特发性青春期延迟的病因,特发性青春期延迟的症状,特发性青春期延迟的检查

男孩年龄超过14岁，女孩超过13岁半，无任何青春期表现者为青春期延迟(delayedpuberty)。男孩主要表现为睾丸体积不增大，女孩乳房不发育。正常人从第2性征出现到具有成人性特征一般需4～5年，如青春期发动到生殖器发育完善超过5年，或停止发育2年者，称为特发性青春期延迟。

一、特发性青春期延迟的病因

　　（1）营养不良或慢性消耗性疾患：如结核、糖尿病、慢性肝病、小肠吸收不良综合征、支气管哮喘等，影响了神经系统及身体器官的发育，以致病人年龄虽已到青春期，但骨龄却表明全身发育情况远远落后于同年龄正常人水平，不具有性腺发育的全身性基础。

　　（2）正常的生理变异：青春期的开始年龄、发育速度、成熟年龄，以及发育的程度都有很大的个体差异，不仅在种族之间，男女之间存在差异，就是在正常情况下，同性别、同种族，而且在一般环境条件相似的情况下也可各有不同。无论男女又都有早熟、平均及晚熟3种类型，这种差异的原因可能有遗传、营养、情绪及其他环境、社会经济因素等，也可以为家族性或散发性的。

　　（3）其他：如生长激素缺乏症病人生长延迟、骨龄延迟、而且常伴有性腺发育延迟，很类似体质性青春期延迟。甲状腺激素缺乏及高催乳素血症，或长期应用可的松制剂都有可能抑制性激素分泌，引起青春期延迟。

二、特发性青春期延迟的症状

　　1、往往有青春期延迟家族史，父亲14～18岁青春期才启动或母亲乳房发育或初潮年龄延迟。

　　2、患儿生长停滞，身高比同龄儿童矮，骨龄落后，但生长速度和骨龄相一致。特发性青春期延迟患者中少数的最后身高正常，多数不能达到预期身高，原因可能是这些患者脊柱的生长比青春期正常启动的人群减低。有人则认为这些患者大多同时兼有家族性矮身材。

　　3、肾上腺皮质功能初现（adrenocortical function）延迟，这一点与孤立性促性腺激素缺乏症患儿不同，后者的肾上腺皮质功能初现是如期发生的。

　　4、没有第二性征发育的征象，血浆促性腺激素和性激素停留在青春期前儿童的水平。此外，身体其他方面的发育正常，双侧睾丸已下降至阴囊内，没有尿道下裂，没有嗅觉缺失，没有任何先天性躯体畸形。

　　5、血浆LH，FSH及睾酮或E2水平低于同龄儿童，但与患儿的骨龄相当。LH对GnRH兴奋的反应反映了下丘脑-垂体轴的成熟程度，特发性青春期延迟患儿的反应和青春期前正常儿童一样，为低弱反应或无反应，如果在100μg GnRH静脉推注的刺激下，血浆LH峰值>2.0 U/L，患儿在1年内必然会有青春期启动。

三、特发性青春期延迟的检查

1、内分泌激素检查

　　FSH、LH：若为性腺发育不良引起的青春期延迟，FSH、LH明显升高，T、E2下降；下丘脑-垂体以上功能低下者，则FSH、LH下降。TSH、F、PRL的检查则对诊断甲减、库欣综合征、高催乳素血症引起的青春期延迟有意义。

2、生长激素激发试验

　　对鉴别性发育延迟引起的生长迟缓及生长激素缺乏引起的生长迟缓甚为重要，因为前者只要诱导性发育就可促进生长，而后者需要生长激素的治疗。为此，必要时需作生长激素激发试验或LHRH激发试验。

　3、GnRH激发试验

　　下丘脑病变引起者，GnRH试验可出现反应，提示垂体分泌促性腺细胞尚正常，但根据我们的经验，大都也要先应用GnRH治疗5～7天后再做GnRH试验，反应较明显。垂体病变引起的，GnRH激发试验反应不良。

4、CT或MRI

　　当临床有线索提示下丘脑-垂体病变时，CT或MRI价值较大。

5、视力、视野检查

　　有助于判断有无肿瘤压迫视神经。

　6、B超

　　对女孩可了解卵巢、子宫的发育情况。

7、睾丸活检

　　一般少用，可明确生殖细胞分化是否正常。

四、特发性青春期延迟的预防

　　1、青春期延迟的原因很复杂，有先天遗传方面的，也有后天的营养和疾病因素等。如发现青春期延迟，要及时就医。

　　2、对临近青春期的儿童，父母要及时地向他们讲解一些青春期卫生知识。要教育女孩子青春期后注意经期卫生。需要做妇科检查时，切勿讳疾忌医，以免延误治疗时期而造成不可逆损害（如处女膜闭锁）。

　　3、月经迟来的少女，可能是青春期延迟的表现，说明性功能成熟较晚，应当适当晚婚。如果结婚过早，容易造成月经不调及发生生殖器官感染性疾病。

　　4、对于男孩，从初生即应该注意阴囊中有无睾丸及睾丸发育情况。如果1周岁后睾丸仍未下降，或发现其他异常，应及时去医院诊治，以免错过最佳治疗时期。如隐睾至青春期，即使手术复位后，生精功能也会因严重受损而不能恢复。积极预防（治疗）流行性腮腺炎及睾丸炎并发症。

　　5、在青少年时期，要注意保护好生殖器官，防止不当运动睾丸受到损伤；避免受到强烈的放射线照射，不要长期穿紧身裤。

　　6、维生素A摄入减少是青春期延迟的原因之一，需补充维生素A和铁。

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