无创DNA检测打消唐氏筛查的困扰

导读：产前筛查是一种广泛进行的产前检查，是对患有重大染色体疾病胎儿进行临床识别的主要手段，但是由于此前的技术限制，不论是筛查比例还是识别率都比较低。其中，唐氏综合征（先天愚型）筛查技术最令人困扰，其准确率只有60%，假阳性率很高。越来越多的健康胎儿被检测为唐氏高危，准妈妈不得不承受巨大的精神压力和生理创伤风险进行进一步的检测。

家住保定北市区的陈女士已经36岁了，作为高龄孕妇的她在怀孕的16周里一直被家人精心呵护，当陈女士一家人正沉浸在幸福的喜悦中的时候，竟被医院告知唐氏筛查的检测结果显示为高危，医生建议陈女士通过羊水穿刺来进一步确诊，此时的陈女士已是焦虑万分，因为即便羊水穿刺的结果是正常的，也有可能导致感染，甚至流产，这对于好不容易怀上胎儿的陈女士来说已经是无法承受的风险。“直接去做无创DNA产前检测。”一位正在北京某银行工作的亲戚打来的电话给陈女士带来了一线希望。半个月后，通过无创DNA产前检测的结果竟显示为阴性，胎儿一切正常，陈女士又是是欣慰又是气愤，但提着的心终于可以放下来了。

正常宝宝为何“被高危”责任谁来负

陈女士的胎儿原本一切正常，而为什么会被检测出高危呢，带着这样的疑问我们来到了北京某大型医院，一位对传统唐氏筛查和无创DNA产前检测技术都有深入研究的庄医生介绍到，目前像陈女士这样的例子并不在少数。

传统的筛查方式主要有血清学筛查，颈项透明带检查这样的非侵入式检测，以及绒毛取样，羊水穿刺，脐静脉血穿刺等侵入性方法。血清学筛查和颈项透明带检查，作为一种非侵入性检查，其漏诊率达40%，且有约5%的假阳性率，准确率并不理想。而非侵入式检测的高危结果，需要侵入式检测进一步诊断。羊水穿刺，脐静脉血穿刺等作为侵入性检测，准确率较高的同时，给孕妇和胎儿带来了一定的生理创伤，操作中面对复杂的实际情况，也容易引发宫内感染和流产等突发情况。医学临床上一直期待有一种既有非侵入式检测安全性又能达到侵入式检测准确度的新型产前筛查手段。

我们回过头来看整个事件，正常的宝宝“被高危”，只要最终能通过有创的手术排除高危，还算得上是幸运；如果是高危的宝宝“被正常”，缺陷的宝宝正常妊娠直至出生，那结果甚至令人毛骨悚然，事情的严重性如此，那么责任该由谁来承担呢。庄医生透露，类似此例的质疑声音已是越来越多，而事实上唐氏筛查的检测结果也只是作为� ��测的一种参考，并不能作为确诊的依据，而是否通过羊水穿刺来确诊，也是由对方自由选择的，因此没有确诊也就没有误诊这一说法，当然院方也就不会为此承担任何责任了，这看起来很不合理，但当时唐氏筛查的确也是为了减少羊水穿刺而出现的，我们并不能完全否定。当然现在的无创DNA产前检测准确高达99%以上，只要怀孕达到十二周以上的孕妇，就可以进行无创DNA产前检测，只要抽一次血，十个工作日内便可出具高准确度检查报告，同时附有保额20W的保险。如果经济条件允许的话，我们当然还是推荐这种准确的检测，但同时也要注意无创DNA产前检测结果目前也是不能作为确诊依据的。

无创DNA产前检测不仅仅是避免羊水穿刺

为了更加深入的了解无创DNA产前检测技术，记着来到了与首创这项技术的北京贝瑞和康有合作关系的某家医院，指导医生侯医生介绍到，唐氏综合征，起发病率大约在六百到八百分之一，作为一种将为常见的染色体疾病，患儿将出现先天性智力障碍，生长发育迟缓并经常伴发多系统畸形。如不能及早进行排查筛选，就会给一个家庭带来一场大的灾难，对于患儿的人生也是一种先天的痛苦。给家庭带去的经济负担和感情上的伤害是难以估量的。

当我们提及无创DNA产前检测能否完全代替唐氏筛查时，侯医生遗憾的告诉我们因为时间问题，无创DNA产前检测还未成为有关医疗部门公认的标准。因此无创DNA产前检测即使接近100%准确也仅仅能够作为检测的参考结果，唐氏儿仍需接受羊水穿刺手术来确诊，医院只能根据羊水穿刺的结果对唐氏综合征患儿进行进一步的处理。但即便如此，无创DNA产前检测技术的前景依然乐观，这项技术的高准确性不仅仅在于可以避免无必要的羊水穿刺，它对于传统唐氏筛查遗漏的高危胎儿的检测更非常是必要的，因此无创DNA产前检测技术的普及不会太远。但目前该技术的普及率还远远不够，从外地来这里进行检测的人数达到了总人数的一半。

无创DNA产前检测何时到我家

记者联系了北京贝瑞和康公司的一位负责人。“目前，无创DNA产前检测技术是我们的主攻方向，今天5月份我们与北京协和医院圆满完成无创DNA产前检测临床试验，本次临床试验的结果显示，无创DNA产前检测技术对于孕12周以上胎儿的三大染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征）的准确率接近100%，假阳性率为0.05%。该结论与2011年由湘雅医院和贝瑞和康共同完成的回顾性临床试验结果几乎完全一致。我们为这项技术感到骄傲并对其充满信心。目前我们在全国的大中型城市已经就几十家合作医院，并且都取得了喜人的成绩。但我们也清楚这些是微不足道的，因为我们的目标是解决每一个家庭的困扰，本着这一原则我们把主要精力放在了技术创新方面以降低检测成本，为了提供更优质的服务，我们对合作医院的审查也比较严格，因此现在能够进行无创DNA产前检测的医院还不是很多，主要分布在一二线城市。我们愿意为每一个家庭提供方便，但我们也必须保证最高检测的质量。

结语：一种新技术的研发与普及都是一 个逐步的过程，无创DNA产前检测随着技术的创新也会逐渐进入每一个家庭，将成为一种产前检查的常规技术，为千万孕妇提供服务。高达99%的检测准确率，快速便捷并且安全没有任何风险，避免了缺陷儿的出生，避免了因为传统检测方法高漏诊率而导致的遗憾，也避免了造成无必要的心里压力。同时，记者也希望这项技术迅速成长和普及，让每一个胎儿拥有健康，让每一个准妈妈充满微笑。