糖原累积症 ix型怎么样,糖原累积症的概念

糖原贮积症是少见的一组常染色体隐性遗传病，主要是因为先天性糖代谢酶缺陷造成的糖原代谢障碍。其特点是组织糖原浓度异常和（或）糖原分子结构异常。分为肝型糖原生成病和肌型糖原累积病两类。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病)，通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力，有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人，造成上、下肢肌无力，尤其是下肢最为显著及深呼吸功能减退。其他类型糖原贮积

一、糖原累积症的概念

糖原贮积病是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病，糖原代谢病。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。

最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病)，通常在1岁内发病，避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血，肌球蛋白对肾脏有害，限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。糖原累积症又称糖原贮积症、糖原贮积病，是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原(一种淀粉)大量沉积于组织中而致病。

二、引起糖原累积症的原因

糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，其发生率为1/2万依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同可分为12型除磷酸化酶激酶缺乏外，均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。

病因：

糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验迅速静脉输注果糖或半乳糖配制的25%溶液，每10分钟取血1次共1小时，测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明显上升。是本病确诊依据测定患者肝糖原常超过正常值6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。

发病机制：

糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。

糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官，出现肝大、低血糖、肌无力、心力衰竭等。

三、糖原累积症ix型怎么样

1.Ⅰ型糖原贮积病

临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：

(1)空腹诱发严重低血糖患儿出生后即出现低血糖，惊厥以至昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡。

(2)伴酮症和乳酸性酸中毒。

(3)高脂血症，臀和四肢伸面有黄色瘤向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状。

(4)高尿酸血症。

(5)肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积。新生儿期即出现肝脏肿大，肾脏增大。当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤，进行性肾小球硬化、肾功能衰竭。

(6)生长迟缓，形成侏儒状态。

2.Ⅱ型糖原贮积病

全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型，最早于出生后1个月发病，很少生存到1岁，面容似克汀病，舌大，呛咳，呼吸困难，2岁前死于心肺功能衰竭，青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。

3.Ⅲ型糖原贮积病

堆积多分支糖原，又称界限糊精病。主要表现：

(1)低血糖：较Ⅰ型轻微。

(2)肝脏大，可发展为肝纤维化，肝硬化。

(3)生长延迟。

4.Ⅳ型糖原贮积病

堆积少分支糖原，又称支链淀粉病。肝大、肝硬化，生长障碍，肌张力低，如初生婴儿有肝硬化者应除外糖原贮积病。患儿多于1周岁内死于心脏和肝脏衰竭。

5.Ⅴ型糖原贮积病

因肌肉缺乏磷酸化酶患者肌肉中虽有高含量糖原，但运动后血中少或无乳酸。多青少年发病，中度运动不能完成，小量肌肉活动不受限制，肌肉易疲劳，肌痉挛，有肌球蛋白尿。

6.Ⅵ型糖原贮积病

主要表现为肝大，低血糖较轻或无。

7.Ⅶ型糖原贮积病

运动后肌肉疼痛、痉挛，有肌球蛋白尿。轻度非球形红细胞溶血性贫血

8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型)

肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解。

9.Ⅹ型糖原贮积病

肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖，肌肉痉挛，一定程度智力低下。

10.O型为糖原合成酶缺乏

患者通常出现空腹低血糖，高血酮，肌肉痉挛和一定程度的智力障碍，易与低血糖性酮症相混淆。

四、糖原累积症如何去治疗

1.Ⅰ型

(1)防治低血糖急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66毫摩尔每升。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。

(2)防治酸中毒血乳酸高，应服碳酸氢钠。

(3)防治感染

(4)别嘌醇(别嘌呤醇)治疗高尿酸血症。

2.Ⅱ型

目前尚无有效疗法。

3.Ⅲ型

进食宜少量多餐，高蛋白饮食限制脂肪和总热量防治低血糖。

4.Ⅴ型

①避免疲劳和剧烈运动;②运动前预备葡萄糖或果糖或给予异丙肾上腺素。

5.Ⅵ型

宜高蛋白饮食，少量多餐防治低血糖。

Ⅳ型无特效疗法，预后差，多死于继发感染。Ⅵ型随着年龄增长，肝脏可缩小，预后较好。糖原贮积病Ⅰ型，Ⅴ型，Ⅶ型经过适当治疗预后较好。

向家长介绍疾病的知识及预后，将饮食控制知识教给家长，使其懂得长期节制饮食对控制疾病的重要性。自从应用饮食疗法以来，已有不少患者在长期治疗后获得正常生长发育，即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状，教会家长如何观察低血糖先兆及处理，强调预防感染，适当锻炼身体的必要性，需门诊复查，定期随访。