用孕妈血液做非侵入性检查将为可能

准父母们虽然担心他们未出生的孩子可能会患上某些疾病，但是他们可以做的事却极少。《科学美国人》4月刊：羊膜穿刺术是很普遍的产前检查，不过还是有一定侵入性。多亏了近些年的一些突破性研究进展，对胎儿作早期非侵入性遗传检测也许2年后就可以实现了，到时使用妈妈们的血液就能做测试。到时这些测试会如何影响准父母们的决定呢？

非侵入性检查

虽然血液测试能够测出准父母是否携带有遗传病（如囊胞性纤维症或黑蒙性白痴）的变异基因，但是他们却无法知道孩子是否会遗传这种疾病。尽管使用羊膜穿刺术（根据超声波检查结果，用长针头经腹壁吸出发育中的胎儿周围的羊水，羊水中含有一些胎儿细胞）或者绒毛膜取样术可以测定唐氏综合症和其他染色体异常，但是这种测试有约1%的可能性会导致流产，所以许多准妈妈并没有选择这种测试。但是多亏了最近的一些突破性研究进展，非侵入性产前检查将会很快成为可能，它能使用妈妈们的血液来检测基因疾病，这个消息令人振奋，却也带来了其他一些问题：我们该如何规范和监督这种技术的使用。

香港中文大学的化学病理学家卢煜明（DennisLo）在1997年率先在孕妇的血液中发现自由漂浮的胎儿基因片段，正是这项发现才使非侵入性测试成为可能。卢煜明去年12月在《科学—转化医学》发表了一篇文章，阐述了一种通过提取准妈妈的血液，能够检测胎儿基因和确定胎儿染色体是否异常的方法，这样我们就能确定胎儿是否携带变异或是染色体异常。胎儿基因组中遗传母方的那部分基因在准妈妈的血液中浓度更高，更容易获取；而基因组中不是准妈妈的变异基因则被假设来源于准爸爸。在《英国医学杂志》的一篇后续报告中，卢煜明在753名孕妇中进行了测试，他在准妈妈血液中找到来源于第21对染色体DNA分子（唐氏综合症的第21对染色体有3条而不是2条），通过这种测试方法能100%测出婴儿是否会患上唐氏综合症。卢煜明说这种测试能减少98%的侵入式测试，不过试验中有3例假阳性报告，因此所有血液测试呈阳性的准妈妈们还是需要接受侵入式测试再作确认。

现在的问题是这些测试会如何影响准父母们的决定呢？他们会不会将这些染病的胎儿打掉？对罕见性疾病的预防会给研究人员的科研资金带来什么影响？之后会不会有测试能够让准父母们决定 胎儿的眼睛或者头发颜色呢？美国斯坦福大学法律系教授亨利顿。格里利（HenryT.Greely）认为美国政府对这些问题熟视无睹，而且我们还需要制定一套准则使医生能够恰当的给测试者提供意见，否则测试者就会得到过多的信息，而有些信息他们可能还没准备好要知道。因此在可以预见的将来，我们可能会在许多的选择面前感到迷茫呢。

小编总结：小编相信每位爸爸妈妈都迫切的希望知道自己的宝宝长势如何，是否健康等。但是由于科学的限制，很多检查还是有一定的危险性，所以每位爸爸妈妈在做检查的时候都要尽量的注意安全哦！