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(一)发病原因
本病病因和发病机制不全清楚,患者常有家族史和近亲婚配史,染色体检查常正常,个别报告男性染色体呈XXY型。
(二)发病机制
根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例,在该家系同胞中显露的几率为75%,虽与常染色体隐性遗传方式不符,可能是在小家系中比例偏高的缘故。Bowen虽有报道合并性染色体异常,但性染色体异常并非病因,其意义不清楚。本病界限不明确,主要症状常有扩大或缺少,同一家族不同成员的症状也可有完全或不完全型。对此错综复杂的临床变化,多数学者认为是由于本综合征的遗传异质性,很难设想一个单纯的遗传缺陷能引起这些不同的临床表现,性质不同的性腺功能低下。
有人做尸检发现下丘脑或垂体有器质性病变,推测本病发生的原因可能是下丘脑-垂体先天性功能缺陷,引起促性腺激素分泌不足,同时合并其他先天异常。
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一、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的护理一、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征一般护理保持良好的心态非常重要,保持心情舒畅,有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧,只有这样,才能调动人的主观能动性,提高机体的免疫功能。二、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的食疗方方1醉虾组成:对
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一、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的食疗方一、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的食疗方方1醉虾组成:对虾1XL烧酒适量。用法:取活对虾1对(或新鲜者),用清水漂洗干净,放人酒内将其醉死后捞出,加调料即可,佐餐食用。功效:温补肾阳。主治:视网膜色素变性,属肾
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