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唐氏综合征是最常见的
染色体异常性疾病,占受孕人数的1%,每700个出生
婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。大多数在早期发生
自然流产。唐氏综合征
胎儿通常生长迟缓,有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常,还可伴有
消化道和
肌肉、骨骼畸形。唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英籍医生Dr。J。L。Down评述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。唐氏综合症是由于先天
染色体异常引起。大部分患者的第二十一对
染色体在
遗传分裂时发生错误,引致
细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。唐氏综合症的小孩外貌以至
体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常
智商只有40至60,但
性格温驯。患此症的小孩
发育迟缓,加是肌肉
张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、
牙齿及耳朵均细小,大部分患者手
掌纹呈猿型(俗称
断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。由于目前仍未发明能提高
弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而,经常伴随此症发生的疾病如
呼吸系统感染、
肠胃道闭塞。
先天性心脏病及
甲状腺功能不全等,则可以治愈或
控制。因为目前唐氏综合征还无法有效治疗,故只有进行早期诊断,
终止妊娠,才能达到
优生的目的。目前已开展的
羊水穿刺及绒毛活检仅限于高危人群,并仅能检出20%的唐氏综合征胎儿。在
怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊
水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工
流产。
怀孕中期唐氏的筛查_怎样预防唐氏综合症
一、小儿唐氏综合征介绍唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。1866年,Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综
[孕妇唐氏综合症是什么]怀唐氏胎儿的孕妇最小仅21岁,唐氏筛查别忽视
医生解释,这表明孕妇是唐氏综合征高危孕妇,可能生愚型儿,但需羊水穿刺或脐带血检查确诊。专家提醒,孕妇不应忽视产前唐氏筛查。分析发现,怀上唐氏胎儿的20多岁的孕妇并不少见,最年轻的年仅21岁,平均年龄为33.52岁。传统认为35岁以上的高龄产妇生出唐氏综合症孩子的风险高,而这些分析表明,任何年龄阶段的孕妇都不应该忽视唐氏筛查。
怀孕期间唐氏综合症通过产检来预防
唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾病,占受孕人数的1%,每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。大多数在早期发生自然流产。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓,有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常,还可伴有消化道和肌肉、
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唐氏综合症
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