小儿右肺中叶综合征小儿眼-脑-肾综合征的症状,小儿眼-脑-肾综合征的治疗,小儿眼-脑-肾综合征的预防

小儿右肺中叶综合征即小儿中叶综合征(Middle lobe syndrome)，又称小儿中叶-舌部综合征、小儿右肺中叶不张综合征、小儿急性暂时性中叶疾病、小儿右中叶慢性肺不张合并肺炎、小儿Brock综合征、小儿Graham-Burford-Mayer综合征等。1937年由Brock最早报道，后人称小儿Brock综合征，1948年Graham进一步研究发现该病征肿大的淋巴结为非特异性炎症并命名为小儿右肺中叶综合征。狭义来说，是指由于右肺中叶所属支气管旁淋巴结肿大，压迫支气管，造成中叶不张而产生的阻塞性肺炎。

一、小儿眼-脑-肾综合征的症状

　　患儿绝大多数为男性，出生后数月或儿童期出现症状，眼、脑、肾表现可先后出现。

　　1.主要表现有眼、脑、肾表现：

　　（1）脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低下，腱反射减弱或消失，但无麻痹。有的病儿常持续痛哭叫喊。

　　（2）眼症状：先天性双侧白内障，伴有先天性青光眼（牛眼）。严重视力障碍，只有光感或全盲。常有粗大的眼球震颤及畏光。

　　（3）肾小管功能障碍：常有肾小管型蛋白尿，尿中可见红细胞、白细胞、颗粒管型；少数病人有肾性糖尿。中-重度多组氨基酸尿（赖氨酸、酪氨酸为多）、尿磷增多、血磷低。肾小管对碳酸氢盐重吸收及酸化尿液功能障碍，出现高血氯性肾小管酸中毒，常为远端曲管酸中毒。后期可发生慢性肾功能不全。

　　2.其他表现患儿可有头颅畸形，如长头、前额突出等；此外还可见到马鞍鼻、高腭弓等畸形。约1/4病儿有隐睾症、脐疝、佝偻病等。

二、小儿眼-脑-肾综合征的治疗

小儿眼-脑-肾综合征的治疗

　　尽管本病的致病基因已明确，但其详细的病理生理过程并不非常清楚，目前治疗上尚无突破，仍以对症、支持治疗为主。

　　1.眼疾治疗针对本病眼部表现可相应行小梁切除、晶体切开以及前玻璃体切除手术。

　　2.神经系统症状治疗本征存在的各种神经系统畸形，一般不需外科处理，全身惊厥者可给予止痉药口服，均能收到良好效果，而对于各种行为异常以及智能低下，尚缺乏有效治疗药物。

　　3.肾脏病治疗包括纠正酸中毒、补足液体量、补磷、给予维生素D制剂等以维持酸碱平衡，缓解佝偻病表现。有高钙尿症者还需口服氢氯噻嗪，降低尿钙，以免形成肾脏钙化及肾结石。

　　4.抗感染治疗本病患儿易并发各种感染，这也是重要的死因之一，因此需积极控制感染。

三、小儿眼-脑-肾综合征的预防

　　现已知本病是一种X染色体隐性遗传，少数女性携带者可发生白内障。参照遗传性疾病的预防措施做好本征的预防工作。遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口的素质。为降低和扭转遗传性疾病的发生率，预防应从孕前贯穿至产前：

　　1.婚前体检在预防遗传性疾病中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　2.孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　对本症患儿还应积极预防感染，积极对症处理，以防止各种并发症的发生。

四、小儿眼-脑-肾综合征的病因

　　1.发病机制有关本病的发病机制不十分清楚。近年已发现本病的基因为OCRL，位于X染色体长臂xq25～26，长约58kb，含24个外显子。编码105kb的高尔基复合物蛋白，该蛋白具有磷酸酰肌醇（4、5）二磷酸-5-磷酸酶[phosphatidyli-nositol（4，5）bisphospbate 5-phospHatase]活性，可以催化：①1，4，5-三磷酸肌醇（IP3）转化为1，4-二磷酸肌醇（IP3）；②1，3，4，5-四磷酸肌醇（IP4）转化为1，3，4-三磷酸肌醇；③4，5-二磷酸肌醇转化为四磷酸肌醇。上述肌醇磷脂分子本身就是细胞内信号分子或者是信号分子产生的前体，IP2可水解为二酰甘油（diacyl glycerd，DG）和IP3，IP3与DG均为重要的胞内信使，IP3促使内质网释入Ca2 ，从而启动细胞内Ca2 信号系统，而DG则激活PKC，使信号下传发挥重要的生理功能。因此，OCRL基因突变后将影响IP2及IP3水平，IP2通过调节ADP核糖基化水平、磷脂酶D活性以及细胞骨架肌动蛋白组装等作用来影响高尔基复合体中小泡的转运，这种高尔基复合物功能的异常最终导致眼晶体、肾及神经系统发育上的缺陷，最终表现为Lowe综合征。

　　2.病理改变 5岁前肾脏病理改变仅有肾小管扩张，内含蛋白管型及钙沉积；5岁后肾小管上皮细胞进行性萎缩、间质纤维化；某些肾小球纤维化或玻璃变性、基膜增厚。脑的病理改变包括脑萎缩、脑积水、脑室扩张等。眼晶体白内障也可见到。