毛囊性黏蛋白病(follicular mucinosis)是由于黏蛋白沉积和随后的毛囊变性所致的斑片状秃发综合征。可分为原发性和继发性两种临床类型。多见于40岁以下患者。皮损特点是1~2个或多发性非炎症性鳞屑斑和炎性红斑,略高出皮面,其上有群集的毛囊性丘疹。少数病例出现扁平或圆顶状斑块或结节,质软,有时可在受累毛囊中挤出黏液性物质
细胞基因突变(30%):PNH是一种获得性疾病,从来没有先天发病的报道(先天性CD59缺乏除外),也没有家族聚集倾向,致使造血干细胞发生病变的确切原因尚不清楚,本病是一种获得性多能造血干细胞疾病,致病因素可能有化学,放射线或病毒感染等,致病染色体突变,发生异常干细胞株,其增殖,分化生成的红细胞,粒细胞和血小板都有共同缺陷。
异常克隆(20%):因此推测有的PNH可能有1个以上异常克隆,PNH患者的红细胞,中性粒细胞,单核细胞,淋巴细胞,血小板等皆有膜蛋白缺失,可以想象基因突变必然发生在很早期的造血干细胞,但是为何PNH患者发生基因突变,有何外来的致突变原(mutagen),尚不明了,此外,鉴于PNH患者常有1个以上的异常克隆,即有一种以上的PIG-A基因突变;另外,2002年HorikawaK等还报道:1个与PNH发病无关的次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶(Hypoxanthine-Guaninephosphoribosyltransferase,HPRT)基因,在PNH患者中也易发生突变,换言之,PNH患者有PIG-A突变同时有HPRT突变者明显比没有PIG-A突变的正常人为多,因而提示:除外界的致突变原外,是否患者还有内在的基因不稳定性(geneinstability),但PurowDB等1999年也曾对PNH患者的2个无关基因即HPRT及TcR基因进行观察,结果表明:个别PNH患者同时具有上述2个基因之一的突变,而多数患者这2个基因没有改变,因而PNH患者是否具有普遍的基因不稳定性尚待进一步证实。
一、症状:起病缓慢,首发症状为贫血为早期表现占60.3%也有少数部分患者起病较急,因急性溶血,而突然出现酱色尿,最常见慢性贫血症状,为乏力,头晕,面色苍白,心悸,气急,耳鸣,眼发等,阵发性加重或发作性血红蛋白尿是本病的典型症状,35%患者血红蛋白尿与睡眠有关,溶血发作时可见睡眠后小便褐色与酱油,发作严重时少数患者可有腰酸,四肢酸痛,食欲减退,发热,恶心呕吐,尿不尽感,尿道疼痛。
二、特征:
1.贫血:绝大多数患者有不同程度的贫血,常为中,重度,由于贫血可见面色苍白,口唇色淡,而廓苍白及甲床色淡,由于贫血大都是缓慢发生的,患者常有较好的适应能力,所以往往血红蛋白虽低但仍能活动,甚至工作,此外,由于长期血管内溶血,皮肤有含铁血黄素沉积,因而脸面及皮肤常带暗褐色。
2.血红蛋白尿:典型的血红蛋白尿呈酱油或浓茶色,一般持续2~3天,不加处理自行消退,重者1~2周,甚至持续更长时间,有些患者的血红蛋白尿频繁发作,也有些患者偶然发作或数月发作1次,另有一些患者虽然尿色不深,但尿潜血持续阳性,还有约25%的患者在很长的病程或观察期内从无发作,能引起血红蛋白尿发作的因素有感冒或其他感染,输血,服用铁剂,劳累等,血红蛋白尿发作时可有发冷发热,腰痛,腹痛等症,至于为何有的患者在睡眠时血红蛋白尿加重,没有很好的解释,有人提出可能由于睡眠时经肠道吸收细菌脂多糖较多,激活补体所致;王毓洲2000年的观察表明:PNH患者睡眠时血pH值无明显改变,补体3激活产物C3d略有增加,与正常人一样。
1.外周血:全血细胞减少,绝大多数患者有不同程度的贫血,只有很少数血红蛋白正常,网织红细胞常增高,但往往不像其他溶血病那样明显,骨髓大都增生活跃或明显活跃,红系增生旺盛,极个别患者有某种程度的病态造血。
骨髓象:由增生明显活跃到增生不良不等,以幼红细胞增生明显,粒系,巨核细胞系正常,细胞内,外铁减少或缺如。
血间接疸红素增高,血清结合珠蛋白减少或消失,血浆游离血红蛋白增高,尿含铁血黄素阳性。
2.酸化血清溶血试验(Ham试验):PNH病态红细胞在pH6.4的条件下易被替代途径激活的补体溶破,正常红细胞则否,本试验有较强的特异性,被国内外视为诊断PNH的主要依据,用光电比色法看溶血度,PNH大都在10%以上,本病患者中约79%本试验阳性。
3.糖水溶血试验(蔗糖溶血试验):本试验敏感性高,PNH患者约88%阳性,日本学者认为是诊断本病最好的初筛试验,糖水试验的缺点是易出现假阳性反应。
1.感染:PNH患者容易遭受各种感染,特别是呼吸道和泌尿道感染,感染又可诱发血红蛋白尿发作,在我国,严重的感染往往是PNH患者死亡的主要原因。
2.血栓形成:不同部位的血栓形成在欧美的PNH病例中占23%~50%,是这些地区PNH患者的主要死亡原因,而在我国血栓形成合并症远比欧美为少,我国,泰国,日本的报道都不超过10%,国内病例的特点是血栓发生在单一部位者多,多发者少,浅部位血管多,累及重要脏器者少,下肢静脉栓塞最多,其次为脑血栓形成,极个别有门静脉或肠系膜血栓形成,而据Hillmen(1995)分析的80例患者中39%曾发生静脉栓塞;在41处静脉栓塞中,肝静脉,肠系膜静脉,大脑静脉最多见,肺栓塞也相当多见,另外也有下腔静脉,脾,肾静脉栓塞,1/4在肢体深静脉或浅静脉,此外有6例为心肌梗死,2例为脑梗死,总体看是静脉栓塞比动脉多,累及脏器的严重栓塞多。
3.胆石症:PNH作为长期溶血病合并胆石症者并不像想像的那么多,据国内报道不过4%,可能由于无症状,实际病例会更多些。
温馨提示:
宜食清谈易消化食物,忌海鲜、牛肉、羊肉、辛辣刺激食物
蛋白尿(Proteinuria)是慢性肾病的典型症状,蛋白尿的形成原因与肾小球的屏障功能有着密不可分 更多>>
病因 治疗 预防 食疗 好发人群:既往有肾炎或其它肾病的人多见 常见症状:尿少、尿多、腰痛、营养不良[详细] 是否医保: 治疗方法:中药治疗、西药激素治疗、输液治疗一、继发性单克隆免疫球蛋白病的饮食禁忌是什么继发性单克隆免疫球蛋白病的保健一、护理1.调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。2.保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张。3.保持大便通畅,避免用力大便,多食水果及高纤维素食物。4.避免寒冷刺激,注意保暖。二、饮食1.避免抽烟饮酒饮酒过度,注
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