家族性高胆固醇血症原发性高胆固醇血症是什么

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病，本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。

相信很多人都不知道原发性高胆固醇血症是什么吧，这个疾病也是胆固醇疾病中的一种，很多疾病都是有原发性和继发性还有多发性的，而原发性的高胆固醇血症疾病的危害很大，它有相关的症状和原因，同时面对这个疾病的时候也要及时做治疗，不过由于人们对这个疾病的不认识，所以说也不知道这些相关内容，下面让我们来认识一下原发性高胆固醇血症。

轻度高胆固醇血症怎么办

蔬菜水果和菌藻类等含有丰富的膳食纤维的食物要多吃。比如魔芋、木耳、海带、裙带菜、洋葱、南瓜、地瓜等。肝脏利用胆固醇合成胆酸，其中一部分胆酸代谢产物随粪便排出体外，大量研究表明，膳食纤维有助于胆固醇的排泄，从而使总胆固醇降低。

>02总胆固醇偏高时减少饱和脂肪的摄入也比较重要，而肉、蛋、奶类食物中，特别是肥肉、荤油和内脏中饱和脂肪含量比较高。所以肥肉和荤油要少吃。

>03总胆固醇偏高者要控制饮食中胆固醇含量，通常情况下在300毫克以下，或者更低。所以动物内脏、蛋黄等含量极高的食物要少吃或者不吃。

>04每天早上养成喝牛奶的习惯也是有益处的，因为牛奶含有丰富的乳清酸和钙质，它既能抑制胆固醇沉积于动脉血管壁，又能减少胆固醇的生成。

>05胡萝卜富含果胶酸钙，能与胆汁酸结合从大便排出，身体要产生胆汁酸就要动用血中胆固醇，从而使血中胆固醇的水平降低。所以可以多吃此胡萝卜。

总的来说要是出现这样的病症最好的办法除了进行保守治疗以外平时饮食也要注意低脂肪食物的摄入，可以吃一些海鲜比如鱼类或者是虾类，除了动物的内脏要少吃以外，因为脂肪太高容易引起胆固醇偏高，可以适当的吃一些蔬菜或者水果。

原发性高胆固醇血症是什么

1、遗传因素

人体基因对血胆固醇水平的影响取决于胆固醇合成和清除的速度。每500个人中大约有一个患家族性高胆固醇血症，常常过早地发生冠心病。即使你没有特异的高胆固醇的基因，基因对你的胆固醇水平仍起作用。

2、膳食因素

膳食中影响血胆固醇的因素包括饱和脂肪酸、不饱和脂肪酸、胆固醇和总热量，其中最主要的是饱和脂肪酸和胆固醇。根据实验室研究的结果总结的用膳食摄入推算血胆固醇水平公式为：

血胆固醇=1.26(S-P)+1.5(100C/E)

其中：S饱和脂肪酸占总热量百分比

P多不饱和脂肪酸占总热量百分比

C胆固醇(毫克)

E总热量(卡路里/日)

饱和脂肪酸和胆固醇的摄入是升高血胆固醇的主要原因，而饱和脂肪酸和胆固醇都主要来源于动物食品。

为什么会导致高脂血症

一.中医的认识

中医认为，膏脂虽为人体的营养物质，但过多则形成高脂血症为患。凡导致人体摄入膏脂过多，以及膏脂转输、利用、排泄失常的因素均可使血脂升高，其病因有以下几点。

1.饮食失当饮食不节，摄食过度，或恣食肥腻甘甜厚味，过多膏脂随饮食进入人体，输布、转化不及，滞留血中，因而血脂升高。长期饮食失当，或酗酒过度，损及脾胃，健运失司，致使饮食不归正化，不能化精微以营养全身，反而变生脂浊，混入血中，引起血脂升高。前者为实证，后者为虚中夹实证，这是二者不同之处。

2.喜静少动或生性喜静，贪睡少动;或因职业工作所限，终日伏案，多坐少走，人体气机失于疏畅，气郁则津液输布不利.膏脂转化利用不及，以致生多用少，沉积体内，浸淫血中，故血脂升高。

3.情志刺激思虑伤脾，脾失健运，或郁怒伤肝，肝失条达，气机不畅，膏脂运化输布失常，血脂升高。

4.年老体衰人老则五脏六腑皆衰，以肾为主：肾主五液.肾虚则津液失其主宰;脾主运化，脾虚则饮食不归正化;肝主疏泄，肝弱则津液输布不利，三者皆使膏脂代谢失常，引起血脂升高。若房劳过度，辛劳忧愁，亦可使人末老而先衰。

5.体质禀赋父母肥胖，自幼多脂，成年以后，形体更加丰腴，而阳气常多不足，津液膏脂输化迟缓，血中育质过多。或素体阴虚阳亢，脂化为育，溶入血中，血脂升高。

6.消渴、水肿、胁痛、黄疸、症积等证不愈消渴证基本病机属阴虚燥热，由于虚火内扰，胃热杀谷，患者常多饮多食，但饮食精微不能变脂而贮藏，人体之脂反尽溶为膏，混入血中，导致血脂升高。水肿日久，损及脾肾，肾虚不能主液，脾虚失于健运，以致膏脂代谢失常。胁痛、黄疸、症积三者皆属肝、胆之病，肝病气机失于疏泄，影响膏脂的敷布转化，胆病不能净浊化脂，引起血脂升高。

二、西医的认识

西医认为，高脂血症的病因，基本上可分为两大类，即原发性高脂血症和继发性高脂血症。原发性高脂血症是指脂质和脂蛋白代谢先天性缺陷(家族性)以及某些环境因素，通过各种机制所引起的。这些环境因素包括饮食和药物等，现概述如下：

1.遗传因素遗传可通过多种机制引起高脂血症，某些可能发生在细胞水平上，主要表现为细胞表面脂蛋白受体缺陷以及细胞内某些酶的缺陷(如脂蛋白脂酶的缺陷或缺乏)，也可发生在脂蛋白或载脂蛋白的分子上，多由于基因缺陷引起。

据报道，上述五种类型的高脂蛋白血症都可以发生遗传，但国内临床上最常遇到的是Ⅱ型，即家族性高胆固醇血症。仅上海地区就已发现了十多个家族的几十位病人。中山医院曾对1例家族性高胆固醇血症的死亡病例进行尸体解剖，发现患者主动脉内膜表面到处是粥样斑块，就如同涂上一层厚厚的奶油蛋糕，在患者的心脏中也发现有多处心肌梗塞的“遗迹”。有资料报道，国外有这样的病人3岁就死于心肌梗塞。这些病例有不少见于近亲结婚者，非近亲结婚可有效地遏制其发生率。

2.饮食因素饮食因素作用比较复杂，高脂蛋白血症患者中有相当大的比例是与饮食因素密切相关的。糖类摄入过多,可影响胰岛素分泌，加速肝脏极低密度脂蛋白的合成，易引起高甘油三酯血症。胆固醇和动物脂肪摄人过多与高胆固醇血症形成有关，其他膳食成分(如长期摄人过量的蛋白质、脂肪、碳水化合物以及膳食纤维摄入过少等)也与本病发生有关。

高脂蛋白血症容易与哪些疾病混淆

1.家族性高胆固醇血症(FH) 是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高，临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。

在男性杂合子型FH患者，30～40岁时可患有冠心病。男性预期23%患者在50岁以前死于冠心病，50%以上的男性患者在60岁时已有明显的冠心病症状。而在女性杂合子FH患者虽也易患冠心病，但发生冠心病的年龄较男性患者晚10年左右。

纯合子FH患者是由于从其父母各遗传获得一个异常的LDL受体基因，患者体内无或几乎无功能性的LDL受体，因而造成患者血浆胆固醇水平较正常人高出6～8倍。常较早发生动脉粥样硬化，多在10岁时就出现冠心病的临床症状和体征，如得不到有效的治疗，这些病人很难活到30岁。

常规诊断FH的实用方法是准确测定血浆胆固醇和三酰甘油浓度。如果为单纯性高胆固醇血症，且血浆胆固醇浓度超过9.1mmol/L(350mg/dl)，诊断FH几乎无困难。若同时发现其他表现则更支持FH的诊断。这些表现包括病人或其第一级亲属中有肌腱黄色瘤，第一代亲属中有高胆固醇血症者，患者家庭成员中有儿童期就被检出有高胆固醇血症者。对于杂合子FH，血浆胆固醇浓度6.5～9.1mmol/L(250～350mg/dl)，若同时有上述其他特征之一者，则可作出FH的诊断。

2.家族性载脂蛋白B100缺陷症家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100，FDB)是由于Apo B100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置换(Arg3500→Gln)，造成含有这种缺陷Apo B100的LDL与受体结合障碍。人类血浆中LDL颗粒仅含有一个分子Apo B100杂合子FDB者体内则应存在两种LDL颗粒，即一种LDL颗粒含有正常的Apo B100，另一种LDL颗粒则含有突变的Apo B100。从FBD杂合子者血浆中分离出富含缺陷Apo B100的LDL与受体的亲和力仅为正常的10%。

现有资料尚不能确定FDB在一般人群中的发生频率，因为已报道的FDB病例绝大多数是在对高胆固醇血症患者进行研究时被发现的。在一般人群中FDB的发生率估计为1/700～1/500。

FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相类同，主要是血浆总胆固醇浓度和LDL胆固醇浓度中等或重度升高。