健康
遗传多样性 遗传性多发脑梗死性痴呆的病因,遗传性多发脑梗死性痴呆的症状,遗传性多发脑梗死性痴呆的检查及诊断
一、遗传性多发脑梗死性痴呆的病因
一、发病原因
Tournier-Lasserve等（1993）对两个不相关家系的基因连锁分析发现，本病遗传基因定位于染色体19q12位点。用微卫星标志物将基因位点局限到2cm区域（Ducros etal，1996），确认CADASIL的病因是Notch3基因突变（Joutel etal，1996）。
二、发病机制
已报道的17例CADASIL病理报告，大体除轻度均匀脑萎缩，额顶叶明显，2例小脑萎缩明显，2例有大块脑血肿，无特征性改变。Willis环可有轻度动脉粥样硬化和小动脉硬化，血管无闭塞。脑室周围白质、基底核、丘脑、中脑和脑桥可见多发腔隙性病灶，皮质下白质通常较好，脑室明显扩张。10例病人中少数可见冠状动脉和主动脉粥样硬化斑。镜下白质髓鞘染色呈弥漫性和局灶性苍白，深部白质、内囊可见腔隙性病灶及梗死巨噬细胞反应，轻中度胶质增生，在罕见的病例新皮质存在老年斑。白质及软脑膜血管壁特征性纤维透明蛋白使管壁增厚，Sourander报道3例广泛闭塞性血管内层透明变性，2例血管闭塞，内膜纤维素性坏死。血管肌细胞核丢失，球形细胞或分散的清晰胞质气球样肌细胞使中膜呈模糊颗粒样外观，Guttiierez-Molina等（1994）称为小动脉颗粒样变性（small arterial granular degeneration，SAGD）。Estes（1991）电镜研究首先发现脑白质、软脑膜血管颗粒样嗜锇物（granularosmiophilic material，GOM），以后许多学者报告GOM。GOM由大量电子致密物细胞外颗粒样沉积物组成，大小从难以测出到0.2～0.8mm。GOM围绕血管平滑肌细胞（VSMCs），由10～15nm的粒状物组成。脑穿通支和脑膜动脉VSMCs明显破坏，脑白质、大脑及小脑皮质、视神经、视网膜VSMCs不能识别，皮肤、肌肉和神经活检VSMCs均可见这种改变，GOM的性质尚未确定。
二、遗传性多发脑梗死性痴呆的症状
1.本病平均发病年龄45岁，无性别差异，无脑卒中危险因素。首发症状不同，85%的患者发生脑卒中，30%～90%的患者出现痴呆，可能被观察的患者年龄不同导致差异。病程长达10～30年。30%的病人出现有先兆的偏头痛，偏头痛发作可为最早的症状，多发生在30岁，可能由于反复缺血或潜在的血管病引起，导致白质病变。20%的病人出现严重情感障碍，几个家系报道病程中出现明显抑郁、躁狂和自杀倾向，推测与尾状核及豆状核缺血性损伤有关。反复发生皮质下症状是本病的主要表现，如脑卒中反复发作伴认知功能障碍、假性延髓麻痹、步态不稳、锥体束征和括约肌功能障碍等，呈阶梯性进展。
2.脑脊液检查通常正常，Chabriat等（1995）报道2例病人出现CSF寡克隆带和1例CSF细胞数增多，报道的家系中2例存在免疫球蛋白病。
3.MRI是本病的重要诊断工具，侧脑室周围及半卵圆中心可见均匀分布的点状和结节状T2WI高信号，基底核和脑桥也可见。多数病人脑血管造影无异常，曾报告1例患者小动脉严重狭窄，另2例患者脑血管造影后神经体征加重。PET检查仅1例严重基底核损伤的躁狂病人提示皮质代谢降低。皮肤活检是脑外部检查的新手段，皮肤活检发现嗜锇颗粒样物（GOM）沉积有重要诊断价值。
三、遗传性多发脑梗死性痴呆的检查及诊断
遗传性多发脑梗死性痴呆的检查
1.脑脊液检查通常正常，有可能出现CSF寡克隆带细胞数增多。
2.测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、&beta；淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。
3.影像学检查：MRI是重要诊断工具，可显示脑白质萎缩和多发性脑梗死；脑血管造影多数病人无异常。
4.皮肤活检：发现嗜锇颗粒样物（GOM）沉积有重要诊断价值。
遗传性多发脑梗死性痴呆的诊断
神经科医生具有CADASIL的警觉性是避免临床误诊的关键，应对有先兆的偏头痛发作的脑梗死和痴呆的中青年病例进行筛查。
1.Binswanger病多在60岁以上发病，有脑卒中病史，表现为慢性进行性痴呆、步态不稳和尿便失禁等，多伴高血压病。白质疏松常见于60岁以上的无症状人群，有认知障碍、脑血管病证据及发病危险因素的患者应注意鉴别。
2.家族性疾病相关脑卒中须排除所有的脑缺血遗传性因素，如凝血病、异常脂蛋白血症、Fabry病、脑淀粉样血管病、高胱氨酸尿症和MELAS综合征（线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作）等，这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。
四、遗传性多发脑梗死性痴呆的保健及预防
遗传性多发脑梗死性痴呆的保健
一、护理
鼓励患者树立战胜疾病的信心，调动病人的主观积极性，保持乐观精神，避免紧张情绪。注意保持充足的睡眠，避免过度劳累，注意劳逸结合，注意生活的规律性。
二、饮食
遗传性多发脑梗死性痴呆的食疗方：瘦猪肉50克，大蒜瓣20克，猪尾菜6克，黑木耳10克，生姜10克，大枣5枚，精盐4克，味精2克，加水适量煮烂熟。连汤食用，每日一顿。
遗传性多发脑梗死性痴呆的预防
明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。
遗传性多发脑梗死性痴呆的并发症
可伴明显抑郁、躁狂和自杀倾向，注意继发的肺部感染、尿路感染及褥疮等。
遗传性多发脑梗死性痴呆的病因,遗传性多发脑梗死性痴呆的症状,遗传性多发脑梗死性痴呆的检查及诊断
一、遗传性多发脑梗死性痴呆的病因一、发病原因Tournier-Lasserve等（1993）对两个不相关家系的基因连锁分析发现，本病遗传基因定位于染色体19q12位点。用微卫星标志物将基因位点局限到2cm区域（Ducrosetal，1996），确认CADASIL的病因是Notch3基因
阅读：784 收藏：248 分享：16
遗传多样性是指什么
遗传多样性是指地球上所有生物所携带的遗传信息的总和，但一般所指的遗传多样性是指种内的遗传多样性，即种内个体之间或一个群体内不同个体的遗传变异总和。遗传多样性可以表现在多个层次上，如分子、细胞、个体等。在自然界中，对于绝大多数有性生殖的物种而言，种群内的个体之间往往没有完全一致的基因型，而种群就是由这
阅读：493 收藏：156 分享：43
遗传性白发怎么判断,遗传性白发有哪些危害,遗传性白发怎样防洁,遗传性白发怎么变黑
一、遗传性白发怎么判断遗传性白发是父母双方有一方是头发早白的，如果父母没有白发不能算是遗传性白发。实践证明，白发并非不可逆转，只要毛乳头里的毛母细胞正常存在，去除某些障碍或致病因素，头发仍然可以变黑。因此，不必为了自己有些白发而过分烦恼，否
阅读：1604 收藏：149 分享：39
多发性遗传性骨软骨瘤的护理方法有哪些如何诊断多发性遗传性骨软骨瘤
一、多发性遗传性骨软骨瘤的护理方法有哪些在家属的陪同下，适量的去户外走走，预防手术后并症发生。保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。可在
阅读：1571 收藏：192 分享：35
多发性遗传性骨软骨瘤的饮食禁忌有哪些,多发性遗传性骨软骨瘤如何治疗
一、多发性遗传性骨软骨瘤有哪些治疗方法呢本病为遗传性疾病，无有效的预防措施。多发性骨软骨瘤病的存在并不一定需要作切除术，只有在局部发生疼痛，或产生压迫症状时，才可考虑切除有症状或引起症状的骨疣。手术方法同孤立性骨软骨瘤。切除时必须将覆盖其上
阅读：990 收藏：154 分享：1
多发性遗传性骨软骨瘤的饮食禁忌有哪些,如何治疗多发性遗传性骨软骨瘤
一、多发性遗传性骨软骨瘤的饮食方面的禁忌有哪些一、饮食适宜：1.宜吃钙质含量高的食物；2.宜吃硒元素含量高的食物；3.宜吃锌元素含量高的食物。二、宜吃食物宜吃理由食用建议牛奶。含有丰富的动物性蛋白质以及钙质，可促进软骨瘤的骨化，适用于本病手
阅读：331 收藏：174 分享：24
多发性遗传性骨软骨瘤的饮食禁忌多发性遗传性骨软骨瘤有哪些治疗方法
一、多发性遗传性骨软骨瘤有哪些饮食禁忌一、饮食适宜：1.宜吃钙质含量高的食物；2.宜吃硒元素含量高的食物；3.宜吃锌元素含量高的食物。二、宜吃食物宜吃理由食用建议牛奶。含有丰富的动物性蛋白质以及钙质，可促进软骨瘤的骨化，适用于本病手术后预防或者减少复发。500毫升直接饮用。豆浆。属于植物性蛋白质，与
阅读：371 收藏：284 分享：97
多发性遗传性骨软骨瘤的饮食禁忌是什么,多发性遗传性骨软骨瘤的怎么治疗
一、多发性遗传性骨软骨瘤的饮食禁忌是什么可在饮食方面做些调整：1.维持理想的体重；2.摄入多种食物；3.每天饮食中包括多种蔬菜和是水果；4.摄取更多的高纤维食物（如全谷麦片、豆类、蔬菜、水果）；5.减少脂肪总摄入量；6.限制酒精类饮料的摄取；7.限制腌制、熏制、及含亚硝酸盐类食品的摄入。骨肿瘤患者以
阅读：1768 收藏：233 分享：58
遗传性多发脑梗死性痴呆是什么原因,如何预防遗传性多发脑梗死性痴呆
遗传性多发脑梗死性痴呆的预防明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。遗传性多发脑梗死性痴呆的并发症可伴明显抑郁、躁狂和自杀倾向，注意继发的肺部感染、尿路感染及褥疮等。
阅读：1941 收藏：183 分享：57