特发性癫痫阵挛为何会发作

癫痫病是一个突发性的，很突然的发病，没有任何征兆的，特发性癫痫（idiopathicepilepsies）约占小儿癫痫的70%（Menkes，1995），主要是遗传性的。各型特发性癫痫之间的临床表现和EEG特点常常是相似的，就是说，起病都是年龄依赖性的，EEG背景活动是正常的，神经系统检查无异常体征，智力发育正常。特发性癫痫又分为全身性和局部性两类，特发性全部性癫痫的单卵双胎患病一致率在75%以上。特发性局部性癫痫的发作性放电从局部开始，EEG遗传和临床发作都是限局性的，与年龄相关，没有器质性病变，发作常常可自发缓解。EEG的共同特点是在正常背景活动之上出现限局性高幅棘波，有时呈独立的多灶性棘波，虽然是遗传性质的疾病，但也不用过分担心，想生育前可以先咨询医师。

另一种疾病多发生在儿童和少年身上，学名失神癫痫（absenceepilespsy）按照国际抗癫痫联盟的分类法（1989）分为二种：儿童失神癫痫（CAE）和少年失神癫痫（JAE）。二者EEG相同，都是在正常背景波之上出现两侧同步、对称的3Hz棘慢复合波。CAE起病在3～12岁间，高峰6～7岁，女多于男;失神发作很频繁，每天多次;年长后发作缓解，一部分病儿在青春期以后出现全身强直阵挛发作。JAE起病在青春期前后，高峰1l～12岁。男女发生率相等;失神发作频率比CAE为少，而伴全身强直阵挛者较多，偶可有肌阵挛发作;自发缓解或药物治疗后缓解，还是应该坚持服药才可以。

这种病是具有很大的遗传的，本病有遗传异质性（不同的遗传机制产生相同的临床表型），也有基因座异质性（2个或多个基因位点的突变引起相同的表型）。多数认为，本病的临床发作和EEG特征都是由于复杂性遗传，或多基因遗传（数个基因相互作用）所致。也有的是常染色体显性遗传（单基因遗传），伴不同的外显率。最初的连锁分析（1989）认为突变基因在染色体6p21.2一pll，称为EJMl基因，与HLA基因相近，但尚未明确该区对惊厥易感性有何作用。以后（1995）又有报道本病的其他基因位点，如染色体8q24，此区也含有良性家族性婴儿惊厥的一个位点，并含有儿童失神癫痫的一个位点。还有报道（1997）为染色体15q14的基因，名为CHRNA7，编码n乙酰胆碱受体（nAchR）的d7亚基，后者是一个癫痫的候选基因，虽然这种基因不是特别的繁杂，还仍需注意才行。

癫痫的可怕不在它本身，就连新生儿也都会受到它的影响。良性家族性新生儿惊厥（BFNC）在出生后2～4天出现惊厥发作，故称为"第三天惊厥"，发作形式多样，多为阵挛发作，也可有呼吸暂停发作。发作短，持续1～3分钟。EEG在� ��作间期正常，发作时广泛低电压，继以慢波、棘波或爆发抑制。惊厥于数周或数月后停止，但约11%以后发生癫痫（婴儿期、儿童期或成年），智力和运动发育多为正常，但还是不能掉以轻心，需要定期到医院检查，与主治医师沟通才可。