Tournier-Lasserve等(1993)对两个不相关家系的基因连锁分析发现,本病遗传基因定位于染色体19q12位点。用微卫星标志物将基因位点局限到2cm区域(Ducros etal,1996),确认CADASIL的病因是Notch3基因突变(Joutel etal,1996)。
已报道的17例CADASIL病理报告,大体除轻度均匀脑萎缩,额顶叶明显,2例小脑萎缩明显,2例有大块脑血肿,无特征性改变。Willis环可有轻度动脉粥样硬化和小动脉硬化,血管无闭塞。脑室周围白质、基底核、丘脑、中脑和脑桥可见多发腔隙性病灶,皮质下白质通常较好,脑室明显扩张。10例病人中少数可见冠状动脉和主动脉粥样硬化斑。镜下白质髓鞘染色呈弥漫性和局灶性苍白,深部白质、内囊可见腔隙性病灶及梗死巨噬细胞反应,轻中度胶质增生,在罕见的病例新皮质存在老年斑。白质及软脑膜血管壁特征性纤维透明蛋白使管壁增厚,Sourander报道3例广泛闭塞性血管内层透明变性,2例血管闭塞,内膜纤维素性坏死。血管肌细胞核丢失,球形细胞或分散的清晰胞质气球样肌细胞使中膜呈模糊颗粒样外观,Guttiierez-Molina等(1994)称为小动脉颗粒样变性(small arterial granular degeneration,SAGD)。Estes(1991)电镜研究首先发现脑白质、软脑膜血管颗粒样嗜锇物(granularosmiophilic material,GOM),以后许多学者报告GOM。GOM由大量电子致密物细胞外颗粒样沉积物组成,大小从难以测出到0.2~0.8mm。GOM围绕血管平滑肌细胞(VSMCs),由10~15nm的粒状物组成。脑穿通支和脑膜动脉VSMCs明显破坏,脑白质、大脑及小脑皮质、视神经、视网膜VSMCs不能识别,皮肤、肌肉和神经活检VSMCs均可见这种改变,GOM的性质尚未确定。
1.本病平均发病年龄45岁,无性别差异,无脑卒中危险因素。首发症状不同,85%的患者发生脑卒中,30%~90%的患者出现痴呆,可能被观察的患者年龄不同导致差异。病程长达10~30年。30%的病人出现有先兆的偏头痛,偏头痛发作可为最早的症状,多发生在30岁,可能由于反复缺血或潜在的血管病引起,导致白质病变。20%的病人出现严重情感障碍,几个家系报道病程中出现明显抑郁、躁狂和自杀倾向,推测与尾状核及豆状核缺血性损伤有关。反复发生皮质下症状是本病的主要表现,如脑卒中反复发作伴认知功能障碍、假性延髓麻痹、步态不稳、锥体束征和括约肌功能障碍等,呈阶梯性进展。
2.脑脊液检查通常正常,Chabriat等(1995)报道2例病人出现CSF寡克隆带和1例CSF细胞数增多,报道的家系中2例存在免疫球蛋白病。
3.MRI是本病的重要诊断工具,侧脑室周围及半卵圆中心可见均匀分布的点状和结节状T2WI高信号,基底核和脑桥也可见。多数病人脑血管造影无异常,曾报告1例患者小动脉严重狭窄,另2例患者脑血管造影后神经体征加重。PET检查仅1例严重基底核损伤的躁狂病人提示皮质代谢降低。皮肤活检是脑外部检查的新手段,皮肤活检发现嗜锇颗粒样物(GOM)沉积有重要诊断价值。
1.脑脊液检查通常正常,有可能出现CSF寡克隆带细胞数增多。
2.测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段,有诊断与鉴别意义。
3.影像学检查:MRI是重要诊断工具,可显示脑白质萎缩和多发性脑梗死;脑血管造影多数病人无异常。
4.皮肤活检:发现嗜锇颗粒样物(GOM)沉积有重要诊断价值。
神经科医生具有CADASIL的警觉性是避免临床误诊的关键,应对有先兆的偏头痛发作的脑梗死和痴呆的中青年病例进行筛查。
1.Binswanger病多在60岁以上发病,有脑卒中病史,表现为慢性进行性痴呆、步态不稳和尿便失禁等,多伴高血压病。白质疏松常见于60岁以上的无症状人群,有认知障碍、脑血管病证据及发病危险因素的患者应注意鉴别。
2.家族性疾病相关脑卒中须排除所有的脑缺血遗传性因素,如凝血病、异常脂蛋白血症、Fabry病、脑淀粉样血管病、高胱氨酸尿症和MELAS综合征(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作)等,这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。
一、护理
鼓励患者树立战胜疾病的信心,调动病人的主观积极性,保持乐观精神,避免紧张情绪。注意保持充足的睡眠,避免过度劳累,注意劳逸结合,注意生活的规律性。
二、饮食
遗传性多发脑梗死性痴呆的食疗方:瘦猪肉50克,大蒜瓣20克,猪尾菜6克,黑木耳10克,生姜10克,大枣5枚,精盐4克,味精2克,加水适量煮烂熟。连汤食用,每日一顿。
明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。
遗传性多发脑梗死性痴呆的并发症
可伴明显抑郁、躁狂和自杀倾向,注意继发的肺部感染、尿路感染及褥疮等。
一、遗传性多发脑梗死性痴呆的病因一、发病原因Tournier-Lasserve等(1993)对两个不相关家系的基因连锁分析发现,本病遗传基因定位于染色体19q12位点。用微卫星标志物将基因位点局限到2cm区域(Ducrosetal,1996),确认CADASIL的病因是Notch3基因
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