毛囊性黏蛋白病 阵发性睡眠性血红蛋白尿的病因,阵发性睡眠性血红蛋白尿的并发症

毛囊性黏蛋白病(follicular mucinosis)是由于黏蛋白沉积和随后的毛囊变性所致的斑片状秃发综合征。可分为原发性和继发性两种临床类型。多见于40岁以下患者。皮损特点是1～2个或多发性非炎症性鳞屑斑和炎性红斑，略高出皮面，其上有群集的毛囊性丘疹。少数病例出现扁平或圆顶状斑块或结节，质软，有时可在受累毛囊中挤出黏液性物质

一、阵发性睡眠性血红蛋白尿的病因

　　细胞基因突变（30%）：PNH是一种获得性疾病，从来没有先天发病的报道（先天性CD59缺乏除外），也没有家族聚集倾向，致使造血干细胞发生病变的确切原因尚不清楚，本病是一种获得性多能造血干细胞疾病，致病因素可能有化学，放射线或病毒感染等，致病染色体突变，发生异常干细胞株，其增殖，分化生成的红细胞，粒细胞和血小板都有共同缺陷。

　　异常克隆（20%）：因此推测有的PNH可能有1个以上异常克隆，PNH患者的红细胞，中性粒细胞，单核细胞，淋巴细胞，血小板等皆有膜蛋白缺失，可以想象基因突变必然发生在很早期的造血干细胞，但是为何PNH患者发生基因突变，有何外来的致突变原（mutagen），尚不明了，此外，鉴于PNH患者常有1个以上的异常克隆，即有一种以上的PIG-A基因突变；另外，2002年HorikawaK等还报道：1个与PNH发病无关的次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶（Hypoxanthine-Guaninephosphoribosyltransferase，HPRT）基因，在PNH患者中也易发生突变，换言之，PNH患者有PIG-A突变同时有HPRT突变者明显比没有PIG-A突变的正常人为多，因而提示：除外界的致突变原外，是否患者还有内在的基因不稳定性（geneinstability），但PurowDB等1999年也曾对PNH患者的2个无关基因即HPRT及TcR基因进行观察，结果表明：个别PNH患者同时具有上述2个基因之一的突变，而多数患者这2个基因没有改变，因而PNH患者是否具有普遍的基因不稳定性尚待进一步证实。

二、阵发性睡眠性血红蛋白尿的症状是什么

　　一、症状：起病缓慢，首发症状为贫血为早期表现占60.3%也有少数部分患者起病较急，因急性溶血，而突然出现酱色尿，最常见慢性贫血症状，为乏力，头晕，面色苍白，心悸，气急，耳鸣，眼发等，阵发性加重或发作性血红蛋白尿是本病的典型症状，35%患者血红蛋白尿与睡眠有关，溶血发作时可见睡眠后小便褐色与酱油，发作严重时少数患者可有腰酸，四肢酸痛，食欲减退，发热，恶心呕吐，尿不尽感，尿道疼痛。

　　二、特征：

　　1.贫血：绝大多数患者有不同程度的贫血，常为中，重度，由于贫血可见面色苍白，口唇色淡，而廓苍白及甲床色淡，由于贫血大都是缓慢发生的，患者常有较好的适应能力，所以往往血红蛋白虽低但仍能活动，甚至工作，此外，由于长期血管内溶血，皮肤有含铁血黄素沉积，因而脸面及皮肤常带暗褐色。

　　2.血红蛋白尿：典型的血红蛋白尿呈酱油或浓茶色，一般持续2～3天，不加处理自行消退，重者1～2周，甚至持续更长时间，有些患者的血红蛋白尿频繁发作，也有些患者偶然发作或数月发作1次，另有一些患者虽然尿色不深，但尿潜血持续阳性，还有约25%的患者在很长的病程或观察期内从无发作，能引起血红蛋白尿发作的因素有感冒或其他感染，输血，服用铁剂，劳累等，血红蛋白尿发作时可有发冷发热，腰痛，腹痛等症，至于为何有的患者在睡眠时血红蛋白尿加重，没有很好的解释，有人提出可能由于睡眠时经肠道吸收细菌脂多糖较多，激活补体所致；王毓洲2000年的观察表明：PNH患者睡眠时血pH值无明显改变，补体3激活产物C3d略有增加，与正常人一样。

三、阵发性睡眠性血红蛋白尿的检查方法

　　1.外周血：全血细胞减少，绝大多数患者有不同程度的贫血，只有很少数血红蛋白正常，网织红细胞常增高，但往往不像其他溶血病那样明显，骨髓大都增生活跃或明显活跃，红系增生旺盛，极个别患者有某种程度的病态造血。

　　骨髓象：由增生明显活跃到增生不良不等，以幼红细胞增生明显，粒系，巨核细胞系正常，细胞内，外铁减少或缺如。

　　血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高，尿含铁血黄素阳性。

　　2.酸化血清溶血试验（Ham试验）：PNH病态红细胞在pH6.4的条件下易被替代途径激活的补体溶破，正常红细胞则否，本试验有较强的特异性，被国内外视为诊断PNH的主要依据，用光电比色法看溶血度，PNH大都在10%以上，本病患者中约79%本试验阳性。

　　3.糖水溶血试验（蔗糖溶血试验）：本试验敏感性高，PNH患者约88%阳性，日本学者认为是诊断本病最好的初筛试验，糖水试验的缺点是易出现假阳性反应。

四、阵发性睡眠性血红蛋白尿的并发症有哪些

　　1.感染：PNH患者容易遭受各种感染，特别是呼吸道和泌尿道感染，感染又可诱发血红蛋白尿发作，在我国，严重的感染往往是PNH患者死亡的主要原因。

　　2.血栓形成：不同部位的血栓形成在欧美的PNH病例中占23%～50%，是这些地区PNH患者的主要死亡原因，而在我国血栓形成合并症远比欧美为少，我国，泰国，日本的报道都不超过10%，国内病例的特点是血栓发生在单一部位者多，多发者少，浅部位血管多，累及重要脏器者少，下肢静脉栓塞最多，其次为脑血栓形成，极个别有门静脉或肠系膜血栓形成，而据Hillmen（1995）分析的80例患者中39%曾发生静脉栓塞；在41处静脉栓塞中，肝静脉，肠系膜静脉，大脑静脉最多见，肺栓塞也相当多见，另外也有下腔静脉，脾，肾静脉栓塞，1/4在肢体深静脉或浅静脉，此外有6例为心肌梗死，2例为脑梗死，总体看是静脉栓塞比动脉多，累及脏器的严重栓塞多。

　　3.胆石症：PNH作为长期溶血病合并胆石症者并不像想像的那么多，据国内报道不过4%，可能由于无症状，实际病例会更多些。

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