NCL属进行性肌阵挛性癫痫可分3型
BY：大叔18岁 2024-07-17 11:25:40 765 ℃
神经元蜡样脂褐质沉积病（NCL）属于进行性肌阵挛性癫痫，是一组常染色体隐性遗传病，其特点是神经元有脂色素沉积，引起进行性变性。临床表现为肌阵挛性癫痫发作、运动障碍、视觉减退和认知缺陷，根据患者的起病年龄可分为3型。
1、婴儿型
出生后9～19个月内发病，视神经萎缩、肌阵挛发作、共济失调、智力低下均发生较早且相对较严重。相关基因在染色体lp32，编码软脂酰基蛋白硫酯酶，该酶参与蛋白分解过程中的去脂作用，分解半胱氨酸残基上的脂肪酰基。
2、晚婴型
2～6岁内发病，早期表现为智力低下，共济失调，晚期可出现视力障碍;发作类型多种多样，可为肌阵挛发作、失张力发作、不典型失神发作等等。相关基因在染色体11p15，编码抑胃肽不敏感性溶酶体肽酶。
3、儿童型
4～10岁内发病，较常见。患者有视觉障碍、共济失调、智力低下等表现，癫痫发作类型可为肌阵挛发作、不典型失神发作或全身强直阵挛性发作。相关基因在染色体16p12.1上，编码一个特殊的蛋白，目前对该蛋白的功能还不是十分明确。
睡眠肌阵挛和癫痫肌阵挛的区别
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青少年肌阵挛性癫痫会有癫痫大发作吗
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什么是肌阵挛癫痫
癫痫的种类有很多，而且其症状表现也各不相同，肌阵挛癫痫也是癫痫的一种，但是大家对此不是很了解，那么什么是肌阵挛癫痫呢?肌阵挛癫痫属于全身性癫痫发作的一种。因为肌阵挛持续的时间很短，在发作前后通常意识不丧失，跌倒后能很快站起来。但有一点要注意，肌阵挛并不都是病理性的，也可以是生理性的，也就是正常人也可以出现肌阵挛。
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