血红蛋白异常有什么症状_如何才能减少血红蛋白异常

一、异常血红蛋白病有哪些症状

　　血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白）所引起的一组遗传性疾病。一、多聚血红蛋白 患者除出生后3—4个月即有黄疸、贫血及肝脾肿大外，发育较差。由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿。患者常因再障危象、贫血加重，并发感染而死亡。hbs杂合子（镰状细胞特征）患者，由于红细胞内hbs浓度较低，除在缺氧情况下一般不发生镰变，也不发生贫血。临床无症状或仅偶有血尿、脾梗塞等表现。 hbc多见于非洲黑人，我国尚无报道。纯合子中血红蛋白也可形成结晶。患者可无症状或有轻度溶血性贫血。脾可肿大。血片中靶形红细胞增多。杂合子者无贫血。 二、不稳定血红蛋白 本症患者贫血轻重不一，也可无贫血及其他临床症状。 三、 血红蛋白m 患者常无症状，临床有发绀，但高铁血红蛋白一般不超过30％。溶血多不明显，红细胞内也不形成因海因小体。 四、氧亲和力异常的血红蛋白 重者可引起组织缺氧和代偿性红细胞增多症。白细胞和血小板均不增多，家族中有同样疾病患者。

二、异常血红蛋白病应该如何治疗

　　异常血红蛋白病的治疗目前无根治的疗法，部分病人不需治疗预后良好，可不影响生存，部分病人需给予支持性保守疗法，如预防和积极积极治疗感染，补充造血因子，避免生于低氧及缺氧环境，避免服用氧化剂类药物，必要时可输血。

　　1.输血：血红蛋白低于80g/l时应定期输血，保持血红蛋白在80g/l以上，采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/l以上。

　　2.脾切除：对伴有脾功能亢进，巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者，应行脾切除，4岁后脾切除感染并发症可明显减少。

　　3.螯合治疗：去铁敏：1.5-2.0g/d，皮下注射，或3-4g/d，静脉滴注，持续18-20h，维生素c 150-300mg/d，口服。

　　4.骨髓移植：有条件者应行骨髓移植。

三、异常血红蛋白病的病理生理

　　大多数异常血红蛋白是一种珠蛋白链中仅有一个氨基酸发生了替代，少数可发生氨基酸缺失、链延伸、链融合或2—3个氨基酸替代。全世界范围内经结构分析，异常血红蛋白迄今已达500多种，但多数异常血红蛋白不伴生理功能改变。世界卫生组织估计全球约有一亿人携带血红蛋白病基因。我过血红蛋白协作组调查，异常血红蛋白病的发生率为0.29％。我国各地和海外华侨中发现异常血红蛋白已有7余种，分布于几十个民族中。但仅1/5异常血红蛋白有生理功能改变，并产生症状。

　　一、多聚血红蛋白  患者除出生后3—4个月即有黄疸、贫血及肝脾肿大外，发育较差。由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿。患者常因再障危象、贫血加重，并发感染而死亡。hbs杂合子（镰状细胞特征）患者，由于红细胞内hbs浓度较低，除在缺氧情况下一般不发生镰变，也不发生贫血。临床无症状或仅偶有血尿、脾梗塞等表现。 hbc多见于非洲黑人，我国尚无报道。纯合子中血红蛋白也可形成结晶。患者可无症状或有轻度溶血性贫血。脾可肿大。血片中靶形红细胞增多。杂合子者无贫血。

　　二、不稳定血红蛋白   本症患者贫血轻重不一，也可无贫血及其他临床症状。

　　三、 血红蛋白m  患者常无症状，临床有发绀，但高铁血红蛋白一般不超过30％。溶血多不明显，红细胞内也不形成因海因小体。

　　四、氧亲和力异常的血红蛋白  重者可引起组织缺氧和代偿性红细胞增多症。白细胞和血小板均不增多，家族中有同样疾病患者。

四、如何才能减少血红蛋白异常

　　通过实施具有战略平衡的疾病管理和预防规划，可以有效减少血红蛋白异常。

　　镰状细胞病不可治愈；但采取以下措施可对症状加以控制：

　　●大量摄入液体

　　●健康饮食

　　●补充叶酸

　　●止痛药

　　●抗生素

　　地中海贫血需要定期输血，以保持提供健康的血红蛋白及维持生命。由于多重输血，人体器官含铁超负荷，需要进行二级治疗来控制这一状况。地中海贫血可通过成功的骨髓移植得到治愈，但这一程序费用高昂，在多数情况下无法做到。

　　减轻血红蛋白异常负担的最有经济效益的战略，是通过实施预防规划来补充疾病管理。费用不高和可靠的验血可鉴别有可能生育受影响子女的夫妇。这项基因筛检尤其适宜在婚前或妊娠前进行，使夫妇有可能讨论子女健康问题。随后的基因咨询向特征基因携带者说明可能遗传给其子女的危险以及如果罹患血红蛋白异常需要进行的治疗。产前筛检基因疾病涉及到需要适当考虑的特定伦理、法律和社会问题。