地中海贫血诊断方法是什么?相信很多患者都想知道,因为想要正确治病,一定要有依据,确诊就是最基本的依据之一,那么地中海贫血诊断方法有哪些呢?如下几点就是专家给出的具体分析,我们详细了解一下。
1、重型α地中海贫血(血红蛋白barts胎儿水肿综合征
(1)临床表现:胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱,全身水肿,轻度黄疸,肝脾肿大,体腔积液,巨大胎盘。孕妇可有妊娠高血压综合征。
(2)实验室检查:脐血血红蛋白明显降低,红细胞中心浅染、形态不一、大小不均,有核红细胞显着增多,靶形红细胞增多。血红蛋白电泳:hbbarts成分>70%,少量hbportland,可出现微量hbh。
(3)遗传学:父母双方均为α地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。
2、血红蛋白h病(中间型α地中海贫血
(1)临床表现:轻度至中度贫血(少数患者血红蛋白可低于60g/l或高于100g/l),可有肝脾肿大和黄疸,可有“地中海贫血”面容。
(2)实验室检查:红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见,红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现hbh区带,hbh成分占5%~30%(个别患者hbh成分可小于5%或高达40%),也可出现少量hbbarts(出生时hbbarts可达15%以上)。非缺失型血红蛋白h病可出现微量hbconstantspring。
(3)遗传学:父母双方均为α地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。
3、轻型α地中海贫血(标准型α地中海贫血或特性,α地中海贫血
(1)临床表现:无症状或有轻度贫血症状,肝脾无肿大。
(2)实验室检查:出生时hbbarts可占5%~15%,几个月后消失,红细胞有轻度形态改变,可见靶形红细胞,血红蛋白稍降低或正常,mcv
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婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。
地中海贫血面容,地中海贫血怎么查
一、地中海贫血面容特征重度地中海贫血都是一些刚出生没有几个月的小婴儿,这些小婴儿在发病之后面容上就会慢慢的出现改变,首先患儿的头比正常人就会大一些,面色因为贫血看起来也比较苍白,然后呈现出双眼之间的间距比较宽,鼻梁坍塌没有鼻梁,两颊和额头也
中度地中海贫血怎么治疗,地中海贫血的原因
一、中度地中海贫血如何治疗呢输血治疗。既然是贫血,首先我们想到的就是输血。输血是治疗中度地中海贫血的重要方法之一,其方法是先反复输注浓缩红细胞,然后再每隔二到四周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/
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