性腺发育不良 致心律失常性右室发育不良的病因是什么,怎么检查致心律失常性右室发育不良

性腺发育不良：也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。

一、致心律失常性右室发育不良的病因

　　病因目前所知甚少，可能与下列因素有关：

　　1.遗传因素：本病的发生与遗传因素有一定关系，常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。

　　2.个体发育异常学说：该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右心室壁极薄，类似Uh1畸形的羊皮样外观，心肌纤维缺如或消失，代之以脂肪纤维组织，多见于儿童或青壮年，据此，本病应是一种先天性大体心脏结构异常，多数患者并无家族史，支持这种观点的人将ARVD/C称之为右心室发育不良。

　　3.退变或变性学说：该学说认为右心室心肌缺损是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果，心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩相类似，以骨骼肌进行性变性为特征的肌萎缩征可看作本病的对应性疾病。

　　4.炎症学说：认为心肌被脂肪组织代替是慢性心肌炎引起的后天性损伤（炎症，坏死）和修复过程演进的结果，动物实验证实，柯萨奇B3病毒及木瓜病毒感染时可呈相同变化。

二、致心律失常性右室发育不良的检查

　　1、胸部X线：心脏正常或增大，轮廓呈球形，肺动脉流出道扩张，左侧缘膨隆，多数患者心胸比率0.5。

　　2、心电图：常见心电图表现有：

　　（1）V1导联QRS波群的时限通常大于Ⅰ导联和V6导联QRS波群的时限，反映右心室激动延迟。据统计分析，V1导联QRS波群时限>110ms，对诊断本病的特异性可达100%，敏感性为55%。

　　（2）可有完全性或不完全性右束支传导阻滞。

　　（3）有些患者在QRS波群终末部分（常见于V1导联）可见一直立的尖波（epsilon波），系因右心室的一部分激动延迟所产生。将心电图记录的灵敏度提高2倍～3倍易发现该波。

　　（4）半数患者右胸导联T波倒置，胸前导联T波倒置范围与右心室增大程度呈正比。

　　（5）有室速发作的患者心室晚电位常呈阳性。

　　（6）心悸或晕厥发作时，可发现呈左束支传导阻滞图形的室性心动过速或室颤。

　　3、超声心动图与放射性核素心室造影：为诊断本病的两项最主要的无创伤性检查方法。前者可见右心室舒张末期内径扩大，右室普遍性或局限性活动降低，右室壁呈节段性膨出；右心室与左心室的舒张末期内径比>0.5（特异性93%，敏感性86%，阳性预测值86%，阴性预测值93%）；后者对诊断右心室收缩异常的特异性与阳性预测值均为100%，但敏感性仅为80%。若上述两项检查结果均显示右心室与左心室收缩末期容量比>1.8，或运动时右心室射血分数<0.50，或运动时右心室壁运动计分>1，几乎可以肯定本病的诊断。

三、致心律失常性右室发育不良的诊断

　　1、胸部X线：心脏正常或增大，轮廓呈球形，肺动脉流出道扩张，左侧缘膨隆，多数患者心胸比率0.5。

　　2、心电图：常见心电图表现有：

　　（1）V1导联QRS波群的时限通常大于Ⅰ导联和V6导联QRS波群的时限，反映右心室激动延迟。据统计分析，V1导联QRS波群时限110ms，对诊断本病的特异性可达100%，敏感性为55%。

　　（2）可有完全性或不完全性右束支传导阻滞。

　　（3）有些患者在QRS波群终末部分（常见于V1导联）可见一直立的尖波（epsilon波），系因右心室的一部分激动延迟所产生。将心电图记录的灵敏度提高2倍～3倍易发现该波。

　　（4）半数患者右胸导联T波倒置，胸前导联T波倒置范围与右心室增大程度呈正比。

　　（5）有室速发作的患者心室晚电位常呈阳性。

　　（6）心悸或晕厥发作时，可发现呈左束支传导阻滞图形的室性心动过速或室颤。

　　3、超声心动图与放射性核素心室造影：为诊断本病的两项最主要的无创伤性检查方法。前者可见右心室舒张末期内径扩大，右室普遍性或局限性活动降低，右室壁呈节段性膨出；右心室与左心室的舒张末期内径比0.5（特异性93%，敏感性86%，阳性预测值86%，阴性预测值93%）；后者对诊断右心室收缩异常的特异性与阳性预测值均为100%，但敏感性仅为80%。若上述两项检查结果均显示右心室与左心室收缩末期容量比1.8，或运动时右心室射血分数0.50，或运动时右心室壁运动计分1，几乎可以肯定本病的诊断。

四、致心律失常性右室发育不良的治疗

　　1.内科治疗：通常采用内科对症治疗，对心律失常者可使用各种抗心律失常药物。有报道将电刺激法、动态心电图及运动试验相结合，判断药物治疗该病的有效率依次为：索他洛尔（83%）、维拉帕米（50%）、胺碘酮（25%）、β-受体阻滞剂（29%）。亦有人认为，胺碘酮或胺碘酮与其他抗心律失常药物联合使用，是预防ARVD/C患者室性心动过速复发的最有效药物。

　　2.导管消融：有报道本病伴室性心动过速者，在心内膜标测下寻找室速起源部位，行射频消融治疗，可控制室性心动过速发作，但随访期间部分病例出现了另一种类型的室速，提示ARVD/C是一种病变呈进行性发展的心肌病，易出现多种类型的室性心动过速。

　　3.埋藏或自动心脏复律除颤器（implantablecardiovertoranddefibrillator，ICD）对有晕厥发作史，或经抗心律失常药物治疗无效的持续性室性心动过速等高危患者，已证实ICD植入能有效终止所有室速，是一种能改善本病长期预后的有效治疗手段。

　　4.外科治疗：有报道对反复室性心动过速发作，用抗心律失常药物治疗无效的患者可采用手术治疗。即先行心外膜标测，确定出现延迟心室动作电位的部位，在此基础上做一处或多处的右心室壁部分切除术。但手术的远期疗效仍有待进一步观察。