唐宝宝的辨别方法,怎么预防唐氏儿

一、哪些是唐宝宝的辨别方法

　　1、其实在怀孕期间就可以通过相关检查方法来辨别胎儿是否属于唐宝宝，这种检查方法叫做唐氏筛查，具体方法为抽取血液进行化验检查，如结果属于“高危”的孕妈妈也不要太担心，可以进一步进行羊膜腔穿刺技术来辨别胎儿是否是唐宝宝，具体方法是在B超指引下将专用的针从孕妈妈的腹部刺入子宫胎盘的羊水中，同时抽取少量羊水以对胎儿的细胞进行染色体检查分析。需要注意的是羊膜腔穿刺检查法最适和怀孕16-20周的孕妈妈，除了通过羊膜腔穿刺术检查之外，还可采用的其它产前诊断唐宝宝的技术有胎儿脐静脉穿刺、绒毛活检、胎儿镜检查等。

　　2、在孩子出生后可通过其面相和智力状况判断是否为唐宝宝：

　　(1)唐氏儿的身体特征：相对于正常孩子来说，唐宝宝的生长发育速度明显缓慢，面部比较扁平、鼻梁比较宽、头颈后部扁平，但是眼睛狭长。其小指比较短，手掌中只有一条横纹。当抱起患儿后会觉得其身体非常的软弱、松弛，并且有些唐宝宝可存在心脏病或者其他器官缺陷。

　　(2)唐宝宝的智力也是不正常的，会存在不同程度的迟钝表现，男性唐宝宝如长大到了青春期不存在生育能力，而女唐宝宝长大到青春期之后会有月经，也可能有生育能力。

二、唐氏儿得病的原因

　　1、遗传因素，如果曾经生育过一个患儿，那么在此生育的发病率就会高很多。

　　2、妊娠后期阶段的致病因素，妊娠毒血症，易发生胎盘栓塞以及脐血管供血不足，影响胎儿脑组织供氧。胎盘或脐带异常，导致胎儿血氧过低或缺血。血型不合，如Rh因子反应在胎儿体内产生过量的胆红素和胺，造成中毒性损害。妊娠35周后，宫内胎儿生长迟缓者发生唐氏综合症可能性大。

　　3、产后因素，高胆红素血症，如新生儿溶血症造成核黄疽，脑组织神经组织线粒体的氧化磷酸化的解偶联作用发生障碍，脑神经组织能量产生不足而变性坏死，造成小儿唐氏综合症。失血、感染等原因引起的新生儿休克。颅脑损伤及癫痫抽搐，影响脑组织供血、供氧。

　　4、母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000，母亲35至39岁，比率1/50;母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。

三、唐氏综合症产前如何检查

　　唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

　　唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。

　　唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

　　但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

　　目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

四、怎么预防唐氏儿

　　目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：

　　1、遗传咨询

　　孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

　2、产前诊断

　　是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。