认识遗传病及其主要特点

什么是遗传病？

所谓遗传病，就是从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质（基因）而引起相应的疾病或缺陷。这种遗传因素（致病基因），按一定的方式传给子代，子代就可能发生遗传病。

有些人容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型（唐氏综合征）；有些是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。

另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的，也就是说，一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良，一般4~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期亦不易发现。由此可知，后天发生的疾病中，也有遗传病。

遗传病主要特点：

遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递，并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因，保持到终身。因此遗传病通常有以下几个特点：

1、家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。

2、垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。

3、先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。

4、终身性。终身性意味着两点：

其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治；

其二，主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。