基因诊断通过能确诊癫痫吗

某些受精卵（种质）或母体受到环境或遗传等的影响，引起的下一代基因组发生了有害改变，产生了（体质）疾病，为了有针对性的解决和预防，故需要通过实验室的基因诊断、基因分析才能得到确认。又称DNA诊断或分子诊断。用目前人类对基因组的认识和分子遗传学数据，检查分子结构水平和表达水平，对普通遗传病或家族遗传病做出的诊断。

临床上，有不少癫痫患者会向医生询问，除了进行脑电图、CT等常规检查之外，癫痫能否通过基因诊断确诊呢?

所谓基因诊断，又称为DNA诊断或分子诊断，是通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常，从而对疾病做出判断。但是，仅仅通过基因诊断还不能够确诊癫痫。

首先，癫痫发生的因素有所不同。有些是由遗传因素、基因突变所造成的，尤其很多种类的癫痫综合征像良性家族性新生儿惊厥、常染色体显性遗传夜间发作额叶癫痫、家族性颞叶癫痫、儿童良性癫痫伴中央区-颞区棘波、儿童失神癫痫、热性惊厥附加综合征等都找到了突变的基因位点。对于这部分患者，基因诊断有很大的帮助，甚至能够预测下一代的发病风险。目前国内有些大型的医院也正在开展基因诊断技术，相信很快就能造福患者。

但是，对于由脑肿瘤、脑外伤、脑部感染、脑内寄生虫病、脑血管畸形等脑部病变造成的癫痫患者来讲，大多能够通过影像学确诊，基因诊断的意义就不那么大了。所以，是否采用基因诊断是建立在医生对患者全面评估的基础上的，基因诊断对某些患者确实有帮助，但也不能诊断出所有种类的癫痫。

其次，即使是基因检测，也要和患者的临床症状及脑电图检查密切联系在一起。因为有些患者基因检测虽然为阳性结果，但并不发病，这是遗传因素造成的。

所以，癫痫的确诊一定要综合患者的表现和其他检查来共同诊断，以免加重患者不必要的心理负担，也可以防止技术上的漏诊。