羊膜腔穿刺检查 羊膜穿刺是检查什么

羊膜腔穿刺主要的目的，如果孕妇是高龄孕妇，也就是35岁以上的孕妇，通过唐氏筛查或者无创dna检测发现胎儿染色体异常，属于高风险区域的人群，需要做羊水穿刺的染色体核型分析。羊水穿刺不会有明显疼痛的感觉，在羊穿之前，要给一针局麻药，穿刺针进入腹腔的时候，是没有疼痛的感觉，抽取羊水的过程也不会出现腹痛。在羊水穿刺的过程中，以及在术后，有并发症的可能，比如出血或者感染，还有会增加流产的发生率。羊膜腔穿刺要进行术前的评估，有禁忌症是不可以做羊膜腔穿刺的。

羊膜穿刺是检查什么

怀孕后要科学营养的保护自己的胎儿成长，在做羊膜穿刺之前，很多人还是不知道这种检查到底是做检查什么呢？

1、进行染色体，遗传性疾病和代谢性疾病的诊断，诊断先天性痴呆症，傻瓜型儿童等，为后续的生育干预做准备

2、诊断胎儿是否有神经管缺陷，如无脑或脊柱裂

3、检查胎肺、肾脏、肝脏、皮肤成熟度

4、预测胎儿的血型并诊断新生儿是否发生溶血。

5、检测宫内感染，如羊水中羊水增多，可能存在亚临床宫内感染

6、协助诊断胎膜早破，胎膜早破因羊水碱性，pH值应大于7。

羊膜穿刺的检查时间

羊膜穿刺并不是在任何时间都可以进行的，一般在检查的时候医生会告诉你最佳的检查时间，那么羊膜穿刺的检查时间是什么时候呢？

羊膜穿刺术是怀孕测试，通常发生在怀孕15-16周左右。但是，并非所有的孕妇都需要进行这项测试。医生通常建议老年孕妇和有治疗风险的孕妇进行羊膜穿刺术。羊膜穿刺术是通过简单的仪器从妊娠中提取羊水，提取几毫升的无菌测试以确定胎儿的健康状况。这种手术最好在怀孕时进行〜一周过早羊水不足以提取标本困难而且容易损伤胎儿;胎儿晚期已经发展成异常不适合继续怀孕的形式。怀孕程序的终止将使手术变得困难并且增加母亲损伤的风险。

产前诊断最好的穿刺羊水抽取时间是妊娠〜一周，因为此时胎儿的卵子水相对较多，胎儿在羊水周围漂移的地方有一个较宽的羊水带带针穿刺时，羊水不容易刺伤胎儿只需提取羊水ml即可。羊水总量/〜/不会造成子宫腔突然变小和流产，且此期间羊水中活细胞比例最高，细胞率高培养可用于生产胎儿染色体核型分析染色体的遗传诊断和性别决定也可用于做羊水遗传DNA诊断代谢性疾病的诊断羊水中的羊水诊断还可以诊断胎儿神经管缺陷等上。

羊膜穿刺的原理

羊膜穿刺技术是医生通过一定的手段了胎儿在体内的生活状态，不过很多人并不知道羊膜穿刺的原理是什么？

医生可以从胎儿皮肤、胃肠道、泌尿道等获取羊水，并利用游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。羊水的提取主要是分析胎儿的染色体组成，其中最重要和最常见的是唐氏综合征。一些单基因疾病，如B型海洋性贫血，血友病等，也可以通过检查羊水细胞中的基因（DNA组成）来诊断。

此外，胎儿体表存在一些主要缺陷，如脊柱裂，脑膜鼓胀，脐带鼓起，腹壁裂开等，并且还可以检查羊水中的A型胎儿蛋白以获得一个更准确的参考值。羊水也可以提供一些生化物质来了解胎儿的肺成熟。

在超声探头的指导下，医生用细针穿透腹壁，使子宫肌层和羊膜进入羊膜腔，抽取20〜30ml羊水检查染色体，DNA和胎儿细胞的生化成分。目前是最常用的产前诊断技术。手术操作简单，穿刺前无需麻醉，无需住院治疗。

羊膜穿刺的应用

羊膜穿刺技术很多孕妈妈都是非常熟悉的，但是关于这项技术的应用，大部分人不是那么的了解，那么羊膜穿刺的应用有哪些呢？

1、了解胎儿是否染色体异常

羊水细胞培养染色体核型分析可以检测胎儿染色体异常，包括异常染色体数量或结构异常，性染色体数量或结构异常。

2、检查羊水细胞染色质

羊水离心后，沉淀的标本直接滴落。常规处理和染色后，在显微镜下检查羊水间期细胞中的X，Y染色质，并用于治疗性连锁遗传疾病。

3、先天性代谢异常

通过测定羊水细胞培养后的各种酶可以确定胎儿是否有代谢性疾病。

4、产前诊断遗传病

直接用DNA提取沉淀的羊水细胞并用标记的特异性探针检测。发现了测试基因的缺失或部分缺失或突变。

羊膜穿刺的风险程度

羊膜穿刺并不是做的越多越好，在一定程度上还会有一定的风险，因此孕妈妈在了解宝宝状态的时候也要了解羊膜穿刺的风险程度。

羊膜穿刺术已被用于30年的产前诊断。无论诊断的准确性和安全性，它都得到了医学界的认可。羊膜穿刺术的困难因人而异，主要与胎盘的位置，胎位，穿刺部位的羊水量以及胎儿活动有关。大约2％到3％的怀孕妈妈在穿刺后会有轻微的子宫收缩和阴道流血，通常在休息或胎儿治疗后缓解。只有约0.5％的怀孕妈妈会患有羊膜炎症，破膜和流产。

由于穿刺目前是在超声引导下完成的，因此对胎儿的损害可能很小。此外，羊膜穿刺术用于妊娠16周至22周的胎儿产前诊断，此时胎儿的胎体，四肢等已完成，因此不会造成胎儿畸形。可能有阴道血液，羊水溢出或子宫持续收缩，约有2％的孕妇发生这种情况。通常不需要特殊治疗，对妊娠过程无不良影响。与羊膜穿刺手术有关的自然流产约占0.3％至0.5％。