肾上腺皮质由球状带、束状带、网状带组成。球状带位于最外层,约占皮质的5%~10%,是盐皮质激素一醛固酮的唯一来源;束状带位于中间层,是最大的皮质带,约占75%,是皮质醇和少量盐皮质激素(脱氧皮质酮、脱氧皮质醇、皮质酮)的合成场所;网状带位于最内层,主要合成肾上腺雄激素和少量雌激素。正常肾上腺以胆固醇为原料合成糖皮质激素、盐皮质激素、性激素(雄、雌激素和孕激素),其过程极为复杂,每一步骤都必须经过一系列酶催化,有些酶是合成这三类激素或其中两类激素的过程中所共同需要的。肾上腺合成皮质醇是在垂体分泌的ACTH控制下进行的,先天性肾上腺皮质增生症时,由于上述激素合成过程中有不同部位的酶缺陷致使糖皮质激素、盐皮质激素由于血皮质醇水平降低,负反馈作用消除,以致垂体前叶分泌ACTH增多,刺激肾上腺品质增生,并使雄激素和一些中间代谢产物增多,由于醛固酮合成和分泌在长见类型的CAH中亦缺陷有:21-羟化酶(CYP21)、11β-羟化酶(CYP17)、3β-羟类乙醇脱氢酶(3β-HSD无)、18-羟化酶(CYP11B2)等。肾上腺合成皮质醇是在垂体分泌的ACTH控制下进行的。先天性肾上腺皮质增生症时,由于上述激素合成过程中有不同部位的酶缺陷致使糖皮质激素、盐皮质激素合成不足,而在缺陷部位以前的各种中间产物在体内堆积。由于血皮质醇水平降低,负反馈作用消除,以致垂体前叶分泌ACTH增多,刺激肾上腺皮质增生,并使雄激素和一些中间代谢产物增多。由于醛固酮合成和分泌在常见类型的CAH中亦大多同时受到影响,故常导致血浆肾素(PRA)活性增高,从而产生各种临床症状。
1.21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种,占典型病例的90%~95%21-羟化酶基因定位于第6号染色体短臂(6p21.3)。与HLA基因簇紧密连锁,由A基因(CYP2IA)和B基因(CYP21B)两个基因座构成,CYP21A又称CYP2IP,是无功能的假基因;CYP21B又称CYP21,是21-羟化酶的编码基因。CYP21基因突变,包括点突变、缺失和基因转换等,致使21-羟化酶部分或完全缺乏。由于皮质醇合成分泌不足,垂体分泌大量ACTH刺激肾上腺皮质增生;同时,雄激素合成过多,致使临床出现轻重不等的症状。可表现为单纯男性化型、失盐型、非典型型三种类型。(1)单纯男性化型(simplcvirilizing,SV):系21-羟化酶不完全缺乏所致,酶缺乏呈中等程度,II-脱氧皮质醇和皮质醇、11-脱氧皮质酮等小能正常合成,其前体物质17-羟孕酮、孕酮、脱氢异雄酮增多,但由于患儿仍有残存的21-羟化酶活力,可合成少量皮质醇和醛固酮,故临床无失盐症状,主要表现为雄激素增高的症状和体征。女孩表现为假两性畸形。由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在,故女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征,如:阴蒂肥大,类似男性的尿道下裂;大阴唇似男孩的阴囊,但无睾丸;或有不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形,但内生殖器仍为女性型,有卵巢、输卵管、子宫。患儿2~3岁后可出现阴毛、腋毛。女性青春期时性征缺乏,无乳房发育和月经来潮。男孩表现为假性性早熟。出生时可无症状,生后6个月以后出现性早熟征象,一般1~2岁后外生殖器明显增大,阴囊增大,但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结,声音低沉和肌肉发达。无论男孩还是女孩均出现体格发育过快,骨龄超出年龄,因 骨骺融合早,其最终身材矮小。由于ACTH增高,可有皮肤黏膜色素沉着。一般缺陷愈严重,色素增加愈明显,以皮肤皱褶处为明显,如腹股沟、乳晕周围、腋窝、手指关节伸面等,新生儿多表现在乳晕和外生殖器。(2)失盐型(saltwasting,SW):是21-羟化酶完全缺乏所致。皮质醇的前体物质如孕酮、17-羟孕酮等分泌增多,而皮质醇、醛固酮合成减少,使远端肾小管排钠过多,排钾过少,出现低血钠,高血钾,血容量降低及代谢性酸中毒等失盐症状。患儿除具有上述男性化表现外,生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降等。若治疗不及时,可因循环衰竭而死亡。女性患儿出生时已有两性畸形,易于诊断,男性患儿诊断较为困难,常误诊为幽门狭窄而手术或误诊为婴儿腹泻而耽误治疗。(3)非典型型(nonclassic,NC):亦称迟发型、隐匿型或轻型,是由于21-羟化酶轻微缺乏所致。本症的临床表现各异,发病年龄不一。在儿童期或青春期才出现男性化表现。男孩为阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前;女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。2.11β-羟化酶缺乏症(11p-hydroxylasedeficiency,11p-HD)约占本病的5%~8%,此酶缺乏时,雄激素和11-脱氧皮质醇均增多。临床表现出与21-羟化酶缺乏相似的男性化症状,但程度较轻;可有高血压和钠潴留。多数患儿血压中等程度增高,其特点是给予糖皮质激素后血压可下降,而停药后血压又回升。3.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症(3β-hydroxysteroiddehydrogenasedeficiency.3β-HSD)本型较罕见,是由于3β-HSDⅡ基因突变所致。该酶缺乏时,醛固酮、皮质醇、睾酮的合成均受阻,男孩出现假两性畸形,如阴茎发育差、尿道下裂。女孩出生时出现阴蒂肥大、轻度男性化现象。由于醛固酮分泌低下,在新生儿期即发生欠盐、脱水症状,病情较重。4.17-羟化酶缺乏症(17-hydroxylasedeficiency,17-OHD)本型亦罕见。患儿皮质醇和性激素合成受阻,而11-脱氧皮质酮和皮质酮分泌增加,导致临床发生低钾性碱中毒和高血压。性激索缺乏使女性患儿呈现幼稚型性征、原发性闭经等,一般在青春期始发现;男孩则表现为男性假两性畸形,即具有女性外生殖器,有时还有乳房发育情况,但有睾丸,可能位于腹股沟中。
肾上腺皮脂增多,主要是导致库欣综合征的临床改变,导致水牛背、满月亮,故饮食上应限制钠水摄入量,具体饮食如下述。
一、先天性肾上腺皮质增生症的病因肾上腺皮质由球状带、束状带、网状带组成。球状带位于最外层,约占皮质的5%~10%,是盐皮质激素一醛固酮的唯一来源;束状带位于中间层,是最大的皮质带,约占75%,是皮质醇和少量盐皮质激素(脱氧皮质酮、脱氧皮质醇、皮质酮)的合成场所;网状带位于最内层,主要合成肾上腺雄激素
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一、小儿先天性肾上腺皮质增生症的护理方法新生儿CAH的筛查主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误,预防过多雄激素造成的以后身材矮小,心理、生理发育等障碍,使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。新
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一、先天性肾上腺皮质增生症有哪些预防护理方法1、新生儿CAH的筛查:主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误,预防过多雄激素造成的以后身材矮小,心理、生理发育等障碍,使患儿在临床症状出现之前及早得
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一、怎么护理非肾上腺素增生性假两性畸形一、非肾上腺素增生性假两性畸形的护理措施是什么?妇女在怀孕前服用叶酸最合理。当然,孕妇在妊娠期补充适量叶酸也能保证胎儿健康发育成长,减少新生儿患这类生理缺陷的比例。二、非肾上腺素增生性假两性畸形的饮食宜忌有哪些饮食适宜:1.宜吃性味寒凉的食物;2.宜吃高热量的食
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别以为前列腺增生症不是什么危险的大病,专家表示,拖延不治也会导致肾损害等多种严重后果。下面就具体看看去。即使导致老人排尿异常的原因就是前列腺增生症,若拖延不治,也会带来肾功能、膀胱功能损害等多种严重后果。前列腺位于膀胱和盆底之间且包绕一部分尿道,出现增生后先会刺激膀胱,引起尿频、尿急、夜尿增多等膀胱
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二、非肾上腺素增生性假两性畸形的饮食宜忌有哪些饮食适宜:1.宜吃性味寒凉的食物;2.宜吃高热量的食物;3.宜吃活血化瘀的食物。库里指出,研究发现,这种胎儿畸形往往发生在孕妇怀孕初期的第二和第三个星期,而叶酸具有预防胎儿畸形的功能。
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肾上腺增生是一种相对比较严重的疾病,有的患者不会及时治疗,这样会让病情发展的更加严重,从而会导致很多严重的后果,所以这里提醒广大患者们,积极的治疗是非常重要的。如果患有嗜铬细胞瘤就会造成严重的高血压,这些治疗一般采用手术切除四、肾上腺增生,肾上腺增生则是指髓质内嗜铬细胞广泛地增生活跃,功能亢进。
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如果患有嗜铬细胞瘤就会造成严重的高血压,这些治疗一般采用手术切除四、肾上腺增生,肾上腺增生则是指髓质内嗜铬细胞广泛地增生活跃,功能亢进。肾上腺髓质增生的治疗目前仍以手术为主,对增生的双侧肾上腺大部切除,仅保留部分皮质,以免术后引起肾上腺皮质功能不足二、肾上腺皮质增生病因肾上腺皮质由球状带、束状带、网状代组成。
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高血压疾病在我们的生活中呈现出爆发式增长的趋势,这是因为现代人们生活在一个物质嫉妒充裕的年代,人们能够享受到非常丰富的营养补充,而且还能让身体的营养过剩,但是这是非常的不健康的,是导致高血压的重要原因,高血压的病症表现非常多,例如肾上腺增生高血压是其中最复杂的之一,那么,肾上腺增生高血压怎么办呢
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今天小编就来跟大家讲讲肾上腺增生这种疾病的一些常识。左侧肾上腺增生怎么回事肾上腺增生则是指髓质内嗜铬细胞广泛地增生活跃,功能亢进。肾上腺髓质增生是从60年代初期才开始重视的一种病症。先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。肾上腺髓质增生的治疗目前仍以手术为主,对增生的双侧肾上腺大部切除,仅保留部分皮质,以免术后引起肾上腺皮质功能不足。
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