健康
小儿的异嗜症状 小儿脊柱裂的症状是什么_小儿脊柱裂的病因是什么
一、小儿脊柱裂的症状
1.临床表现 神经系统症状与脊髓及脊神经受累程度有关。较常见的神经系统症状为下肢瘫痪、大小便失禁等。如病变部位在腰骶部，出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和腱反射消失。下肢多表现温度较低、青紫和水肿，容易发生营养性溃疡，甚至坏疽。常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位，下肢常表现马蹄足畸形。常有大小便失禁。有些轻型病例，神经系统症状可能很轻微。随着病儿年龄的增大神经系统症状常有加重现象。这与椎管增长比脊髓快，对脊髓和脊神经的牵扯逐渐加大有关。
2.分类 后侧脊柱裂可分为以下几类：
（1）隐性脊柱裂（spina bifida occulta）：这一类畸形很多见，只有脊椎管缺损，脊髓本身正常，因此没有神经系统症状，对健康没有影响。以往曾认为本病与遗尿或其他泌尿道疾病有关，但实际上隐性脊柱裂的发生率在正常小儿与有泌尿道疾患的小儿中是相仿的。缺损部位的皮肤上面常有一些异常现象，如一撮毛、小窝、痣、色素沉着、皮下脂肪增厚等。缺损上面可能有先天性囊肿或脂肪瘤。通过X线检查可以确诊。
（2）脊柱裂伴有脑脊膜膨出（meningocele）：在脊柱缺损部位有囊状物，较多发生在腰骶部。肿物为圆形，可能长得很大，里面只有脑脊膜和脑脊液，没有脊髓及其他神经组织。单纯脑脊膜膨出的病儿没有瘫痪或其他神经系统症状。囊壁外面如为正常皮肤，肿物很少继发感染。如囊壁很薄或已破溃，则往往形成脑脊液漏或合并感染。
二、小儿脊柱裂的病因
1.遗传因素
在NTD发病机制研究中，很难把多基因或多因作用与复杂的环境因素作用区别开来，如某些家族可能与共同生活的环境有关。这样，在发病机制中通常把某些特征归结为基因因素作用的结果，诸如不同地区和种族人群NTD发病率的改变，近亲婚配NTD发病率高，NTD家族内的复发危险度高等。有关NTD的遗传学研究结果不能用孟德尔遗传法则的单基因突变来解释，而是有多对基因遗传的基础，即微效基因。各微效基因间无隐性或显性差别，其作用是累积的，效应累加和环境因素作用达到一定阈值即可发病。因而NTD的发生是多基因遗传所致，至于遗传因素对于NTD发生有多大作用，则尚未定论。
2.环境因素
环境致畸因子在妊娠早期，通常在3个月内作用于母体，导致神经管发育过程中出现障碍而发生畸形。与NTD有关联的常见环境因素包括母亲孕早期叶酸和其他多种维生素缺乏，锌和其他微量元素缺乏，严重妊娠反应，病毒感染，服用某些药物，酗酒，放射线照射，以及接触某些化学物质等。三、小儿脊柱裂的并发症及预后
并发症
1.脊柱裂并发症 可发生下肢青紫和水肿，容易发生营养性溃疡，甚至坏疽，常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位，马蹄足畸形等。
2.脊柱裂伴发畸形 脊柱裂可能伴有一些其他少见的畸形如：
（1）脊髓内积水：多发生于胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液体积留在脊髓中央管，囊内只有萎缩的脊髓组织。
（2）无脊髓：脊髓未发育常伴有无脑畸形，出生后很快即死亡。
（3）皮样囊肿、脂瘤或畸胎瘤组织：可能侵入硬脑膜或脊髓。
3.同时存在的畸形 与脊柱裂同时存在的畸形较常见的有脑积水、畸形足、颅骨腔隙、脑膜膨出、脑膨出、唇裂、先天性心脏病等。
预后
隐性脊柱裂本身并不妨碍健康。有脑脊膜膨出时囊肿大都不断地增加，囊壁太薄时容易破裂而继发脑膜炎，有时细菌通过薄壁引起感染。如囊肿内无神经组织，囊肿切除后可完全治愈，遗留的脊柱裂不产生任何症状。有神经系统症状者预后不良，切除囊肿后症状很难改善，而且往往加重。
四、小儿脊柱裂的检查
研究脊柱裂病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天，脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。前神经管于胚胎发育第23～26天闭合，若闭合不全则形成颅裂及无脑畸形。而后神经管于胚胎发育第26～30天闭合，若闭合不全则形成脊柱裂。
疾病诊断
与下肢瘫痪、脑积水的其他病因相鉴别，根据临床特点和辅助检查容易鉴别诊断。
检查方法
实验室检查：
并发感染时外周血象白细胞显著增高； 颅内感染时，脑脊液白细胞显著增高。
其他辅助检查：
脊柱X线平片显示椎板棘突缺如，椎弓根间距增宽，骨质缺损部位与软组织肿物相连接。CT及MRI也可显示囊内容物。
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