这种情况与家族性高胆固醇血症时血管受累的部位有明显的不同，后者的下肢血管受累明显少见。为什么在Ⅲ型高脂蛋白血症时易合并下肢血管动脉粥样硬化，其机制尚不十分清楚。在胆固醇喂饲动物模型中观察到，血浆中β-VLDL浓度显著升高时，合并的周围动脉粥样硬化较冠状动脉粥样硬化多见。提示Ⅲ型高脂蛋白血症患者易合并周围血管病变可能与其血浆β-VLDL浓度显著升高有关。

在一组Ⅲ型高脂蛋白血症病人数量较大的观察中，43%的病人合并有周围血管病变，约1/3的患者有确立性冠心病,。男性患者血管受累出现症状时的年龄(平均为40岁)较女性患者的年龄(平均为50岁)早。一般认为，Ⅲ型高脂蛋白血症患者若血浆胆固醇水平明显升高，发生动脉粥样硬化的危险性是很高的。

新近有人对93例Ⅲ型高脂血症,病人进行颈外动脉、冠状动脉和外周动脉的粥样硬化分析，以评价不同部位动脉粥样硬化的发生频率及其相互关系，发现有颈外动脉粥样硬化者占13%，有冠状动脉病变者占22%，而有外周动脉粥样硬化病变者占27%，但3个部位同时有病变者并不多见。

4.伴随疾病 某些系统疾病常与Ⅲ型高脂蛋白血症伴随存在，并可能加重Ⅲ型高脂蛋白血症。近1/2的Ⅲ型高脂蛋白血症患者有血浆尿酸,水平升高，但多数患者并无症状，仅4%的患者在临床上发生痛风,。Ⅲ型高脂蛋白血症者合并糖耐量异常亦多见，然而发生糖尿,病者则为数不多。甲状腺功能减低症若与本症合并存在，会加重其血脂异常,。相反，甲状腺功能亢进症则可减轻血脂异常甚至使高脂血症消失。

二、诊断

目前在临床上尚没有诊断Ⅲ型高脂蛋白血症的简便可靠的方法。不过有些特征可提示和支持本症的诊断。

1.无肝病存在的掌黄色瘤或结节性黄色瘤;但是并不是每例Ⅲ型高脂蛋白血者都可发现黄色瘤。手掌部位出现的黄色瘤几乎可确立本症的诊断，而其他类型的黄色瘤并非本症所特有，亦可见于其他类型的高脂蛋白血症。

2.血浆胆固醇浓度和三酰甘油浓度均明显升高且程度相当(例如，都接近400mg/dl)者，应想到Ⅲ型高脂蛋白血症。曾经认为，Ⅲ型高脂蛋白血症患者的血浆胆固醇和三酰甘油浓度波动很大，但新近的研究结果表明，该症患者的血脂浓度波动并无明显的特征性。

3.血浆中β-VLDL被认为是诊断Ⅲ型高脂蛋白血症的主要依据。血浆中的VLDL富含胆固醇酯(大于25%，正常为15%左右)即是β-VLDL的特征之一。一般可通过测定两种比值来反映VLDL中含胆固醇酯量的程度：①VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值。这一比值≥0.3(mg/mg)对Ⅲ型高脂蛋白血症几乎有确诊意义;而比值≥0.28(mg/mg)提示可能为Ⅲ型高脂蛋白血症。②VLDL-胆固醇/VLDL-三酰甘油比值。该比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值。

4.血浆进行琼脂糖电泳时，证实有宽β带存在，支持Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断，但并不十分可靠。如果能采用超速离心的方法，分离VLDL，将VLDL进行琼脂糖电泳，若VLDL移动至β-位置，则对Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断价值更大。

5.诊断Ⅲ型高脂蛋白血症最可靠的生化标记是Apo E表型或Apo E基因型的测定。

Apo E2与上述任何一个特征同时存在，即可确立Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断。Apo E的表型或基因型不会因其他因素而发生改变。

就诊科室：心血管内科,

治疗费用：市三甲医院约2000-5000元

治愈率：对症治疗为主，无法彻底根治

治疗周期：终身间歇性治疗

治疗方法：药物治疗,

相关检查：β-脂蛋白定量,血清胆固醇酯,血清低密度脂蛋白胆固醇,

常用药品：辛伐他汀片,藻酸双酯钠片,烟酸缓释片,