更新时间:2024-07-17 15:27:40

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男孩患猫叫综合症 什么是猫叫综合症及成因

BY:Elizabeth 2024-07-17 15:27:40 705 ℃

2014年8月25日 ,上海市国际医学中心,哈佛大学医学院波士顿儿童医学遗传学家沈亦平教授安抚患者的同时,对一名11岁男孩进行了诊察,确定为“猫叫综合症”。

什么是猫叫综合症及成因?

从外观看,患者的头部明显偏小,走路肢体相当不协调,难以久坐,过度活跃,面部异常,伴有害怕声音、光线、陌生人的现象。对表情不敏感,眼神接触几乎没有,无法表达大小便的需求,甚至还有攻击性行为。

此病症是偶然性的,可以通过基因芯片精确的测定对缺失基因进行定位、定量分析,对将来治疗患者疾病提供指导性的意见。

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猫叫综合症有哪些症状,怎么检查猫叫综合症

一、什么是猫叫综合症呢猫叫综合症是由于5号染色体丢失了一个片段所引起猫叫综合征(criduchatsyndrome)又称cri-du-chat综合征。远较Down氏综合征常见。1963年,Lejeune首先报道此病。“猫叫综合症”是一种染色体短臂畸形,发生率为十万分之一,在国内外均很少

猫叫综合症有哪些症状,如何检查猫叫综合症

此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段。然而,在怀孕前后有可能对胎儿造成危害。

猫叫综合症,猫叫综合症的病因是什么

猫叫综合征的正确治疗方法“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。

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