迟发性皮肤卟啉病有哪些病因,怎么检查迟发性皮肤卟啉病

迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda.PCT)既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病。1937年由Wald Ensnstrom首次命名，临床以光敏性皮炎，面部多毛，皮肤瘢痕，粗糙、增厚和色素改变为特征，没有神经病变的卟啉病，部分患者有肝脏损害。一般认为系在有遗传性背景的基础上在各种获得性因素的综合作用下而发病。

一、迟发性皮肤卟啉病的病因

迟发性皮肤卟啉病的病因

遗传因素（30%）：

尿卟啉原脱羧酶缺乏，其基因位于染色体1q34，肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者，但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者，为常染色体显性遗传。

铁沉着（30%）：

肝脏铁沉着可见于80%以上迟发性皮肤卟啉病患者，铁质沉着为中度，用放血减轻铁沉着，或试用驱铁治疗可使患者获得临床和生化上的缓解，停止放血或用铁剂可使缓解患者复发，说明铁与本病关系密切。

迟发性皮肤卟啉病的症状

患者常在早年发病，20岁以前发生的PCT大都属于本型。患者有轻到中度光敏性皮炎，尤以夏季多见。发病部位多在手、颜面、颈部、上胸部、小腿和脚等暴露处。皮疹多为红斑，也可表现为日光性荨麻疹，自觉瘙痒或灼热。慢性损害为水疱、大疱、糜烂、结痂和浅疤。水疱直径2～30mm不等，圆形或不规则形，疱液多澄清也可是血性。手和腕部等处皮肤脆性增加，轻微外伤就可导致多发性无痛性红色糜烂，以指甲刮划可刮去患处皮肤，称为Dean征。约10%的患者发生硬皮病样皮损，颈、胸和面部多见，但也可发生在非暴露部位，临床和组织病理都难与硬皮病区别。

二、迟发性皮肤卟啉病的检查

迟发性皮肤卟啉病的检查

1.外周血：多数病人没有贫血，血象正常，少数病人可有轻度红细胞增多。

2.尿液检查：实验室最主要检查是尿中含有较多尿卟啉和7羧基卟啉，使尿变成红色，尿中ALA及卟胆原的排泄并不增多。

3.粪便检查：粪便中异粪卟啉和7羧基卟啉明显增多，原卟啉正常或中等度增多。

4.肝功检查：因患者常有肝病，尿胆原可能阳性，血清转氨酶可增高，磺溴酞钠的排泄常低于正常，遗传性患者的红细胞内及肝内尿卟啉原脱羧酶活性降低，仅为正常人的50%左右，获得性患者肝内此酶的活性也降至正常人的50%左右，但红细胞内此酶正常。

迟发性皮肤卟啉病的诊断

据皮肤延迟性光敏，皮肤损伤，红色尿，实验室检查尿中尿卟啉排出量大量增加，可作出诊断，诊断应注意有无诱发卟啉病原因，如饮酒，服用雌激素史，化学毒物接触史，60岁以上发病者应注意有无肝脏肿瘤。

鉴别诊断

应注意除外多形性日光疹，牛痘样水疱病，烟酸缺乏病，硬皮病，药物光感性皮炎，各种大疱病，脓疱疮等，血液透析可能会引发假性迟发性卟啉病，可有与本病类似的皮疹但尿，粪，血液卟啉测定均正常可资鉴别。

三、迟发性皮肤卟啉病的治疗

迟发性皮肤卟啉病的治疗

1、戒酒：避免服用雌激素和铁剂，不接触和使用有可能诱发此病的化合物。

2、放血：如无禁忌证，每2周放血500ml，一般放血量达3L左右本病可获得缓解，缓解期可达30个月。部分患者需合并其他治疗。

3、氯奎0.5～1g/d，投药几天后肝中大量卟啉可从尿中排出，其原理为尿卟啉和氯奎形成水溶性复合物，便于排出。但氯奎有乏力、畏食、发热、肝损害等副作用，限制了大剂量氯奎应用。小剂量0.125g，每周2次，用药1年可使大部分患者缓解，但小剂量治疗亦不能完全避免氯奎副作用，仅限于临床不适合放血者应用。

4、红细胞生成素：可促进血红蛋白合成，减少铁储存，现作为新的治疗方法进行研究。

5、去铁铵治疗：效果优于静脉放血，对严重并发症而不适用放血治疗者，应用去铁铵尤为合适。1.5g/d，每周5天，缓慢皮下注射。

6、干扰素：研究发现丙型肝炎病毒感染与获得性迟发性皮肤型卟啉病有关。干扰素-α300万U，隔天1次。

四、迟发性皮肤卟啉病的保健

迟发性皮肤卟啉病的保健

一、护理

1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。

2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

3.保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。

二、保健

1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。

2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

迟发性皮肤卟啉病的预防

本病暂无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。一旦发病，应积极治疗，预防并发症的发生，去除对肝脏有害的因素，尤其应禁酒。避免应用对肝脏有害的药物，如*类、雌激素、羟类化学物、铁剂等。避免日晒和外伤，应用防晒剂，可起到一定的预防作用。

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