什么是唐氏综合征?
正常人有23对染色体,唐氏综合征患儿比正常人多了一条第21号染色体。唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,四肢短。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。
约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
做唐氏筛查有什么意义?
由于患有唐氏综合症的胎儿不一定有明显的结构异常,抽取含有胎儿细胞的组织检查胎儿的染色体是唯一的产前诊断方法。但是抽取含有胎儿细胞的组织,无论是绒毛、羊水还是脐带血都有一定的风险,不可能每个母亲都做这样的检查。
那么,判断哪些胎儿有更大的可能患有唐氏综合症,需要进行穿刺确诊就是唐氏综合症产前筛查的作用,也是它的意义。
唐氏综合症的症状,唐氏综合症的检查,唐氏综合症的病因,唐氏综合症的预防
一、唐氏综合症的症状患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟,患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,头前,后径短,枕部平呈扁头,颈短
唐氏综合症,唐氏综合症有哪些症状表现
什么是唐氏综合症,相信很多人都听说过吧,它主要表现为智力低下、语言发育障碍、行为障碍等,给患者以及家人带来了很大的伤害,所以,为了预防唐氏综合症的发生,我们首先要了解唐氏综合症的特征表现,下面就为大家介绍一下,一起来看看吧。1、智力低下唐氏
唐氏综合症是什么,唐氏综合症有什么症状
一、唐氏综合症是什么呢唐氏综合症患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估
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