18三体综合征什么是孕前13三体综合征

在1960年，一种疾病被人类发现了，是被Patau首先提出的故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25000，女性明显多于男性。

1、临床表现

患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多（图2-18）。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。

智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。

2、细胞遗传学及遗传咨询

80%的病例为游离型13三体，核型为46，XX（或XY），+13，其余的则为嵌合型或易位型。嵌合型一般症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t（13q14q）易位染色体，核型为46，-14，+t（13q14q），其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，流产率达

13体综合症的临床表现之一多指（趾）

3、染色体检查病因及预后

与13三体发和表关的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。此外，有资料表明，79%病例妊娠于寒冷季节（9-2月），45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。

小编总结：至今为止仍然无法了解到13三体发和表关的因素，有人认为母亲高龄怀孕是一个因素。13体综合症的临床表现更为多，例如多指（趾）、男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫、脑和内脏的畸形等等。所以说孕前的染色体检查是很有必要的。