自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)是机体CD95/Fas基因APT1突变时,大量活化的淋巴细胞持续存活,产生淋巴细胞增生和自身免疫现象,被称为淋巴细胞增生综合征伴自身免疫(lymphoproliferative syndrome with autoimmunity)和Canale-Smith综合征。
平时注意饮食问题,注意生活起居问题,多吃一些维生素含量高的食物。
一、
发病无性别和人种差异。
根据临床表现特点和实验室检查的特点确诊。
APT1基因定位于10q23,外显子2,3,4和5占据Fas在细胞外3个半胱氨酸丰富区。外显子6定位于Fas的转膜区;外显子7,8和9为细胞内部分,其中外显子9与TNF受体-1的细胞内部分同源,是细胞死亡决定区。5端的单肽指导其在细胞膜上的表达。APT1基因的转录产物为CD95/Fas/Apo-1蛋白,属于TNF受体(TNFR)家族。
常见的突变位点为外显子9上的290-bp缺失(细胞死亡决定区),其他均为单个核苷酸改变,包括无义突变、错义突变、插入、移码和拼接。APT1基因突变与临床表型的关系并不完全一致。
正常人淋巴细胞在被激活时,即开始进行其自身Fas分子表达,FasL与Fas结合,使其将信号传递到Fas分子细胞内死亡决定区,进而触发蛋白酶系统caspases,最终导致淋巴细胞凋亡的发生。APT1基因突变不能表达CD95/Fas/APO-1,使FasL-Fas诱导的细胞凋亡途径发生障碍,大量活化的淋巴细胞不能进入凋亡程序,产生淋巴细胞增生和自身免疫反应。
1.CD3+细胞数量增多。
2.T细胞表型为CD45RA+,CD45RO-,CD57+,多数表达DR或HLAⅡ抗原。Th2类细胞因子如IL-4、IL-5和IL-10活性增高,而TH1类细胞因子如IL-12、IL-2和IFN-γ则下降。
3.皮肤迟发型过敏反应和抗多糖抗原的抗体反应减弱,血清IgG、IgA和IgM升高,且多呈单克隆性,以IgG1类抗体为主。
4.自身抗体主要针对红细胞和血小板,Coombs实验多为阳性。其他自身抗体有抗中性粒细胞抗体、低滴度的抗平滑肌抗体、抗磷脂抗体、抗核抗体和类风湿性因子。
5.发生溶血危象时,血色素可低于30g/L。一旦发生脾功能亢进,血小板数量明显下降,并发生出血倾向。淋巴细胞绝对计数增高,一般为(8~90)×109/L,甚至更高,大多数患者不同程度嗜酸性细胞增多(3%~32%)。个别患者转氨酶和胆固醇上升。
6.APT1基因DNA序列分析发现突变可明确诊断和发现家族成员疾病携带者。
7.根据临床需要选择胸片、B超等检查,可发现纵隔淋巴结肿大、肝脾肿大和肿瘤等。
淋巴结肿大随年龄可逐渐缩小,但易于发生自身免疫性疾病。由于脾功能亢进、严重的溶血性贫血和顽固性血小板减少症而需要进行脾切除。但脾切除后的细菌性败血症是致死的原因。
大剂量糖皮质激素能使淋巴结肿大缓解,但停药后又复肿大。发现自身免疫性疾病,应即刻使用糖皮质激素、细胞毒性药物,必要时还可给予IVIG联合使用。个别非常严重的病例(为Fas完全缺陷)可先使用抗胸腺细胞球蛋白治疗,再给予化疗。去除T细胞的同种异体半合子骨髓移植已获成功。
目前本病患者多能正常生活,如发生脾功能亢进等需要进行脾切除,常有致死性败血症发生。
一、小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的饮食禁忌一、小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的饮食禁忌平时注意饮食问题,注意生活起居问题,多吃一些维生素含量高的食物。二、小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的预防1.孕妇保健。已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线
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一、小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征是怎么回事一、发病原因APT1基因定位于10q23,外显子2,3,4和5占据Fas在细胞外3个半胱氨酸丰富区。外显子6定位于Fas的转膜区;外显子7,8和9为细胞内部分,其中外显子9与TNF受体-1的细胞内部分同源,是细胞死亡决定区。5端的单肽指导其在
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一、小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征有哪些护理措施1.孕妇保健。已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别
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当提小儿免疫细胞增生这种疾病,很多人可能不是很了解。要想知道得了这类疾病应该如何护理和治疗,首先要清楚不同的生病原因,明白不同的敏感人群所处的状态,然后才能对症下药。下面就来了解一下这类疾病的护理方式。孕妇的产前护理,首先要知道,孩子在胚胎时期适合母亲连在一起的,如果母亲吃了一些会
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(一)治疗淋巴结肿大随年龄可逐渐缩小,但易于发生自身免疫性疾病。由于脾功能亢进、严重的溶血性贫血和顽固性血小板减少症而需要进行脾切除。发现自身免疫性疾病,应即刻使用糖皮质激素、细胞毒性药物,必要时还可给予IVIG联合使用。去除T细胞的同种异体半合子骨髓移植已获成功。(二)预后目前本病患者多能正常生活,如发生脾功能亢进等需要进行脾切除,常有致死性败血症发生。
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Th2类细胞因子如IL-4、IL-5和IL-10活性增高,而TH1类细胞因子如IL-12、IL-2和IFN-则下降。自身抗体主要针对红细胞和血小板,Coombs实验多为阳性。其他自身抗体有抗中性粒细胞抗体、低滴度的抗平滑肌抗体、抗磷脂抗体、抗核抗体和类风湿性因子。一旦发生脾功能亢进,血小板数量明显下降,并发生出血倾向。APT1基因DNA序列分析发现突变可明确诊断和发现家族成员疾病携带者。
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(一)发病原因APT1基因定位于10q23,外显子2,3,4和5占据Fas在细胞外3个半胱氨酸丰富区。APT1基因突变与临床表型的关系并不完全一致。APT1基因突变不能表达CD95/Fas/APO-1,使FasL-Fas诱导的细胞凋亡途径发生障碍,大量活化的淋巴细胞不能进入凋亡程序,产生淋巴细胞增生和自身免疫反应。
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