色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病,错构瘤息肉综合征包含一组疾病,其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及,具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征,色素沉着息肉综合征又称口周雀斑样痣病(periorificial lendiginosis),国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征(pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome)、Peutz-Jeghers syndrome(PJS)。本病系伴有黏膜,皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病,以反
一、
保持良好的心态非常重要,保持心情舒畅,有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧,只有这样,才能调动人的主观能动性,提高机体的免疫功能。
组成:对虾1XL烧酒适量。
用法:取活对虾1对(或新鲜者),用清水漂洗干净,放人酒内 将其醉死后捞出,加调料即可,佐餐食用。
功效:温补肾阳。
主治:视网膜色素变性,属肾阳不足型,初起人暮或黑暗处视物不清,行动困难,至天明或光亮处视力复常,日久症重,甚则失明,形寒肢冷,腰膝酸软。
来源:沈庆法。中医食疗学。上海:上海科学技术文献出版社,2000,313
组成:新鲜兔肝1具,粳米100克。
用法:兔肝洗净,切碎末,与粳米同人锅煮粥,加盐、姜末适量。
功效:滋养肝肾。
主治:视网膜色素变性,属肝肾阴虚型,人暮或黑暗处视物不 清,视野日渐缩窄,甚至缩窄如管状,最终可失明,眼内干涩不适,头晕耳鸣,失眠多梦。
来源:夏翔,等。家庭食养食补食疗全书。沈阳:辽宁科学技术出版社,1999,748
组成:鲜河鳗l条(约250克),荸荠10个。
用法:河鳗宰杀洗净,荸荠去皮,加姜、葱、盐、味精等隔水蒸熟,佐餐食用。
功效:滋养肝肾。
主治:视网膜色素变性,属肝肾阴虚型,人暮或黑暗处视物不清,眼内干涩不适,头晕耳鸣,失眠多梦。
来源:夏翔,等。家庭食养食补食疗全书。沈阳:辽宁科学技术出版社,1999,748
组成:猪肚1具,薏苡仁100克,粳米150克。
用法:猪肚洗净,放人苡仁、粳米及盐,用线将猪肚两端扎紧,炖熟后取出切块,分次食用。
功效:补肝益气。
主治:视网膜色素变性,属脾气虚弱型,人暮或黑暗处视物不 清,面色咣白,神疲乏力,纳食量少。
男性多见,儿童期发病,通常在10~15岁。患者的平均寿命为男性43岁,女性46.4岁,死因主要有肾脏疾病和心血管疾病等。
该病临床表现呈多样性,每个患者并不完全出现所有病变,依据不同的临床表现可分为多个亚型
(1)完全型:有肥胖、智力低下、视力减退、多指(趾)畸形及性腺发育不良5项表现。
(2)不完全型:无多指(趾)畸形或性腺发育不良。
(3)顿挫型:只有一、二项表现或几项不明显的变化。
(4)不典型型:无视网膜色素变性,可有眼部其他症状,如视神经萎缩、外眼肌麻痹、高度近视、小眼球、白内障、虹膜缺损或无虹膜、眼球畸形等。
(5)广泛型:除上述完全型5项表现外,尚伴其他先天异常或遗传性疾病,如体格矮小(侏儒)、毛发稀少或缺如,合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。
(1)Ⅰ型:结合实验室检查和辅助检查结果以明确诊断,为促性腺激素升高的Alström综合征及Edwards综合征,称Ⅰ型(原发性性腺功能不全)。
(2)Ⅱ型:为下丘脑-垂体功能异常,促性腺激素降低的Laurence-Moon-Biedl综合征,称Ⅱ型(继发性性腺功能不全)。此分类从异常的生理生化改变出发,可促进本综合征病因及发病机制的研究。
本病病因和发病机制不全清楚,患者常有家族史和近亲婚配史。
遗传方式不易确定,可能为常染色体隐性遗传。染色体检查常正常,个别报告男性染色体呈XXY型。该病与11、16和15号染色体上的BBS1、BBS2和BBS4位相关,但该病同时侵犯多个系统。
根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例,在该家系同胞中显露的几率为75%,虽与常染色体隐性遗传方式不符,可能是在小家系中比例偏高的缘故。Bowen虽有报道合并性染色体异常,但性染色体异常并非病因,其意义不清楚。本病界限不明确,主要症状常有扩大或缺少,同一家族不同成员的症状也可有完全或不完全型。对此错综复杂的临床变化,多数学者认为是由于本综合征的遗传异质性,很难设想一个单纯的遗传缺陷能引起这些不同的临床表现,性质不同的性腺功能低下。
有人做尸检发现下丘脑或垂体有器质性病变,有人认为可能与间脑、视丘下部和视网膜神经上皮营养不良有关,引起促性腺激素分泌不足,同时合并其他先天异常。
视网膜色素变性为慢性进行性双眼疾病,有明显的家族遗传性,父母或其祖代常有近亲婚姻史,男性患者多于女性,约3:2。常染色体隐性及显性遗传患者发病年龄无太大区别,但视功能损害显性常轻于隐性。偶尔有发展至一定程度后趋于停止者,故预后相对地优于性连锁性与隐性遗传。
尚无特殊治疗,可针对性腺功能不全处治,眼底病变药物治疗往往无效。有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法,或可避免视功能迅速恶化。性腺发育不良可用绒毛膜促性腺激素和(或)雄激素治疗。其他视情况可予以手术治疗,如视网膜色素变性,先天性心脏病的治疗,指(趾)畸形的治疗等。惊厥时给予止惊剂治疗。
随着分子生物学研究的发展,人类处于后基因时代,视网膜色素变性的基因治疗是近年来分子生物学及眼科科研工作热点之一。
本病征病程进展慢,预后不良,严重者可致完全失明。
其先辈多有近亲联烟史,禁止近亲联烟可使本病减少发生。另外,隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚。
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,还要进行染色体检查。
通过以上技术的应用,防止患有疾病胎儿的出生。
温馨提示:
本病征病程进展慢,预后不良,严重者可致完全失明。
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又称B 更多>>
病因 治疗 预防 食疗 好发人群:青少年 常见症状:肥胖、智力减低、多指畸形、白内障、眼睑下垂[详细] 是否医保: 治疗方法:对症治疗一、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的护理一、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征一般护理保持良好的心态非常重要,保持心情舒畅,有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧,只有这样,才能调动人的主观能动性,提高机体的免疫功能。二、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的食疗
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一、小儿抗利尿激素分泌异常综合征有什么饮食禁忌一、饮食适宜:1、多吃一些蔬菜、水果,尤其是深色蔬菜;2、适当增加海产品摄入,如海带、紫菜、海产鱼类等;3多吃含钾丰富的食物;4、宜吃钙含量丰富食物;5、多吃含维生素C丰富的食物。二、宜吃食物宜吃理由食用建议芹菜。芹菜属于粗纤维含量丰富蔬
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病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。采取切实可行的诊治措施。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
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在一个家庭当中,可能家人们会将重心放到自己孩子的成长过程当中。孩子的健康成长是人们所追求的。但是,生活中,难免会遇到一些磕磕碰碰,一些这样那样的症状。然而,当自家孩子患有黄疸肝脏色素沉着该怎么办呢?家长们应该了解一些相关的治疗方法早日帮助宝宝恢复健康。1.小儿黄疸肝脏色素沉着的原因
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