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苯丙酮尿症是一种
常染色体隐性遗传病。由于患者
肝脏中缺乏
苯丙氨酸羟化酶,使得苯丙氨酸不能氧化为
酪氨酸,只能成为
苯丙酮酸,如果大量苯丙氨酸及苯
丙酮酸累积在
血和
脑脊液中,可以损害
神经系统,其排泄途径是随尿排出。这是一种先
天性代谢异常疾病。患孩在刚出生时与正常的孩子无区别,但随着孩子的长大,则可
发现孩子的
毛发色淡呈黄色,皮肤色白,眼睛色蓝。3~4个月以后则逐渐出现不同程度的
智力低下,缺乏表情,甚至有的可反复发作
惊厥。这种病在孩子出生后立即查尿可以发现,一旦诊断为此病应立即进行治疗。出现后即治疗效果最好,若6个月后再治疗,孩子的智力可能已受影响。4岁时
脑细胞已受到损害。此时即使治疗也不能恢复正常了,但治疗总比不治好一些,一般治疗到6~8岁。其治疗方法主要是
饮食方面
控制,不能
喂奶,要喂专门配制的饮食,主要是低
蛋白,低丙氨酸饮食。应在
儿科医生的帮助指导下进行喂养。长期坚持此种饮食,患儿可生存,甚至可不影响智力
发育。这种病在近亲婚配中发病率较高,如生过一个这样的孩子,再生育时其发病率为25%。
准妈妈之友
苯丙酮酸尿症的了解_得了苯丙酮酸尿怎么办
BH4缺乏症者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降,但神经系统的症状仍呈持续性进展。苯乳酸使患儿尿液具有特殊的鼠尿臭味。过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏,出现嗜睡、厌食、贫血、腹泻,甚至死亡。
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枫糖尿病者尿也可呈阳性,故此试验特异性较差。MS/MS法可减少假阳性率,此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸,并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%,已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。
苯丙酮尿症的症状苯丙酮尿症如何治疗
一、新生儿苯丙酮尿症的症状了解新生儿苯丙酮尿症的症状有利于新爸新妈及时发现,有利于新生儿的及时治疗。那么,究竟新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢?下面,我们一起去看看吧!一、外表上新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状,由于黑色素合成减少,故患儿头发颜*浅,干枯,没有色泽;头围比较小,乳
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