小儿家族性低血磷性佝偻病病因

抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种，家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙，磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。

小儿家族性低血磷性佝偻病病因如何治疗疾病对患者的痛苦这是广大医务工作者研究的事情。现在我们就同骨科专家一道针对这些问题来阐述。

小儿家族性低血磷性佝偻病病因从病理生理学上讲：小儿家族性低血磷性佝偻病病因是近端肾小管对磷酸盐重吸收减少，小肠对钙，磷酸盐吸收亦减少。甲状旁腺激素和维生素D水平正常

小儿家族性低血磷性佝偻病病因中的发病原因是该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。由于肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，在0。65-0。97/m肾小管mol/L（2-3mg/dl），钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。

男性患者只能将此病传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩。女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数低，但症状较严重。偶见一些病例属于常染色体隐性遗传。亦有部分病例为散发性，并无家族病史。

遗传也会是小儿家族性低血磷性佝偻病病因。其遗传方式大多是X-连锁显性遗传或不完全显性遗传，部分为常染色体显性遗传或隐性遗传。大约2/3的病例，为X连锁显性遗传。男性患者只能将致病基因传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩，机会均为50%。

女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数低，但症状较严重。

小儿家族性低血磷性佝偻病病因在治疗过程中配合医生的治疗，按时吃药，按时就寝，对已经缓解的症状不放松，不放弃，坚持不懈的接受骨科医院的治疗。