惊！引起先天性畸形的原因

怀胎十月，心爱的宝宝诞生了。可是，不幸的是，有的妈妈生出来是先天性畸形儿。有的是以躯体形态异常为主的先天畸形，有的是因代谢功能缺陷所致的先天性智力低下等。一个畸形儿的出生，对于本人、家庭、和整个社会，都是不幸的。

1966年，世界卫生组织对16个国家的25个妇幼保健中心的426932位搀扶进行统计显示，在新生儿中，患有畸形的儿童为7385例，占总数的1.73%，在出现的各种畸形中，四肢畸形占26%，神经管畸形占17%，泌尿生殖系统畸形占14%，颜面畸形占9%，消化系统畸形占8%，心血管畸形占4%，多发畸形占22%。从1986年10月至1987年9月，我国卫生部组织有关单位对122例新生儿进行监测，结果显示畸形儿的发生率为1.3%，其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的发生率最高。世界卫生组织把无脑儿、脊柱烈和腭裂等12种先天畸形列为各国家规监测的对象。

在古代，人们由于缺乏科学知识，所以通常将畸形儿成为“怪胎”，并且还编造种种神话故事，到了19世纪，人们认为生“怪胎”都是遗传因素造成的，直到20世纪40年代，发现孕妇感染风疹病毒后，新生儿会出现青光眼、白内障及心脏畸形。这时，人们才认识到环境因素也可以引发先天畸形。现在普遍认为，先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。

(1)遗传因素与先天畸形

遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体畸变包括染色体数目的异常或染色体结构异常。染色体本是两两相对的，数目减少可引起先天畸形，常见与单体型。厂染色体的单体型胚胎几乎不能成活，性染色体的单体型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全，即特纳综合症(45，0X)。染色体的数目增多也可引起畸形，多见于三体型，如常见的先天愚型，是由21号染色体引起的。性染色体的三体(47，XXY)，可引起先天性睾丸发育不全。染色体结构畸变，也可以引起畸形，如5号染色体短臂末端缺失，可引起“猫叫综合症”。基因突变出引起少数畸形外，如软骨发育不全、多囊肾、多指(趾)，主要会造成代谢性遗传病。

(2)环境因素与先天畸形

能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子，占先天畸形的10%，影响胚胎发育的环境有3个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。外环境中的致畸因子，有的可通过改变内环境和微环境直接作用于胚胎，有的则通过改变内环境和微环境而间接作用与胚体。环境致畸因子主要有生物、物理、化学、药物等。