蛋白质-能量营养不良 脑白质营养不良

蛋白质-能量营养不良(protein energy malnutrition，PEM)是因食物供应不足或疾病因素引起的一种营养缺乏病，临床上表现为消瘦(marasmus)和恶性营养不良综合征(kwashiorkor)，消瘦是由于长期在膳食中缺乏热量、蛋白质以及其他营养素的结果，或患者对食物的消化，吸收和利用有障碍所引起。此型以能量缺乏为主，兼有蛋白质缺乏，表现为进行性消瘦、皮下脂肪减少，水肿及各器官功能紊乱，恶性营养不良则表现为膳食中蛋白质缺乏突出，而热能的供应还是够的，主要表现为营养不良性水肿，但大多数

异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。 下面，请大家跟随小编一起来详细了解下吧。

脑白质营养不良的简介

异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。

本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见，其病程分三期。

第一期从1～2岁之间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常，以后逐渐出现运动少，肌肉张力低，逐渐失去维持姿势的能力，不能站、坐，甚至不能抬头。第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少，语言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉张力增高(僵硬)，面部肌肉运动少，面容刻板样，吞咽反射减弱，喂养困难。第三期表现为对外周反应极少，常有抽搐发作，吸吮及吞咽严重障碍，最后完全处于痴呆状态，多在5岁以前死于间断发生的感染，脑电图检查有明显异常。

少年型在4～15岁起病，成年型16岁以后起病，病情进展缓慢，常有四肢末端感觉消失，晚期有精神和行为异常。

本病主要是对症治疗。用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗，取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大，死亡率高，且为遗传性疾病，所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性，确诊后应终止妊娠。

异染性脑白质营养不良的病程和治疗

病程

本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见，其病程分三期。

第一期从1～2岁之间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常，以后逐渐出现运动少，肌肉张力低，逐渐失去维持姿势的能力，不能站、坐，甚至不能抬头。第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少，语言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉张力增高(僵硬)，面部肌肉运动少，面容刻板样，吞咽反射减弱，喂养困难。第三期表现为对外周反应极少，常有抽搐发作，吸吮及吞咽严重障碍，最后完全处于痴呆状态，多在5岁以前死于间断发生的感染，脑电图检查有明显异常。

少年型在4～15岁起病，成年型16岁以后起病，病情进展缓慢，常有四肢末端感觉消失，晚期有精神和行为异常。

治疗

本病主要是对症治疗。用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗，取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大，死亡率高，且为遗传性疾病，所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性，确诊后应终止妊娠。

球形细胞脑白质营养不良

球形细胞脑白质营养不良是由于β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖脑苷脂沉积于脑内的疾病。

本病在大脑中枢神经系统引起的病变是髓鞘几乎完全消失，出现严重的胶质细胞增生，脑白质及其血管周围和末梢神经脱髓鞘区可以见到球形的含半乳糖苷脂的细胞，也可见于淋巴结、脾脏和肺组织中。

球形细胞脑白质营养不良发病较� �，在出生后4个月即开始出现症状。早期症状表现有易受刺激、肌肉张力减低。病情进行性加重时，可出现肌肉张力增高、四肢伸直、智力很快减退、常有全身性癫痫样发作、快速眼球震颤、体温不稳定、不明原因的持续性体温升高。本病病程较短，多于10个月死亡。脑电图、肌电图、脑脊液检查均有异常。

测定白细胞和培养皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷脂酶的活性可以确诊。

本病的治疗可以补充该酶，但酶不易通过血脑屏障进入脑细胞中，故疗效不佳。由于本病死亡率高，有遗传，故对怀孕妇女应检测羊水细胞中该酶的活性，帮助产前诊断，诊断明确后终止妊娠。

异染性脑白质营养不良的发病原因有哪些

异染性脑白质营养不良为常染色体隐性遗传病，主要病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失，其具体发病原因及机制如下所述。

1、异染性脑白质营养不良发病的原因

异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。

2、异染性脑白质营养不良的发病机制

硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。

主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失，周围神经受累轻微。病理切片中，以甲苯染色时，可见神经细胞、神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积。肝、肾组织亦可同时受累。

脑白质发育不全与脑白质营养不良两个概念有何区别

儿童脑白质病分类 (1)儿童脱髓鞘病变，包括缺血缺氧性脱髓鞘，感染性脱髓鞘，中毒性脱髓鞘;(2)髓鞘形成不良性疾病，其中有肾上腺病白质营养不良，Alexander病，异染性脑白质营养不良，苯丙酮尿症等等;(3)髓鞘发育延迟;(4)不明原因的脑白质异常。

儿童脑白质病的MRI表现 各种类型的儿童脑白质病在MRI上均表现为T2WI脑白质内高信号改变。

(1)脱髓鞘病变:脱髓鞘病变为髓鞘形成后又被破坏脱失而来，病情大多较轻，其病理改变为髓鞘肿胀、破坏及不同程度的炎症反应及神经胶质增生。大多为后天因素所致，如病毒感染、窒息、中毒、自身免疫病等，少数为原发，如多发硬化、Schilder病等 。脱髓鞘对患儿的神经系统发育具有重大影响，常导致患儿智力低下、癫痫、语言障碍、活动受限等残疾，及时诊断是治疗此病的首要条件，而MRI的应用可以清晰的显示脱髓鞘病变的情况，表现为双侧对称性脑白质长T 1 长T 2 信号，如窒息、中毒、自身免疫病、感染等，病变程度与分布情况亦各有不同，上述外界因素所致脱髓鞘性病变均沿脑室周围对称性分布，且程度较轻，而先天性因素，如多发硬化、Schilder病等，则病变程度重，分布不规则、不对称。

(2)髓鞘形成不良性疾病:①异染性脑白质营养不良，为先天性硫脂代谢性紊乱所致的髓鞘形成障碍。芳香基硫酸酯酶A(ASA)缺乏是其发病原因，ASA是一种溶酶体水解酶，相应基因定位于22号染色体上 ，在T 2 WI表现为脑室旁白质内对称性形态不规则高信号，无强化。② Alexander病，又称Alexander巨脑性脑白质营养不良，好发 于婴儿。表现为头渐进性增大、癫痫和痉挛性偏瘫 。MRI表现为双侧对称性弥漫性脑白质长T 1 长T 2 信号改变，早期累及额叶，而后向后发展，病变侵及皮质下弓状纤维，并沿外囊和最外囊侵犯。③肾上腺脑白质营养不良，是一种性链锁隐性遗传性疾病，以肾上腺功能不全和进行性� �白质变性为特点，MRI表现为对侧枕叶及侧脑室旁白质对称的蝶翼状改变为其特征，病灶由后向前发展，皮层下弓状纤维及胼胝体压部可受累，增强扫描，病灶可有强化。

(3)髓鞘发育延迟:MRI对髓鞘化过程的评价具有很大的敏感性，对髓鞘发育延迟的检出明显优于CT 。Noweu曾报道髓鞘发育延迟患儿临床表现为感觉神经性听力丧失、内斜视及强直状态。MRI表现为脑室周围白质对称性长T 2 信号改变，有时在室管膜原始基质中可见含铁血黄素沉积。

(4)儿童特发性脑白质病:该病病因尚不清楚，MRI表现为枕角周围或半卵圆中心白质内片状等T 1 长T 2 信号改变，可为单侧或双侧，这些病灶与神经系统症状和体征没有因果关系。

儿童脑白质病是影响儿童生长发育的主要神经系统疾病，加深对该病的认识并进一步提高该病的诊治是非常必要的。虽然MRI在诊断儿童脑白质病上缺乏特异性，但是MRI成像能清晰显示脑灰质、白质结构，并能动态显示髓鞘化过程，便于分析不同发育时期脑部病理变化，因此，结合临床表现及临床病史，MRI将在儿童脑白质病的诊断中发挥其独特的影像学作用。