威尼斯 你知道威廉姆斯综合症吗,一起来关爱威廉患者吧

一、威廉姆斯综合症是什么

　　1.威廉姆斯综合症是一种非遗传性症状。在活着出生的婴儿中，大约每两万人就有一个患有威廉姆斯综合症，发生前无法预测。它所带来的身体上的问题有心脏缺陷、肾脏损伤及缺乏协调性等，或许还会伴随肌肉无力。在一些病例中可以发现的不同的大脑损伤问题。

　　2.威廉姆斯综合症由第七号染色体缺失两对基因造成。拥有威廉姆斯综合症的病人通常热爱音乐并且极度友善。

　　3.患有婴儿高钙血症( IHC )的孩子很典型地表现出与威廉姆斯综合症的孩子一样的行为及教育问题。因此在在对病症的描述中，将他们归在一类。患婴儿高钙血症的孩子血液中钙含量很高，并且在各方面发育迟缓。根据你的情况就是考虑威廉姆斯综合症是一种非遗传性症状.在活着出生的婴儿中，大约每两万人就有一个患有威廉姆斯综合症，发生前无法预测.它所带来的身体上的问题有心脏缺陷、肾脏损伤及缺乏协调性等，或许还会伴随肌肉无力。在各方面发育迟缓。

二、威廉姆斯综合症的症状

身体特征

　　在幼儿及刚出生的婴儿中，从以下迹象可以看出他们患有威廉姆斯综合症：

　　1 吸吮有困难，导致喂食困难

　　2 血液中钙含量高

　　3 嗜睡

　　4 身体发育迟缓

　　5 斜视

　　另外，所有患威廉姆斯综合症的人似乎都有心脏问题，主要是主动脉瓣上狭窄( supravalvular aortic stenosis ) , 这一种情况有时会发展为更为复杂的心脏问题。也许最明显的迹象是威廉姆斯综合症儿童(以下简称威廉儿童)普遍的面部特征，这些特征被称为“小精灵特征”。他们有很典型的宽大的嘴和大而松弛的下唇，鼻尖向上翻，稍稍凸出的脸颊和不规则的牙齿，牙缝很大。

精神特征

　　1 饶舌且话语不连贯2 情绪大幅波动

　　3 保持注意力时间短

　　4 过于沉迷某种兴趣

　　5 对噪音过于敏感

语言交流

　　在学前期，威廉儿童的语言发展也许比较缓慢，然而在学龄期，他们通常显得表达能力很强，掌握很大的词汇量，能用复杂的词组并善于引用，给人留下深刻的印象。在与人交往之初，这一点也许会使陌生人感到可亲可爱，并给他们留一种友好的印象。不幸的是，威廉儿童的谈吐中有一种过于追求华丽辞藻的倾向，因而别人认为他们是为了吸引他人的注意力，或是无聊。另外，威廉儿童还偏好使用过于复杂的语言，与他们实际要表达的意思并不相符，这在某种情况下会给他们自己造成更大的困难。如果一个孩子对语言交流的细微方式不敏感，比如谐趣话等，他们恐怕很难理解别人的意图，也许会把别人对他们的评论当成批评。为了减轻他们的忧虑，常常需要温和地将情况解释给他们听，或者和蔼地与他们交谈。

阅读写作

　　威廉儿童拥有很好的口语能力，其中包括对声音和词语有很好的记忆力以及很好的声音顺序技巧。利用这些优势教导他们阅读很可能比用视觉引导更有效，把有关他们自己兴趣或嗜好的书介绍给他们，也可以鼓励他们发展阅读兴趣。写作将会是一个缓慢的过程，因为它需要良好的精细动作技巧。同样，利用孩子的爱好也是促进兴趣的有效方法必须(如，描蓦那些能吸引孩子兴趣的事物的词语)。要说明的是，这个方法必须有控制的使用，才是适当的做法。使用这种方法并不是让孩子只在牵涉到他们特殊兴趣的时候才有反应，而是使一项有意义有练习更容易进行。

三、威廉姆斯综合症患者可能还患有其他疾病

　　1.根据β系数打算的动脉硬度，威廉综合症的患者比对照高出两倍。而且，动脉硬度系数强烈地与紧缩压有关。同时，威廉综合症的患者动脉顺应性比对照低42%。作者总结，威廉综合症的患者动脉硬度增加，而适应性下降。他们指出，动脉硬度增加预示了这些患者可能会浮现血压升高。患有威廉综合症的儿童中，动脉硬化的存在可能是高血压的预示因素。患有这种综合症的患者看起来会表示出动脉管壁的增厚，而这显示出这些患者可能存在动脉硬化，而以前还不在体内进行过这种研讨。而且，固然很多威廉综合症的患者都涌现了体系性高血压，但这种疾病的潜在机制还没有搞清楚。依据β系数盘算的动脉硬度，威廉综合症的患者比对比高出两倍。而且，动脉硬度系数强烈地与压缩压有关。同时，威廉综合症的患者动脉适应性比对照低42%。作者总结，威廉综合症的患者动脉硬度增长，而顺应性下降。他们指出，动脉硬度增添预示了这些患者可能会呈现血压升高。

　　2.测定血糖可能分辨原发性高血压与继发性高血压，患有威廉综合症的儿童中，动脉硬化的存在可能是高血压的预示因素。患有这种综合症的患者看起来会表现出动脉管壁的增厚，而这显示出这些患者可能存在动脉硬化，而以前还不在体内进行过这种研究。而且，诚然良多威廉综合症的患者都出现了系统性高血压

　　3.所有患威廉姆斯综合症的人好像都有心脏问题，主要是主动脉瓣上狭窄, 这一种情况有时会发展为更为复杂的心脏问题。兴许最明显的迹象是威廉姆斯综合症儿童普遍的面部特色，这些特征被称为“小精灵特点”。他们有很典型的宽大的嘴和大而松弛的下唇，鼻尖向上翻，稍稍凸出的脸颊跟不规则的牙齿，牙缝很大。因为威廉姆斯综合症由第七号染色体缺失两打基因造成。所以领有威廉姆斯综合症的病人通常热爱音乐并且极度友善。

四、社会对威廉姆斯综合征患者的关爱

　　1. 上海儿童医学中心在做威廉姆斯综合征患儿心脏问题的跟踪与案例总结，并且对在上海儿童医学中心做心脏手术的贫困患儿家庭提供了手术经费的资助，另外还建立了罕见病儿童家庭俱乐部，邀请了多位威廉姆斯综合征患儿家庭加入了该俱乐部，开展春游等活动，2014年参加了威廉宝宝关爱中心在上海举办的公益活动

　　2. 浙大附属儿童医院开展了超过十年的威廉姆斯综合征的研究和随访工作，目前给威廉姆斯综合征患儿提供看病加号绿色通道和定期随访服务，和威廉姆斯综合症患者群体已经建立了良好的关系，2014年参加了威廉宝宝关爱中心在上海举办的公益活动

　　3. 上海第一妇婴为威廉姆斯综合征患儿家庭提供了生二胎的产前遗传咨询和相关检测，帮威廉姆斯综合征患儿家庭生一个健康的二胎提供了专业支持，并且帮助威廉宝宝关爱中心找到了一名音乐方面的老师，评估小精灵们音乐方面的特长，为筹建小精灵乐团合唱团做准备