半乳糖血症筛查

半乳糖血症筛查就诊指南针对半乳糖血症筛查患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：半乳糖血症筛查检查挂什么科室的号？哪些人不适宜做半乳糖血症筛查检查？半乳糖血症筛查检查前要准备什么？半乳糖血症筛查检查中要注意事项？等等。半乳糖血症筛查就诊指南旨在方便半乳糖血症筛查检查患者就医，解决半乳糖血症筛查患者就诊时的疑惑问题。

建议就诊科室

内科、妇产科、儿科

检查的作用

半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。</p>

检查不适宜人群

无特殊禁忌

需检查人群

新生儿存在拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等症状的。

检查前准备

不要服用雌激素或者含类似激素的药物食物。

检查中注意事项

检查放松心情，并积极配合检查。药物需要连续服用数日。　</p>

检查方式

抽血

指标结果解读

正常情况：婴儿哺乳正常，进食正常，体重递增，发育正常。异常情况：1.急性病程 多数患儿在出生后数天因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等。有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。 2.轻型病程 多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍白内障智力障碍及肝硬化等。 3.其他 如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。 需要检查的人群新生儿存在拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等症状的。