小儿两性畸形 引发的疾病,,小儿两性畸形的原因

小儿两性畸形是指外生殖器表型呈不能确定性别，或者外生殖器表型与性腺性别不一致的病理状态。临床上分为真两性畸形，和假两性畸形。前者指染色体异常导致性腺异常呈两性。后者指各种疾病的作用下外生殖器分化异常，多为医学综合征的表现，如严重的尿道下裂、Turner综合征、肾上腺皮质增生等。

一、小儿两性畸形会引发什么疾病

　　1.血清钾浓度小于3.5mmol/L，就称为低钾血症。低钾血症时，机体的含钾总量不会减少，细胞外钾向细胞内转移时，也是这样的现象，但是大部分情况，低钾血症的患者也伴有体钾总量的减少——缺钾，这也是两性畸形引发疾病之一，希望大家能重视此病。

　　2.阴茎体长度比正常阴茎小，小阴茎是指阴茎外观发育正常，长度与直径比值正常，但阴茎体的长度比正常的阴茎要小很多，要是有这样症状的朋友一定要去医院检查治疗。

　　3.尿道异位开口于尿道腹侧，称为尿道下裂，尿道下裂开口也可能在会阴部到阴茎头间的任何部位，尿道外口的远处，尿道和周围组织发育不健全，会导致纤维索牵扯阴茎使阴茎弯向腹侧。先天性阴茎下弯者并不是有尿道下裂，但尿道下裂患者将有阴茎或轻或重的阴茎下弯，这也是小儿两性畸形的会引发的疾病之一，如果有朋友患有此病的一定要去医院检查治疗。

　　4.隐睾是指一边或两侧睾丸没有正常发育，而是从腰部腹膜后下降至同侧阴囊内，也称为睾丸下降不全等，我们一定要重视自己的身体，要是有这样症状的要尽快去医院就医。

二、小儿两性畸形是由什么原因引起的

　　(一)发病原因

　　1.分类

　　(1)真两性畸形：性腺、生殖器及性征具有男、女两性的特点。即性腺为卵巢与睾丸，或为卵睾。染色体为46，XX者占50%左右，46，XY及嵌合型者各占25%。

　　(2)假两性畸形：性腺与外生殖器呈相反的性别。

　　①男假两性畸形：性腺及染色体为男性，生殖器为女性。

　　②女假两性畸形：性腺及染色体为女性，生殖器为男性。

　　2.病因 在胚胎发育过程中，若某些因素导致染色体发生畸变和影响性激素分泌时，都可发生两性畸形。

　　(二)发病机制

　　性腺发育取决于性染色体，性染色体为XY者，性腺发育为睾丸，XX者发育为卵巢。胎儿卵巢无激素合成，而胎儿睾丸则在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子(MIF)，抑制同侧的苗勒管发育;70天以后又分泌睾酮，使同侧的午非管发育为附睾、输精管及精囊。睾酮经5α还原酶作用后，变为双氢睾酮，促使原始外生殖器向男性发育。如果体内无上述因子及激素产生，则内、外生殖器均发育为女性型。

　　1.真两性畸形 性腺可呈单独的卵巢或睾丸，或二者在同一性腺内(卵睾)，或一侧为卵巢或睾丸，而另一侧为卵睾。按上述原理，染色体中应含Y，而实际上不能全部查出，用漏查也不能解释，故原因不明。

　　2.假两性畸形

　　(1)男假两性畸形：属于睾丸退化综合征，因退化的时期不同，可有不同的临床表现。

　　①XY单纯性腺发育不全：胚胎早期睾丸不发育，未分泌MIF及睾酮，故内、外生殖器完全为女性。

　　②睾丸女性化(亦称雄激素不敏感综合征)：因原始外生殖器缺乏双氢睾酮受体，对体内的雄激素不反应，致体外生殖器发育为女性;因睾酮分泌了MIF，苗勒管退化，而无女性内生殖器。生殖器缺乏5α还原酶时，亦可引起此症，属家族性常染色体隐性遗传病。

　　③雄激素合成不足：17α羟化酶缺乏，睾酮、去氢表雄酮和雄烯二酮合成受阻，内、外生殖器发育为女性型。其睾丸发育不良也分泌MIF。

　　17、20碳链酶缺乏及17β羟类固醇脱氢酶缺乏，均影响雄激素合成而发生男假两性畸形。

　　(2)女假两性畸形：

　　①先天性肾上腺皮质增生症(肾上腺性综合征)：雄激素过多引起女孩男性化，见于21及11β羟化酶缺乏症。

　　②母孕期患雄激素增多的疾病或使用具雄激素作用的药物，如炔诺酮保胎。

三、小儿两性畸形有哪些表现及如何诊断

　　1.真两性畸形

　　(1)出生时：外生殖器不易辨认为男或女，多数有阴茎。

　　(2)青春期发育中：两性的特征逐渐显露，如乳房发育、阴茎长大，甚至行经。

　　(3)生殖器：外生殖器为两性。如有阴茎，阴囊分为二侧似大阴唇，阴囊中可有睾丸或卵睾。有阴道。有睾丸的一侧内生殖器为附睾、精索，有卵巢的一侧有宫颈、子宫及输卵管。子宫发育可能不良。

　　2.假性性早熟

　　(1)XY单纯性腺发育不全：

　　①青春期前：为完全正常的女孩表型。

　　②青春期：身材长高，女性性征不发育，无月经来潮。

　　③其他：内、外生殖器呈*型。如性腺发生恶变，则盆腔有包块，甚至腹水。

　　(2)睾丸女性化：

　　①青春期前：为正常女性，或基本为女性伴阴蒂较大。

　　②青春发育后：出现女性性征，但无腋毛(或少)及阴毛(或少量)，无月经来潮。

　　③有睾丸：腹股沟或大阴唇内或可触及结节状物，小如黄豆，大如正常的睾丸。

　　④无子宫及输卵管：阴道短，无子宫及输卵管。

　　(3)雄激素合成不足：

　　①17α羟化酶缺乏：出生时为正常女性表型，青春期后不出现女性性征，无子宫，无月经，可能合并高血压，低血钾症。如为17α羟化酶部分缺乏，则临床症状不典型。

　　②17、20碳链酶缺乏：仅影响雄激素合成，外阴情况随缺乏程度为完全女性直至发育不良的男性，无子宫，无月经。乳房发育不良。

　　③17β羟类固醇脱氢酶缺乏：睾酮及雌二醇合成受阻。故外阴为女性或发育不良的男性，青春期后乳房发育，阴蒂增大，男性毛发分布，无子宫，无月经。

　　(4)女假两性畸形：出生时外生殖器为女性，或不同程度的男性化外阴。儿童期身高大于同龄孩，骨龄大于实龄，并可出现异性性早熟的症状，青春期后月经稀发。或伴有失钠及高血压症。内生殖器为女性。

　　根据上述症状和实验室检查可确诊。出生后，如对小儿的性别发生怀疑时，可进行性染色质、性染色体和尿17-酮、尿17-羟类固醇检查，若检查结果和性征表现不一致时，应引起注意，并作进一步检查，必要时剖腹探查以决定性别。

四、小儿两性畸形应该如何治疗

　　(一)治疗

　　对两性畸形病儿要求在2岁前确定其性别，因2岁后的小儿对其性别已获得了相应的心理发展，如改变其性别，就有可能造成将来的心理变态。所以对2岁以上的两性畸形患儿的性别，应根据外生殖器的形态及社会性别来决定。并根据确定的性别，选择相应的成形手术，并在必要时给予相应的性激素治疗，以促使其符合性别的第二性征的发育。

　　1.真两性畸形 手术切除与社会性别不一致的性腺，修复外阴使与社会性别一致。

　　2.XY单纯性腺发育不良 一旦确诊，立即切除性腺及发育不良的子宫，然后用女性激素替代治疗。如性腺已发生恶性变，则按恶性肿瘤处理。

　　3.睾丸女性化 如睾丸在腹腔外，可于青春期发育完善后切除睾丸，然后行雌激素替代治疗。如睾丸在腹腔内，则早期切除。

　　4.雄激素合成不足 如社会性别为女性，需切除睾丸，然后用女性激素替代治疗，同时补充肾上腺皮质激素。

　　5.21及11β羟化酶缺乏症引起女孩男性化时，补充肾上腺皮质激素，切除增大的阴蒂。

　　(二)预后

　　1.真两性畸形 如不能做到社会性别与生殖器性别一致时，患者的心理创伤重大。如保留的性腺与生殖器官发育异常，则影响生育。

　　2.XY单纯性腺发育不良 发育不良的性腺发生恶性肿瘤的比例较高，一旦发生，预后不良。不能生育。

　　3.睾丸女性化 睾丸在腹腔外者，发生肿瘤的机会较少，故可在发育成熟后切除性腺，不能生育。

　　其余的两性畸形可能影响生育，适当的药物治疗，寿命不受影响，21-羟化酶缺乏症治疗后可能生育，少数遗传。