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在生活中当孩子患上唐氏综合征以后,家长就会很担心,患病以后会特别的痛苦,需要及时的进行治疗,我们需要了解该病的相关知识,在应对起来才能轻松一些,下面让我们一起来了解一下该病的表及及诊断方法有哪些:
患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟。患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。唐氏综合征的主要特征见表2。
该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
通过以上内容的了解,我们已经很清楚的知道了唐氏综合征的表现衣及诊断方法有哪些了,在生活中我们一定要重视起来,平时多了解一些相关的知识,做好预防方面的工作,这样才能减少该病的发生,让孩子远离疾病。
小儿唐氏综合征的饮食禁忌是什么,小儿唐氏综合征的临床表现有哪些,小儿唐氏综合征会出现哪些并发病症
一、小儿唐氏综合征的饮食禁忌是什么1、食物要容易消化吸收,营养丰富,要选高蛋白质的食物,蛋白质是智力活动的基础与脑的记忆、思维有密切的关系,牛奶、豆浆、鸡蛋、酸奶、肉类等都是富含蛋白质的食物,还多选维生素高的食物,因维生素A能增强身体的抵抗力,促进大脑的发育。维生素B族能提高机体各种代谢功
小儿唐氏综合征的症状及病因,如何预防护理小儿唐氏综合征
一、唐氏综合征预防护理一、预防目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防:1.遗传咨询:孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,
小儿唐氏综合征有哪些饮食禁忌,认识小儿唐氏综合征病因和症状
一、小儿唐氏综合征的饮食禁忌1、适当添加肉类:肉类富含蛋白质,蛋白质是由α—氨基酸按一定顺序结合形成一条多肽链,再由一条或一条以上的多肽链按照其特定方式结合而成的高分子化合物。蛋白质就是构成人体组织器官的支架和主要物质,在人体生命活动中,
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小儿唐氏综合征
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