更新时间:2024-07-04 22:49:47

染色体核型分析 报告怎么看

染色体核型分析报告怎么看

我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对我们来说,最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。对一张染色体报告来说,最重要的是染色体核型结论。为了方便理解,我们将染色体核型结果大致分成三种类型。

1、正常染色体核型

正常男性染色体核型为:46, XY

正常女性染色体核型为:46, XX

如果你的染色体报告显示的是以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,那么你的染色体就是完全正常的。

2、染色体变异(染色体多态性)

染色体变异(variation)也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样,但是它们并没有实际的临床意义。因此,染色体变异可以被看成是正常的染色体,它们对个人健康无害,也不会影响生育后代。

染色体变异可以被分成很多种,常见的有异染色质长度和位置变异,以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式:

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

以上只是一些示例,事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体,最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”,那么你就可以完全放心,因为这等同于正常染色体。

染色体核型分析报告怎么看

染色体核型分析报告怎么看

我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对一张染色体报告来说,最重要的是染色体核型结论。为了方便理解,我们将染色体核型结果大致分成三种类型。

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什么是胎儿染色体核型分析

什么是胎儿染色体核型分析

胎儿染色体核型分析是检查胎儿是否存在染色体异常。胎儿染色体核型分析的方式是抽取羊水,是在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮,子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水做检查。一般怀孕16周左右,也就是14~18周,是最佳的时机。若羊水检查失败,则应在彩超引导下做胎儿的脐带血管穿刺,取胎儿脐带血液做染色体核型分析、基因检测、胎儿感染等检查。

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染色体异常核型怀孕易流产

染色体异常核型怀孕易流产

湖州市妇幼保健院在两例怀孕50天就流产的妇女或其丈夫身上查出了染色体异常核型,经中国遗传学国家重点实验室确认,为全球首次发现。该院细胞遗传室副主任技师卢宝庭说,这两例加上过去14年来他在湖州发现的9种世界首报异常

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全球首例--人类染色体异常核型

全球首例--人类染色体异常核型

近日,合肥发现了全球首例人类染色体异常核型病例。记者近日获悉,经中国医学遗传学国家重点实验室确认,并由中国工程院院士夏家辉等人共同签名答复,合肥市妇幼保健院生殖遗传中心发现的一例染色体异常核型被认定为世界首报人类染色体异常核型。专家表示,这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白,丰富了人类染色体异常核型项目数据库,对遗传学的临床研究、生殖医学研究和优生优育具有一定意义。据介绍,人类46条染色体上约有几万个基因。

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孕前染色体异常与遗传学分析

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哪些不孕不育夫妇需做染色体核型检查

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白化病常染色体遗传吗,白化病都有那些临床分型

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染色体组与染色体组型有什么不同

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染色体组和染色体组型只有一字之差,它们之间有什么联系,又有什么区别呢?染色体组型是描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量信息的图象。这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定疾病的关系,比如:染色体数目的异常增加、形状发生异常变化等。以染色体的数目和形态来表示染色体组的特性,称为染色体组型。

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