脂质沉积性肌病 碱性磷酸钙结晶沉积病

脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。LSM常见的病因为肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏的常染色体隐性遗传病。脂肪代谢生化代谢过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。本病由Engel等1973年首次描述，国内曹佩芝等(1990)首先报道2例，此后各地陆续有报道。

一、碱性磷酸钙结晶沉积病的预防

　　①控制高血磷：首先应控制饮食中磷酸盐的摄入，磷酸盐主要来自食物中的蛋白质。晚期肾衰病人如饮食中每天磷摄入>1.2g，且未服磷结合剂者，则可发生高磷血症。其次可酌情使用磷结合剂，在严格监测血钙下，用小剂量碳酸钙或乳酸钙，是目前最首先推荐的方法。

　　②纠正低血钙：维持正常钙平衡有利于骨质矿化，抑制甲状旁腺功能亢进。晚期肾衰病人钙的吸收减少，而饮食中钙的摄入量每天仅为400～700mg，故应每天补充元素钙1～2g，以补醋酸钙、葡萄糖酸钙等为宜。

　　③活性维生素D的应用：肾脏产生l，25.二羟维生素D功能衰竭，在肾性骨病的发生和发展中起重要作用。1，25-二羟维生素D3可使尿毒症病人的血钙水平显著增高，血甲状旁腺素水平显著下降。目前常用的维生素D制剂包括维生素D2，阿法骨化醇和骨化三醇(罗钙全)。

　　④透析和肾移植：透析可部分替代肾功能，而肾移植则可完善地替代肾功能，从而治疗肾性骨病。

二、碱性磷酸钙结晶沉积病怎样护理

　　一、护理

　　①控制高血磷：首先应控制饮食中磷酸盐的摄入，磷酸盐主要来自食物中的蛋白质，晚期肾衰病人如饮食中每天磷摄入>1.2g，且未服磷结合剂者，则可发生高磷血症，其次可酌情使用磷结合剂，在严格监测血钙下，用小剂量碳酸钙或乳酸钙，是目前最首先推荐的方法。

　　②纠正低血钙：维持正常钙平衡有利于骨质矿化，抑制甲状旁腺功能亢进，晚期肾衰病人钙的吸收减少，而饮食中钙的摄入量每天仅为400～700mg，故应每天补充元素钙1～2g，以补醋酸钙，葡萄糖酸钙等为宜。

　　二、饮食

　　1、主要以清淡为主，饮食上注意营养摄入要均衡。

　　2、忌烟酒和辛辣刺激性食物。出现骨折和显著骨骼畸形时，可考虑外科手术予以纠正，但术前准备应充分，如纠正病人的贫血、营养状况等，并做好术中监测。

三、碱性磷酸钙结晶沉积病实验室检查鉴定

　　1、羟基磷灰石晶体的鉴定羟基磷灰石晶体的鉴定需要一些非常规的技术和设备，因为单个磷灰石晶体在普通光镜下是不可见的，只有当许多晶体无规则地聚积成团块状时才能在显微镜下见到，常呈球状或钱币状。普通实验室只能用一些钙染色的方法，如用Alizarinredstain的方法初步对光镜下的晶体团块定性，染色后的晶体块会呈现一种“色环”样的改变，但这种方法只能作为初筛手段，其假阳性和假阴性的概率都很高。

　　电子显微镜常被用来观察羟基磷灰石的晶体形态，但最终的成分鉴定仍需要元素分析或电子衍射的手段。如果实验室能够获得足够多的晶体的话，那么还可以用X线晶体衍射或红外光谱分析的方法来确定晶体的性质。在运用这些高科技方法时常发现羟基磷灰石晶体会与其他类型的晶体合并存在，其中常见的有焦磷酸钙晶体或磷酸八钙等碱性磷酸钙晶体，而羟基磷灰石晶体本身也会被不同程度的碳酸化。

　　2、钙磷代谢羟基磷灰石晶体的沉积很少伴有机体的代谢异常，多灶性的沉积，特别是较大面积的晶体沉积或在一些少见部位的晶体沉积，常提示机体可能伴有钙磷代谢的异常，尤其是高磷血症要比单独的高钙血症更容易造成钙质沉积。在这种情况下需要监测患者血中钙离子和磷酸根离子的浓度以及肾脏的功能。

　　3、滑液及关节囊液的检查急性钙化性关节旁炎症患者的关节囊及其他关节旁的组织抽出液的典型改变为“牙膏样”或奶油样”富含白垩的悬浊液体，甚至有时会抽出灰白色沙砾样的颗粒。而从关节内碱性磷酸钙沉积病的患者关节腔内所抽出的滑液在外观上并无特异的表现，通常情况下是黏稠的，细胞计数并不高，类似于骨关节炎关节滑液的改变。此外，老年性破坏性关节炎患者的关节滑液往往是血性的，其中常可见到一些软骨碎片，但细胞计数是低的。

四、碱性磷酸钙结晶沉积病的病因

　　1.碱性磷酸钙晶体的结构与功能碱性磷酸钙晶体是一大类晶体的总称，正常骨组织中所沉积的主要矿物质羟基磷灰石就是碱性磷酸钙的一种，它对于形成正常的骨组织、牙本质和牙釉质来说是必不可少的，但是显然从正常骨组织中提取的碱性磷酸钙与从病灶中提取的矿物质在成分上有着明显的不同。

　　2.钙化性关节旁炎症钙化性关节旁炎症最常发生于肩胛棘上韧带附着处约数厘米宽的“相对血供缺乏临界区”，而其他肌腱的钙质沉积区域，往往也是该肌腱血供相对缺乏的部位，于是就有人提出了两种假说：①局部缺血坏死继发的异位钙质沉着假说;②局部缺氧导致肌腱内出现软骨样细胞化生并继发钙化的假说。这些假说得到了病理学的支持，的确可以在病变的肌腱和腱鞘组织中找到被纤维软骨组织包围的软骨细胞，而在这些细胞的胞质中也有碱性磷酸钙晶体的沉积，并且在沉积期过后会发生钙化灶，会继发性的被吸收。