氨基酸代谢病代谢综合征的病理基础及病因

氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状，像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分

代谢综合征又称胰岛素抵抗综合征，胰岛素抵抗的含义是指正常剂量的胰岛素产生低于正常生物学效应的一种状态。代谢综合征使原先各自独立的疾病如高血压、糖尿病、冠心病、脑血管疾病、血脂异常、肥胖以及癌肿等找到了内在的相互联系，概括出了它们共同的病理生理基础。代谢综合征的病理基础及病因是什么？下面我们就来看看。

代谢综合征并发症

有多种危险因素聚集者临床预后不良的危险大于仅有一种危险因素患者，而且其效应不是简单相加，而是协同加剧。代谢综合征的危害使发生糖尿病和冠心病与其他心血管病的危险明显增加。据美国费明汉心血管病流行病基地分析3323名费明汉子代男女(平均52岁)的8年资料显示;

(1)代谢综合征为糖尿病的预告指标——分析费明汉队列的糖尿病男女新发病例，可见不论男女代谢综合征对糖尿病的发生有很高的预告意义。人群糖尿病特异危险近半数可用代谢综合征来解释。

(2)代谢综合征为冠心病的预告指标——分析费明汉资料显示单有代谢综合征预告新发生冠心病总数约25%。无糖尿病者具有代谢综合征的一般人群10年冠心病危险不>20%。

(3)代谢综合征加速冠心病和其他粥样硬化性血管病的发生发展和死亡危险。

代谢综合征的病理基础及病因

胰岛素的正常生物效应是促进葡萄糖吸收，促进糖原、蛋白质和脂肪合成，抑制脂肪分解，抑制肝糖原产生及输出等。胰岛素抵抗的表现涉及机体多个方面，因此代谢综合征的具体临床表现是非常广泛的。1992年世界卫生组织提出的诊断参考标准是：糖耐量减低或2型糖尿病并伴有下列两种以上表现者：高血压、高甘油三酯血症、中心性肥胖、微量蛋白尿。有人认为胰岛素抵抗是糖尿病、高血压、冠心病、肥胖病等疾病的共同危险因子，也就是说这些疾病都是在胰岛素抵抗的“共同土壤”上生长起来的。其实，这只是表达了问题的一个方面，从疾病的发生和发展来看，胰岛素抵抗既是这些疾病的发生因素，更是这些疾病发展过程中的作用结果，两者互为因果，控制不当造成的结果是两者症情均加重，形成恶性循环。

引起胰岛素抵抗的原因较多，常见的原因有饮食因素、高血糖的毒性作用、吸烟、肥胖、运动过少、妊娠等。这些因素可归为两大类，获得性或环境因素所致的胰岛素抵抗和遗传性所致的胰岛素抵抗，或者两者兼而有之。有些是人体的生理过程中所产生的，如妊娠，自然这种情况随身体条件的改变可恢复正常，有些则是难以逆转的，如肥胖者或有糖尿病家族史的患者，常难以完全恢复。

代谢综合征的检查

1、中心性肥胖(欧洲男性腰围≥94cm，女性腰围≥80cm，不同种族腰围有各自的参考值);

2、合并以下四项指标中任二项：

(1)甘油三酯(TG)水平升高：>150mg/dl(1.7mmol/l)，或已接受相应治疗;

(2)高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)水平降低：男性<40mg/dl(0.9mmol/l)，女性<50mg/dl(1.1mmol/l)，或已接受相应治疗;

(3)血压升高：收缩压≥130或舒张压≥85mm Hg，或已接受相应治疗或此前已诊断高血压;

(4)空腹血糖(FPG)升高：FPG≥100mg/dl(5.6mmol/l)，或此前已诊断2型糖尿病或已接受相应治疗。如果FPG≥100mg/dl(5.6mmol/l)强烈推荐进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)，但是OGTT在诊断代谢综合征时并非必要。

代谢综合征的症状有哪些

1、腹部肥胖或超重;

2、致动脉粥样硬化血脂异常[高甘油三酯(TG)血症及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)]低下;

3、高血压;

4、胰岛素抗性及/或葡萄糖耐量异常;

5、有些标准中还包括微量白蛋白尿、高尿酸血症及促炎症状态(C-反应蛋白CRP)增高及促血栓状态(纤维蛋白原增高和纤溶酶原抑制物—1，PAI-1)增高。

这些成分聚集出现在同一个体中，使患心血管疾病的风险大为增加。

代谢综合征如何预防

代谢综合征的防治措施是以针对改善胰岛素抵抗为基础的全面防治心血管危险因素的综合防治。首先以饮食控制及运动疗法作为长期干预的基础措施，降低血糖，纠正血脂紊乱。

就代谢综合征这个疾病来说，更强调的是预防。

因为根据目前的医学水平及医疗保健体系现状，要想做到代谢综合征的早期诊断实际上还是有一定困难的。除非个体已经出现明显的糖尿病、高血压或其他相关疾病，或是显著肥胖。否则待到确诊疾病时往往已发展到不可逆的阶段。

从公共卫生学的角度来看，肥胖和体力活动少是当前代谢综合征发病迅速增多的主要影响因素。过量进食和静坐的生活方式作用的代谢性疾病已成为威胁人类健康，降低生活质量，增加心血管疾病发病率和死亡率的重要杀手。

所以，我们建议那些高危个体(体重超重者或有家族病史者)应该从青春期或青壮年时就开始调节饮食，控制体重，坚持锻炼，必要的时候可以进行适当的药物治疗。

针对当前儿童超重现象的普遍性，我们可以把调节饮食和锻炼的计划提前到儿童期。

据此，我们提出预防代谢综合征的主要方针是“从小做起，坚持锻炼，合理饮食，避免超重”。

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