根据皮肤,头发,眼的色素减淡,眼震,畏光,视力障碍等眼部症状,以及特殊的外貌和血液学特征可做出诊断,具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能:
1.反复不明原因的细菌感染。
2.毛发,皮肤,眼底色素沉着。
3.外周血或骨髓的粒细胞出现巨大过氧化物酶阳性的溶酶体颗粒。
4.轻,中度中性粒细胞减少。
5.尽管血小板计数正常,但易擦伤或鼻出血。
6.无法解释的肝脾肿大(与疾病加速期有关)。
本病常表现于婴幼儿时期,也有在较迟的加速期确诊的,确诊需要在外周血或骨髓的粒细胞中发现巨大溶酶体颗粒,有些患者由于粒系前体细胞在骨髓中大量破坏,外周血粒细胞很少,这就需要行骨髓穿刺。
鉴别诊断
与伴有肝,脾,淋巴结肿大的疾病鉴别,上述临床特点和实验室检查特点有助鉴别,鉴别诊断包括其他遗传形式的部分白化病,如Griscelli综合征,Hermansky-Pudlak综合征,Griscelli综合征的中性粒细胞缺乏巨大胞浆颗粒,毛发杆部可发现大片的色素沉着,黑色素细胞中可见成熟黑色素体的聚集,患儿常在10岁以前发生致命的淋巴组织细胞性综合征,和CHS加速期相似,Hermansky-Pudlak综合征以血小板功能异常和相关的出血素质为特点,另外,在急,慢性粒细胞白血病细胞中也可发现类似CHS细胞的巨大颗粒。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征目前尚无有效治疗方法,由于缺乏色素保护,患者对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。因此,应用日光防护剂是很有必要的。
紫外线防护剂Solarine混合物可以满足防晒配方设计的要求。Solarine源自于沙棘油、野生玫瑰和非洲马铃果油的提取物,是一种含脂肪酸、类胡萝卜素和维生素E的混合物。玫瑰籽富含80%的脂肪酸,尤其是富含人体必需的脂肪酸(EFA),主要为亚油酸、亚麻酸和油酸。人体需要EFA来制造和修复细胞膜,这些EFA在皮肤免疫功能上起到控制皮肤炎症和促进身体低于感染的作用。
另外,预防感染和提高机体的免疫力,转移因子的使用可减少病毒的感染,大剂量维生素C可获得改善中性粒细胞功能。
富含维生素C的食物有:。
维生素C富含于新鲜的蔬菜水果之中,如樱桃、番石榴、红椒、黄椒、柿子、青花菜、草莓、橘子、芥蓝菜花、猕猴桃、苹果、鲜枣、萝卜汁、土豆、甘薯、菠萝等蔬果中。
病情重者切脾有短暂效果。脾切除效果不佳。
最近有些学者采用泼尼松龙(强的松龙)2mg/(kg.d),10天为一疗程,静脉给药,以及阿昔洛韦(无环鸟苷)500mg/m2,3次/d,以后逐渐减量,可使部分病例的发热、贫血等症状改善。
预后
本病征预后不良,患者在婴幼儿期常死于严重感染,存活到5~10岁者往往死于淋巴瘤样疾病,至青年期者仅伴有神经系统的疾患,亦可死于胃肠道出血。
一、小儿先天性白细胞颗粒异常综合征症状1.皮肤症状:较特殊,在婴儿期即可出现,皮肤局部白化,外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色,头发呈亚麻色或黑褐色,皆有银光,特别是在阳光下或洗涤后。2.眼部症状:较为复杂,可呈现眼部白化病,虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色,半透明,眼底色素消失,视网膜呈
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白带是女性正常的生理现象,白带的不同表现都是女性身体某部位发生疾病的征兆。正常情况下白带是呈乳白色、透明、无味的。水样白带应警惕子宫内膜癌或输卵管癌等。白带的异常主要是根据白带的色、量、味等来确定。因此发现白带异常应应详细了解病史,检查白带内有无滴虫、霉菌,仔细检查宫颈、子宫及盆腔,必要时做宫颈涂片、活组织检查或诊断性刮宫术等明确病因后适当治疗。
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精液中白细胞含量异常可影响精子密度、存活率、畸形率、向前运动、低渗肿胀率、粘度增高率等,使精液综合质量降低,从而导致生育能力降低或男性不育。综上所述,精液中白细胞含量异常不但会使精液质量下降,还可能使患者体内产生抗精子抗体,从而导致生育能力降低或男性不育。
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一、白细胞酯酶阳性该如何治疗1.一般治疗保持外阴清洁、干燥,避免搔抓。不食用辛辣刺激性食品。勤换内裤,用温水洗涤,不可与其他衣物混合洗,避免交叉感染。2.药物治疗(1)甲硝唑目前认为有可靠疗效,每日2次,连服7天。(2)甲帕霉素(克霉灵)共
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在人们的身体感觉不适时,会通过白细胞数量的变化从而反应出来,因此在检查结果出现白细胞过高或者是过低情况时,都属于是白细胞异常的发生,会给身体造成危害,必须要提高警惕。白细胞升高的话很容易引发一些血液疾病,最常见的就是白血病,也是最为可怕的一种,其白细胞常会明显升高,升高的幅度是正常人的数倍或者是数十倍。
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一、小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的护理一、小儿先天性白细胞颗粒异常综合征护理1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米汤等。二、小儿先天性白细胞颗粒异常综合征饮
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