雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。
雷凡斯坦综合征饮食宜忌
饮食适宜：1宜吃清热解毒的食物；2宜吃利尿的食物；3宜吃增强免疫力的食物。宜吃食物宜吃理由食用建议柠檬柠檬具有清热解毒的作用，尿多下裂的患者食用后可以起到预防感染的作用，对患者是有帮助的。每天泡水喝350-500毫升为宜。西瓜西瓜含有的水分多，具有利尿的作用，可以促进尿液毒素的排出，对患者的恢复是有帮助的。每天300-500克为宜。精 瘦肉鸡蛋富含有优质蛋白质，喝多种人体必需的微量元素，可以促进肠道营养物质的吸收，增强人体免疫力，对患者的恢复有帮助。每天1-2个为宜。饮食禁忌：1忌吃兴奋交感神经的食物；浓茶、咖啡；2忌吃腌制的食物；咸蛋、鲜肉、咸鱼；3忌吃腥发的食物；羊肉、鲤鱼。忌吃食物忌吃理由忌吃建议浓茶浓茶具有兴奋交感神经的作用，容易导致心律加快，导致夜间容易失眠，不利于恢复。宜吃清淡的食物。鲜肉咸肉含有的盐分量比较多，容易导致水钠潴留，导致下肢水肿，对患者的恢复是有抑制的作用。宜吃清淡的食物。鲤鱼鲤鱼属于腥发的食物，容易导致免疫力下降，使炎症细菌容易侵入感染，不利于患者的恢复。宜吃清凉的食物。雷凡斯坦综合征饮食原则
本病为基因遗传病，正常饮食。
雷凡斯坦综合征一般护理
心态放宽。
雷凡斯坦综合征常见检查
| 睾酮, | 睾丸 | 血液 | 通过测定睾酮... |
| 促黄体生成素, | 女性生殖 血液血管 | 血液 妇科 保健科 | 人类促黄体激... |
| 雌二醇, | 卵巢 | 妇科 | 检查血、尿中... |
血浆LH和睾酮,水平增高，睾酮和E2的产生率增高，E2水平增高。
1.病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。
2.B超,检查无子宫,和输卵管，附睾和输精管发育不全。
雷凡斯坦综合征就诊指南针对雷凡斯坦综合征患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：雷凡斯坦综合征挂什么科室的号？雷凡斯坦综合征检查前的注意事项？医生一般会问什么？雷凡斯坦综合征要做哪些检查？雷凡斯坦综合征检查结果怎么看？等等。雷凡斯坦综合征就诊指南旨在方便雷凡斯坦综合征患者就医，解决雷凡斯坦综合征患者就诊时的疑惑问题。
雷凡斯坦综合征诊疗知识
就诊科室：内分泌科,生殖健康,治疗费用：市三甲医院约（2000-5000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：病因治疗、对症治疗,雷凡斯坦综合征一般治疗
一、治疗
患者的性别取向依据诊断时患者的年龄和外生殖器的解剖功能状态而定，从患者对外源性睾酮,治疗只显示有限反应这一点来看，大多数患者作为女孩抚养是明智的。
1.选择女性性别的患者外生殖器整形，切除睾丸,，青春期给予雌激素,替代治疗。
2.作为男性生活者，外生殖器整形，位于阴唇阴囊褶内的睾丸可以保留，青春期给予超生理剂量雄激素替代治疗。
3.修补尿道下裂,，施行乳腺成形术，隐睾,者行睾丸固定术。由于阴茎小，可给予大剂量睾酮以促进阴茎生长及维持正常性功能。
二、预后
目前暂无相关资料
HCG兴奋试验观察睾酮,、△4A和DHT水平以及△4A/T和T/DHT比值，有助于将雷凡斯坦综合征,与其他2种男性假两性畸形,区别开来。
雷凡斯坦综合征预防
本病为X-连锁隐性遗传。无明确预防资料。
雷凡斯坦综合征并发症
常见并发症：隐睾,
存在不均一性外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊无子宫和输卵管，附睾和输精管发育不全到了青春期，出现阴毛、腋毛和男子乳房发育，睾丸小，无精子病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。血浆LH和睾酮水平增高睾酮和E2的产生率增高，E2水平的增高与青春期出现乳房发育等女性化征象有关，但是女性化的程度比睾丸女性化轻。
雷凡斯坦综合征病因
一、发病原因
雷凡斯坦综合征,的病因和睾丸女性化,相同，是AR基因的点突变所致。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区，多为碱性氨基酸的相互替代，如组氨酸,取代了精氨酸,或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。
二、发病机制
这些保守的氨基酸的突变使AR功能丧失的程度比睾丸,女性化轻，患者的临床表现也相对较轻，仅是部分性雄激素抵抗。
一般来说，AR基因相同的突变会出现相似的临床表现，但是实际上相同的突变可以出现不同的临床表现，例如，AR基因的雄激素结合区855位的精氨酸被组氨酸所取代患者的临床表现是雷凡斯坦综合征，而被胱氨酸,或亮氨酸取代则表现为睾丸女性化，说明在雄激素引起的男性化,过程中还有其他因素的影响。
雷凡斯坦综合征症状
早期症状：外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂，盲袋阴道，阴蒂肥大和隐睾，也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊，无子宫和输卵管，附睾和输精管发育不全
晚期症状：到了青春期，出现阴毛，腋毛和男子乳房发育，睾丸小，无精子，病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段，血浆LH和睾酮水平增高，睾酮和E2的产生率增高
相关症状：阴蒂肥大,盲袋阴道,先天性无子宫,
一、症状
本病的临床表现存在不均一性，外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂,、盲袋阴道,、阴蒂肥大,和隐睾,，也可以是小阴茎,伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊。无子宫,和输卵管，附睾和输精管发育不全。到了青春期，出现阴毛、腋毛和男子乳房发育，睾丸,小，无精子，病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。血浆LH和睾酮,水平增高，睾酮和E2的产生率增高，E2水平的增高与青春期出现乳房发育等女性化征象有关，但是女性化的程度比睾丸女性化,轻。
雷凡斯坦综合征,的临床表现与类固醇5α-还原酶2缺乏症或17β-HSD3缺乏症有相似之处，特别是青春期前患者。在出生的第1年和青春期后血浆MIF水平升高是雄激素抵抗综合征。生殖器皮肤,活检成纤维细胞培养可以评价雄激素受体量和质的异常程度，而AR基因的氨基酸序列分析可以确定突变的部位。
就诊科室：内分泌科,生殖健康,
治疗费用：市三甲医院约（2000-5000元）
治愈率：30%
治疗周期：3个月
治疗方法：病因治疗、对症治疗,
相关检查：睾酮,促黄体生成素,雌二醇,