一、护理
1.可静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质,对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素。
2.患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。
二、保健
立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose),但不能被人体肠道吸收,故无碍于治疗。通常在限制乳类3~4天后即可见临床症状改善,肝功能在1周后好转。在患儿开始摄食辅助食物以后,必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。
由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常,因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低,可做出产前诊断,Nadler等已用此法进行产前诊断,但由于有简便易行的新生儿筛选方法,而且若能早期发现并控制饮食,病儿能正常发育,故对是否应做产前诊断尚有争议。
通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的,还可以为遗传咨询和计划生育提供资料,大多数筛查中心都选用两种方法:
(1)Beutler试验:用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性,其缺点是假阳性率过高。
(2)Paigen试验:是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法,优点是很少假阳性,并且3种酶缺陷都可被检出,应用双质谱联用仪(tandemMS)进行筛查尤为便捷,正确。
对有疑似症状的患儿都必须及时检查其尿中是否含有还原糖,尿液中可能排出的还原糖种类较多,如葡萄糖,半乳糖,乳糖,果糖和戊糖等,故在定性试验阳性时,应进一步采用滤纸或薄层层析方法进行鉴定。
外周血红,白细胞,皮肤成纤维细胞,或肝活检组织等均可供测定酶活性之用,以红细胞最为方便,本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低;杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%,近年来通过对酶缺陷特征的研究,发现了本病的各种变异型(表1),其中,以Duarte型最为多见,纯合的Duarte型酶活性为正常的50%,杂合的Duarte型则达75%,由于临床上都不呈现症状,故仅可通过群体筛查始能发现,“Negro”型的红细胞缺乏转移酶活性,但其肝,肠等组织仍有部分酶活性存在,因此临床亦无症状。
诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊,尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症,结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊,如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症,可通过羊膜穿刺术进行产前诊断,或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性,值得注意的是,通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害,出生后2个月内的新生儿,进行半乳糖血症诊断时应排除新生儿暂时性半乳糖血症(transientneonatalgalactosemia)可能,这是因为肝脏功能尚未完全成熟所致,其特点是血中半乳糖轻度升高,血α-胎儿蛋白(AFP)升高,数月后可自动恢复正常,患儿尿中无半乳糖醇和半乳糖酸,可与半乳糖血症相鉴别。
如果孕妇血半乳糖浓度升高,无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏,均可对胎儿造成损害,包括永久性智力障碍。
一、小儿半乳糖血症的保健方法小儿半乳糖血症的保健一、护理1.可静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质,对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素。2.患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。二、保健立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等,并辅以维生素、
一、半乳糖血症概述半乳糖血症人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于
患有半乳糖血症的婴儿如果喂以去乳糖膳食,也可正常长大成人。成年人肠道中乳糖酶的缺失称乳糖酶缺失症,在婴儿则称为乳糖不耐受症。
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